ANOMALÍAS

ESQUELETO APENDICULAR
ALMA AL ZILAA
CARLOS BRICEÑO
MAILEVY GUIA
XIOMAR MOLERO
A N TO N I O S O S A
Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and
Management. Springer (2014)

Figura 1. Caminos moleculares involucrados en la inducción de las extremidades. Se observa los

tejidos envueltos en la iniciación del primordio del miembro superior derecho emergiendo del
mesodermo lateral del somita 9-12. También son ilustradas las interacciones moleculares entre el
mesodermo lateral (LPM) y el ectodermo (Ecto).
Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and
Management. Springer (2014)

Figura 2. Embrion humano en el estadio de iniciación de las extremidades. (a) muestra un

primordio del miembro superior emergente en el duodécimo estadio de Carnegie. (b) muestra
los genes Hox estableciendo la polaridad y el posicionamiento del miembro superior.
 Autópodo
Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and

Zeugópodo
Estilópodo

Húmero
Management. Springer (2014)

Fémur Radio y cúbito

Tibia y fíbula
Muñeca y dedos
Tobillo y dedos
Figura 3. Periodicidades de los patrones de las extremidades.
Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and
Management. Springer (2014)

Figura 4. Elementos de las extremidades. El miembro superior consiste de un cinturón

escapular y de tres segmentos conocidos como estilópodo (coloreado de azul), un zeugópodo
(coloreado de verde) y un autópodo (coloreado de magenta).
 Patrón proximodistal
Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and

Patrón radiocubital / anteroposterior.

Management. Springer (2014)

Figura 5. Caminos moleculares que regulan los ejes proximodistal, anteroposterior y

radiocubital. (a) especificación segmentada progresiva a lo largo del eje proximodistal. (b)
establecimiento de los limites del radio y cubito en el zeugópodo y del pulgar y los dedos
cubitales en el autópodo. (c) Algunas de las interacciones moleculares que mantienen y terminan
la expresion de Shh en la ZPA.
Fase temprana Fase tardía

Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and

Figura 6. Los genes distales
Hox son expresados en dos
fases. La temprana muestra un
patrón de colinearidad
encasillada, mientras que la

Management. Springer (2014)

tardía muestra una colinearidad
cuantitativa con una expresión
progresivamente mas robusta.
 Formación del ápex
Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and

Especificación del dígito Formación del Anlage Diferenciación digital digital

Shh Shh Región formadora del Msx1 Sp8

independiente Apoptosis
dependiente falange

Figura 7. Caminos moleculares que regulan el desarrollo de los dedos.

Management. Springer (2014)
Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and
Management. Springer (2014)

Figura 8. Regulación molecular del patrón del pollix.

Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and
Management. Springer (2014)

Figura 9. Diferenciación de los tejidos de las extremidades.

Laub, D. Congenital Anomalies of the Upper Extremity: Etiology and
Management. Springer (2014)

Figura 9. Diferenciación de los tejidos de las extremidades.

MALFORMACIONES
DEL MIEMBRO
6 de cada 10.000

3,4 2,6
Cochard, L. (S. F.). Netter atlas de embriología humana . Masson. P. 19.

1957 - 1962
Fotografías: cortesía del proyecto de colaboración entre los CDC y la
Universidad de Medicina de Beijing.

AMELIA
Falta total del miembro
POR DEFECTO
Fotografía: cortesía del Estudio Colaborativo Latino Americano de
Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

Falta parcial del miembro

MEROMELIA
POR DEFECTO
Fotografía: cortesía del Dr Jaime Frías (EE. UU.).

FOCOMELIA
POR DEFECTO
BRAQUIDACTILIA
BRAQUIDACTILIA
BRAQUIDACTILIA
MANO Y PIE HENDIDO
MANO Y PIE HENDIDO
MANO Y PIE HENDIDO
AUSENCIA
C O N G É N I TA D E
RADIO
AUSENCIA CONGENITA DE RADIO
AUSENCIA
CONGENITA
DE RADIO
SIRENOMELIA
SIRENOMELIA
SIRENOMELIA
SIRENOMELIA
ECTRODACTILIA
Conocida como Síndrome de Karsch-Neugebauer,
es una deformidad de las extremidades en la que
hay ausencia de par tes o de dedos completos .
ECTRODACTILIA
Ocasionada por un
desorden genético
que generalmente
es trasmitido por
uno de los padres
afectos a sus hijos,
heredándose de
forma autosómica
dominante.
POLIDACTILIA
Tr a s t o r n o g e n é t i c o d o n d e u n h u m a n o n a c e c o n
más dedos en la mano o en el pie de los que
le corresponde.
POLIDACTILIA
Se trata de una
incidencia genética
aislada.
Se asocia a
una mutación en
genes individuales.
Se presenta en la
7ma u 8va semana
de desarrollo
SX DE BANDAS
AMNIÓTICAS
Ta m b i é n l l a m a d o S í n d r o m e d e B r i d a s A m n i ó t i c a s .
Lesiones fetales causadas por bandas provenientes del
amnios, causante de estrangulamiento de partes
fetales.
5 de cada 15.000 SX DE BANDAS
AMNIÓTICAS
Datos estadísticos

¿Cómo se produce?

¿Cómo diagnosticar?

Teorías

¿Solución o tratamiento?
SX DE BANDAS
AMNIÓTICAS
Datos estadísticos

¿Cómo se produce?

¿Cómo diagnosticar?

Teorías

¿Solución o tratamiento?
29% a 50% SX DE BANDAS
AMNIÓTICAS
Datos estadísticos

¿Cómo se produce?

¿Cómo diagnosticar?

Teorías

¿Solución o tratamiento?
SX DE BANDAS
AMNIÓTICAS
Datos estadísticos

¿Cómo se produce?

¿Cómo diagnosticar?

Teorías

¿Solución o tratamiento?
SX DE BANDAS
AMNIÓTICAS
Datos estadísticos

¿Cómo se produce?

¿Cómo diagnosticar?

Teorías

¿Solución o
tratamiento?
SX DE BANDAS
AMNIÓTICAS
Datos estadísticos

¿Cómo se produce?

¿Cómo diagnosticar?

Teorías

¿Solución o
tratamiento?
PIE EQUINOVARO
CONGÉNITO
Ta m b i é n l l a m a d o P i e Z a m b o c o n s i s t e e n u n a
malformación tridimensional de las estructuras
óseas que conforman el pie, alteradas en su forma y
orientación de sus carillas articulares.
1 de cada 1.000 PIE
EQUINOVARO
CONGÉNITO
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?

50% Son bilaterales Etiología

¿Cómo diagnosticar?
¿Solución o tratamiento?
 PIE
EQUINOVARO
CONGÉNITO
Datos estadísticos
Posición Fetal - oligoamnio ¿Qué lo produce?
Etiología

¿Cómo diagnosticar?
¿Solución o tratamiento?

Neuromuscular -Mielomeningocele
 PIE
EQUINOVARO
CONGÉNITO
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?
Irreductibilidad
Etiología

¿Cómo diagnosticar?
¿Solución o tratamiento?
 • Reducción.
PIE
• Aducción.
• Cavo.
EQUINOVARO
• Supinación del CONGÉNITO
retropié.
• Equino.
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?
Método Ponseti Etiología

¿Cómo diagnosticar?

¿Solución o
tratamiento?
 PIE
EQUINOVARO
CONGÉNITO
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?
Método Ponseti Etiología

¿Cómo diagnosticar?

¿Solución o
tratamiento?
DISPLASIA
C O N G É N I TA D E
CADERA
Deformación progresiva de la cadera, cuando esta
estructura mostraba formación normal durante el
periodo fetal.
 12 de cada 1.000 DISPL ASIA
CONGÉNITA
DE CADERA
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?
Etiología

80% Son unilaterales ¿Cómo diagnosticar?

¿Solución o tratamiento?
60% 20%
izquierda derecha
 DISPL ASIA
CONGÉNITA
DE CADERA
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?

Etiología

¿Cómo diagnosticar?
Estrógenos
Progesterona ¿Solución o tratamiento?
Relaxina
 DISPL ASIA
Maniobra de
Barlow
CONGÉNITA
DE CADERA
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?

Etiología

¿Cómo diagnosticar?

¿Solución o tratamiento?

Maniobra de
Ortolani
 DISPL ASIA
CONGÉNITA
DE CADERA
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?

Etiología

¿Cómo diagnosticar?
RN
10 min ¿Solución o tratamiento?
Neonato
Bipedestación
 DISPL ASIA
CONGÉNITA
DE CADERA
Datos estadísticos

¿Qué lo produce?

Etiología
Arnés de
¿Cómo diagnosticar?
Pavlik
( RN – 3M)
¿Solución o
Qx – 4 Años tratamiento?
GRACIAS!...