La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa rara que

involucra una secuencia repetida en el ADN la cual va a estar codificando para una
proteína normal, esta secuencia repetida normal va a estar originando
movimientos característicos anormales y problemas cognitivos.
Vamos a ver que en todas las personas el GEN: IT- 15 codifica
para una proteína llamada Huntingtina (HTT) y esta se
encuentra localizada en el cromosoma 4 y en personas normales
en esta proteína hay una repetición en tripletes de CAG del
cual se traduce en glutamina. En las personas normales este
triplete de CAG esta repetido de entre 10-35 veces seguidas .
En personas con la enfermedad de Huntington vamos a ver
que debido a esa alteración ese triple de CAG va hacer
repetido mas de 36 veces y es cuando las personas empiezan
a exhibir la sintomatología de la enfermedad en sí. Bueno la
proteína mutada lo que a hacer es que se va a estar
conglomerando las neuronas en el núcleo caudado y putamen
provocándoles la muerte .
En el citoplasma se supone que al momento de someter a la Huntingtina a
la degradación por el proteosoma debido a esta repetición mayor a 36
tripletes de CAG, no se llega a degradar correctamente este fragmento y
pues este inclusive puede llegar a inhibir al proteosoma y el fragmento va a
quedar libre en el citoplasma donde puede llegar a interactuar con las
mitocondrias causando una toxicidad mitocondrial y por ende activar la
vía intrínseca lo cual va a llevar a la apoptosis de la neurona, además
puede alterar el transporte de vesículas y también lo podemos tener como
agregados perinucleares .