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EMBRYOPATHIES,

FOETOPATHIES,
MALFORMATIONS CONGENITALES

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L’action d’un agent agresseur sur le produit de conception
a des conséquences qui dépendent de:

- sa nature
- la constitution génétique du produit de conception
- l’ état maternel
- surtout la date de l’agression (par rapport au début de la
gestation)

* embryopathie – agression précoce ( 3 mois)


 avortement ou malformation grave

* foetopathie -  3 mois
 RCIU (retard de croissance intra-utérin),
 atteinte du SNC et/ou système génital
MALFORMATIONS CONGENITALES

– anomalies macroscopiques existant à la naissance, même si


elles ne sont pas immédiatement décelables

- fréquence: 3-4% (en population générale); 1,5-2% sont


diagnostiquées en période n-n

- représentent 1/3 des causes de mortalité infantile


CAUSES DES ANOMALIES CONGENITALES

I. MALADIES MONOGENIQUES: 7,5% des anomalies graves


 Hydrocéphalie liée au chr X (Sdr. Bickers-Adams) -Xr
 Achondroplasie - AD
 Dysplasie ectodermique: anomalies de la peau,
glandes sudoripares et sébacées, des cheveux (follicule
pileux), des ongles et dents - ar
 Syndrome Treacher - Collins (dysostose mandibulo-
faciale) – AD:
 Fentes palpébrales downiennes
 Colobome, microphtalmie, cataracte
 Absence des cils palpébraux inférieurs
 Hypoplasie/aplasie des os malaires
 Anomalies de l’oreille externe
 Hypoplasie de la mandibule
II. MALADIES CHROMOSOMIQUES: 6% des anomalies graves

# Trisomies 21, 18, 13

# Syndrome de Turner

# Syndrome de Klinefelter

# Délétions partielles 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-

# Syndrome de Prader-Willi: délétion chrm 15 - dans 50%:


 Obésité néo-natale
 Retard neuropsychique
 Hypotonie (!n-n)
 Hypogonadisme, cryptorchidie
 Hyperglycémie (sans hypoinsulinisme)

 Translocations
III. INFECTIONS MATERNES: 2% des anomalies graves

a. Cytomégalovirus (CMV)**
b. Herpès simplex (HSV)**
c. Varicelle (VVZ)**
d. Epstein-Barr (EBV)
e. Ourlien
f. Coxsackie
g. Parvovirus B19
h. Arénavirus
i. Arbovirus
j. Rubéole (VR)**
k. HIV
l. Toxoplasma gondii**
m. Treponema pallidum**

(ancien TORCH)
Infection généralisée materne
±
Infection du placenta

±
Infection du produit de conception

Avortement Séquelles
tardives

Mort du foetus Maladie aiguë


dans l’utérus néo-natale

Malformations RCIU
congénitales

Décélables Décélables
à la naissance plus tard
a. CYTOMEGALOVIRUS (fréquence: 1/500) – la plus
fréquente des infections virales congénitales

Signes essentiels:

• RCIU
• Microcéphalie***/hydrocéphalie*
• Retard mental
• Convulsions
• Surdité
• Choriorétinite, atrophie optique
• Ictère avec Bbd  (Hépatite cholestatique)
• Hépato-spléno-mégalie

• Calcifications intracrâniennes (péri-ventriculaires)


• Thrombopénie
- 50% des femmes enceintes sont sero-négatives, avec risque
accru d’attraper l’infection

- de la mère, le CMV est transmis au cours d’une virémie, par


passage transplacentaire des cellules infectées

- le risque d’infection de l’enfant est beaucoup plus élevé, en


cas de primo-infection materne (40-50%)

- l’infection reste possible aussi d’une mère déjà immunisée,


mais si elle a des anticorps anti-CMV, le niveau de
contamination est bas (0,5-3%)

- jusqu’à l’âge de 37 ans, 65% de la population a été infectée


- 0,5-2% des n-n vivants ont une infection congénitale

- 10% des enfants infectés ont des symptômes à la


naissance, 5% avec la forme généralisée (classique) et 5%
avec une forme moins sévère/atypique

- 10% des enfants infectés développent ultérieurement


surdité ou retard psychomoteur

- 25% des enfants avec microcéphalie ont cette infection


congénitale
Diagnostic:

!!!Difficile à différentier entre infection congénitale et acquise!!!

!!!Difficile à différentier entre primo-infection et infection


ancienne de la mère!!!

a) Mère:
- primo-infection: IgM, puis IgG anti-CMV

- réactivation/réinfection: présence des Ig G, avec leur


élévation, au 2e prélèvement, espacé de 2 semaines

*** mesure de “l’avidité” des Ig G – permet de distinguer


aussi entre infection récente et ancienne***
b) Enfant:

- in utérus:

* virus dans le liquide amniotique (s 18, après 1 mois de


la date soupconnée de l’infection, après documentation
de l’absence de virémie materne)

* echographie:
- SNC: microcéphalie, calcifications
péri-ventriculaires, dilatations ventriculaires,
hypoplasie cérébelleuse
- calcifications hépatiques, intestinales,
- collections liquidiennes (pleurales, péricardiques)

– mais, non spécifique


- après la naissance:

* virus présent dans l’urine/sang (s 1 après naissance,


pour congénitale)

* culture sur fibroblastes humains - résultats en 48 h


* PCR – les mêmes résultats

* Ig M anti -CMV

Traitement:

-Gancyclovir (CYMEVENE): 10 - 15 mg/kg/j, iv, en 2 doses, 10 j -


6 semaines (résultats controversés)

-Valgancyclovir

-Immunoglobulines anti-CMV (iv)


b. HERPES SIMPLEX (fréquence: 1/100.000)
- si pendant les premières 20 s: avortement 25%
- dans 95% des cas, contamination intra/post-natale

- Signes:

• Hydrocéphalie/anencéphalie, microcéphalie
• Retard psychique
• Choriorétinite
• Surdité

- Si l’infection apparaît pendant le IIIe trimestre:

• RCIU
• vésicules
• aplasie de la peau

- Traitement: Zovirax (10 mg/kg/j : 3, 7-10 jours)


c. VARICELLE (1-5:25.000)

- Signes:

• Hypoplasie des extrémités


• Atrophie corticale
• Lésions de la peau
• Anomalies oculaires

d. V. EPSTEIN-BARR - Cardiopathies congénitales

e. V. OURLIEN - Fibroélastose

f. V. COXSACKIE – Fibroélastose, malform. digestives, urinaires

g. PARVOVIRUS 19 – Hydrops foetal, anémie

h. ARENAVIRUS – Choriorétinite, micro/hydrocéphalie, retard psy

i. ARBOVIRUS– Hydro/anencéphalie
j. RUBEOLE (<1:100.000 ?)

- risque: 80% pendant le Ier trimestre, 40% pendant les


semaines 13-14

- Signes:
• RCIU
• retard psychique
• surdité
• cataracte, microphtalmie, glaucome
• cardiopathies congénitales
• hépato-spléno-mégalie

• thrombopénie
• lésions ostéolytiques métaphysaires
l. SYPHILIS (foetopathie)

- sans traitement de la mère, risque de 75-95%

Signes précoces Signes plus tardifs

• RCIU - anémie hémolytique


• hydrops - dents de Hutchinson
• pemphigus palmo-plantaire - rash maculo-papulaire
• syphilides - kératite interstitielle
• uvéite antérieure et postérieure - nez “en selle”
• hépato-spléno-mégalie; - ostéochondrite
• périostite des os longs
m. TOXOPLASMOSE (1:4000 ?)

- Risque de 40% de l’infection de l’enfant, mais seulement 15%


sont sévères, 20% étant modérées
(fréquence  avec l’âge de grossesse)

Signes précoces Signes plus tardifs

• RCIU - Microcéphalie
• Hydro-/hydran-/ Microcéphalie - Retard psychique
• Retard psychomoteur - Surdité
• Convulsions - Cécité
• Surdité
• Choriorétinite, cataracte
• Micro/Anophtalmie
• Hépato-spléno-mégalie
• Ictère

•Calcifications péri-ventriculaires
IV. MALADIES MATERNES: 3,5 % des anomalies graves

- Diabète sucré (malformations sans spécificité, sauf le


syndrome de régression caudale)

- Phénylcétonurie

- Hyperthérmie

- Anoxie (insuffisance d’hématose, anémies graves, troubles


circulatoires du placenta)
v. MILIEU INTRA-UTERIN

- Déformations: pression intra-utérine , oligohydramnios

- pied “en gourdin”


- torticolis
- luxation congénitale de la hanche
- hypoplasie pulmonaire
- paralysie du nerf VII

-"Désordres":

- ”adhérences“, bandelettes amniotiques  amputations


congénitales, gastroschisis, porencéphalie, atrésie intestinale

- géméllarité: jumeaux "liés", atrésie intestinale,


porencéphalie.
VI. AGENTS TOXIQUES DE L’ENVIRONNEMENT

- Substances polychlorinées
- Herbicides

- Mercure

- Alcool  syndrome d’alcoolisme foetal - risque de 30-50 %:


• RCIU
• microcéphalie
• dysmorphie faciale (hypoplasie mid/faciale, philtre
labial peu développé)
• cardiopathies (shunt G-D)
• retard mental
• paralysie cérébrale
• ongles hypoplasiques

- Produits stupéfiants

- Radiations (oeil, SNC)


VII. MEDICAMENTS

 Thalidomide
 Hormones: diethylsiboestrol, antithyroidiens de synthèse,
stéroides, progestatifs
 D-Penicillamine
 Antibiotiques (S, T)
 Di-Hydan, Depakine
 Warfarine
 Cytostatiques (MTX)
 Vitamine A
VIII. ETIOLOGIE INCONNUE ~ 60% des anomalies graves:

•Polygéniques (plurifactorielles):

• Anencéphalie/Spina bifida

• Cheilo-gnato-palatoschisis (bec de lièvre et gueule de


loup)

• Sténose hypertrophique du pylore

• Malformations congénitales du coeur

• Maladie de Hirschsprung
• Syndromes complexes sporadiques:

- Syndrome Di George (aplasie thymique, absence de


parathyroides ± cardiopathies)

- Syndrome de Pierre – Robin (micrognatie,


retrognatie, voute palatine ogivale/fente palatine,
ptose linguale ± anomalies génito-urinaires)

- Syndrome de Williams (face de farfadet,


hypercalcémie, sténose aortique supravalvulaire,
sténose de l’artère pulmonaire)

- Syndrome de Prune-belly (défaut de la paroi


abdominale – musculaire, absence de testicules dans
les bourses, anomalies urologiques)
HYDROCEPHALIE
OXY (ACRO) CEPHALIE
- ferméture précoce de la suture coronale
- HTI précoce, avec exophtalmie et lésions cérebrales
Hydrocéphalie, avant et après le shunt ventriculo-peritonéal
Omphalocèle – forme grave de retard de développement initial
de la paroi abdominale
! Gueule de loup !
! Flexion anormale des doigts de la main droite (trisomie 18) !
Anses intestinales herniées dans un sac translucide,
formé du péritoine et d’amnios
Hernie ombilicale volumineuse
Sac couvert par la peau normale et contenant des viscères
La réduction est possible, même spontanément
Nombril ombiliqué
A la différence de la hernie, cette forme n’est
pas réductible
Méningocèle lombo-sacré (siège le plus fréquent)
Meningocèle cervical couvert d’une membrane
vasculaire translucide et de la peau
Méningo-encéphalocèle, avec variations du volume, en
fonction des changements de la pression intracrânienne
(élevation du volume pendant les pleures et la toux)
Anencéphalie et hémicranie (malformation incompatible
avec la vie)
Amputation intra-uterine des doigts, par brides
amniotiques, à cause de la rupture prématurée du sac
amniotique et de l’existence de l’oligohydramnios
- Pieds var equin
- Hydrocèle et hernie inguinale bilatérale
Cyclopie (forme la plus grave de la dysplasie cérebro-faciale)
Bec de lièvre unilatéral
Fente labio-palatine, intéressant l’alveole, le palais dur et mou
Cheilo-gnato-palato-schisis (colobome facial)
Angiome plan homolatéral
Fissure mediane du visage avec microcéphalie, hypertélorisme
et fente labio-palatine totale (gueule de loup). La cavité
nasale communique avec celle bucale
Gueule de loup (avant et après l’intervention chirurgicale)
Ichtyose lamellaire (bébé-collodion) – defaut de kératinisation (ar)
Cardiopathie congénitale cianogène chez un enfant de 3
ans. La position de Buddha est une variation du squatting.
Hippocratisme digital
Achondroplasie - à 3 ans (comparatif à un enfant normal du
même âge)
Enfant avec micromélie, dans une association des caractères
d’achondroplasie et de dystrophie spondylo-épiphysaire.
Macrocranie et facies intelligent contrastant avec la cyphose
importante, les membres courts et la contracture des mains.
SYNDROME PLURIMALFORMATIF