Criterios de sospecha de

patología genética
• aproximadamente el 7% de los recién nacidos
vivos (RNV) presentan algún defecto congénito o
enfermedad genética que va afectar su salud,
crecimiento y desarrollo en forma significativa y
alrededor del 30% de los egresos de los
hospitales pediátricos responden a patologías de
causa total o parcialmente genética
• La intervención del pediatra es fundamental para el
reconocimiento y /o sospecha de un trastorno genético o
riesgo familiar para el mismo, solicitar la interconsulta con
genética clínica , coordinar el abordaje multidisciplinario
que frecuentemente se requiere, realizar el seguimiento
longitudinal del paciente de acuerdo al diagnóstico y
posibilidades terapéuticas, de una forma apropiada y
eficiente para el paciente y su familia y favorecer la mejor
integración posible del niño afectado dentro del marco
familiar y social. También deberá acompañar la toma de
decisiones, sobre una base informada, del paciente y/o su
familia, velando por un estricto encuadre de los aspectos
éticos pertinentes
Criterios de sospecha de patología genética y/o riesgo
familiar para las mismas.

En general deben considerarse tres criterios

fundamentales:

1. Anomalías morfológicas.
2. Signos funcionales.
3. Antecedentes familiares.
1. Anomalías Morfológicas
• Las anomalías morfológicas son las más frecuentemente vinculadas a
posible origen genético de un trastorno.
• Se deberá tener en cuenta: • Presencia de anomalías o defectos
internos o externos, únicos o múltiples. • El niño de aspecto
“diferente”. • Alteraciones de las pautas antropométricas como talla
baja, macrosomía, microsomía, microcefalia, macrocefalia, alteración
de las proporciones corporales.
• El examen físico debe ser completo y detallado, midiendo y
percentilando en todos los casos acorde a tablas para sexo y edad.
1. Anomalías Morfológicas
Se deberán reconocer:
• -Variantes de la normalidad: Son aquellos caracteres presentes en
más del 4% de la población sin significados estéticos o funcionales.
Ej.: Pliegue palmar único
• -Anomalías menores: Son aquellos caracteres presentes en menos
del 4% de la población. su presencia orienta la pesquisa de otras
anomalías. La presencia de tres o más anomalías menores se asocia
en alrededor del 90% de los casos a un cuadro mas complejo que
puede incluir alguna anomalía mayor o malformación. Ej.: Pliegue
epicántico.
1. Anomalías Morfológicas
-Anomalías mayores: Son aquellos caracteres que implican un daño
funcional significativo con o sin importancia cosmética. Pueden ser
externas o internas. Únicas o múltiples. Algunos ejemplos son :
hidrocefalia, microcefalia, microftalmía, fisura labiopalatina, etc

IMPORTANTE Recuerde que la presencia de anomalías menores y/o

mayores implica la necesidad de pesquisar de rutina otras posibles
anomalías para un correcto enfoque diagnóstico, tratamiento
oportuno y asesoramiento familiar adecuado.
2. Los trastornos funcionales
• implican función anormal de un órgano, sistema o aparato. Este
grupo de signos es el que con mayor frecuencia pasa desapercibido
en su vinculción al posible origen genético de un trastorno.
• Como ejemplos recordemos que la fibrosis quística, diversas
metabolopatías, las distrofias musculares, la atrofia muscular espinal
y numerosos trastornos neurodegenerativos entre otros, no son
cuadros dismórficos y/o malformativos y poseen etiología genética.
La presencia de retardo madurativo o mental con o sin anomalías
morfológicas asociadas debe siempre ser considerada como un
criterio mayor de sospecha. (Ej.: Síndrome de X Frágil)
• 50% de las cegueras y sorderas responden a causa genética.
 2. Los trastornos funcionales
El siguiente es un listado de anomalías funcionales frecuentes en los trastornos de causa
genética:
• Retardo mental o retardo en la adquisición de pautas madurativas.
• “Trastorno generalizado del desarrollo” (TGD).
• Dificultades de aprendizaje. Fracaso escolar persistente.
• Autismo-rasgos autistas. (Aproximadamente el 30% obedece a cuadros sindrómicos).
• Desórdenes psiquiátricos o del comportamiento: esquizofrenia, espectro esquizoide,
agresividad, hiperkinesia, déficit de atención, automutilación, demencias. Psicosis infantil.
• Trastornos severos de la alimentación .
• Trastornos del movimiento: ataxia, corea, distonía, tics; parkinsomismo, rigidez, temblores.
 2. Los trastornos funcionales
• Pérdida de pautas madurativas.
• Compromiso neuromuscular: hipotonía, hipo-arreflexia, disminución de fuerza muscular.
• Hiperlaxitud articular marcada.
• Deficiencias sensoriales: sordera, trastornos de la visión, ceguera, alteraciones de la
sensibilidad, anosmia.
• Epilepsia.
• Trastornos endócrinos (Ej. diabetes insípida, algunas formas de hipotiroidismo,etc).
• Indicio de trastornos metabólicos: convulsiones, falta de progresión, pérdida de pautas
madurativas, compromiso multisistémico, vómitos, acidosis. (Ej. fenilcetonuria, hiperplasia
suprarrenal congénita perdedora de sal).
• Infecciones recurrentes (Ej. fibrosis quística, inmunodeficiencias).
• Diarrea crónica .
3. Los antecedentes familiares
• El relevamiento de los antecedentes familiares a
través del dibujo del árbol genealógico de tres
generaciones (paciente y hermanos, padres, tíos,
primos y abuelos), además de favorecer el encuadre
del diagnóstico de un trastorno potencialmente de
orígen genético, demuestra rápidamente y en forma
clara, los posibles factores de riesgo familiar en cada
caso y la mejor estrategia de tratamiento y prevención
a seguir.
3. Los antecedentes familiares
3. Los antecedentes familiares
3. Los antecedentes familiares
 3. Los antecedentes familiares
• IMPORTANTE Frente a un desarrollo exponencial de los recursos de la
biotecnología para detección de los trastornos genéticos, muchas veces costosos
o fuera del alcance clínico en el marco de la práctica cotidiana, se rescata y
enfatiza actualmente el valor de la genealogía .La misma demuestra ser una
poderosa herramienta, accesible, ágil y eficaz tanto para el diagnóstico de un
trastorno genético en el paciente así como también para la pesquisa de posibles
factores de riesgo familiares.
• Estos riesgos no sólo incluyen aquellos para enfermedades principalmente de
causa genética sino que abarcan los trastornos comunes, de origen
multifactorial, que generalmente demuestran agregación familiar. La consulta
pediátrica, por tratarse de atención primaria, es a menudo la puerta de entrada
al sistema de salud y no debe desperdiciarse esta oportunidad sumamente
valiosa de detección precoz factores de riesgo que orienten a una posible y
oportuna prevención.
Relevamiento de los datos familiares:
Como ya se mencionó, debe efectuarse una
genealogía mínima de tres generaciones
(hermanos, padres, tíos, abuelos, y primos)
apuntando hacia la detección de individuos que
manifiesten signos similares a los del paciente y/o
que reúnan criterios de sospecha de patología
genética (anomalías físicas y/o funcionales).
 Relevamiento de los datos familiares:
Rutinariamente se debe preguntar acerca de:
- Edad, estado de salud, escolaridad, hábitos y trabajo de los padres.
- Consanguinidad parental. (Aumenta el riesgo para trastornos recesivos y
multifactoriales).
- Historia familiar positiva de un trastorno genético conocido.
- Agregación familiar para trastornos comunes (obesidad, asma, hipertensión,
diabetes, enfermedad coronaria, psicopatías graves, trastornos de aprendizaje,
malformaciones congénitas comunes entre otras). Además del enfoque
diagnóstico apunta a detectar factores de riesgo y a la prevención.
- Hijos previos fallecidos (sin causa obvia no genética) y el diagnóstico.
- Fallas reproductivas como abortos espontáneos o mortinatos.
- Dificultades para la concepción.
 Relevamiento de los datos familiares:
Rutinariamente se debe preguntar acerca de:
- Edad, estado de salud, escolaridad, hábitos y trabajo de los padres.
- Consanguinidad parental. (Aumenta el riesgo para trastornos recesivos y
multifactoriales).
- Historia familiar positiva de un trastorno genético conocido.
- Agregación familiar para trastornos comunes (obesidad, asma, hipertensión,
diabetes, enfermedad coronaria, psicopatías graves, trastornos de aprendizaje,
malformaciones congénitas comunes entre otras.
- Hijos previos fallecidos (sin causa obvia no genética) y el diagnóstico.
- Fallas reproductivas como abortos espontáneos o mortinatos.
- Dificultades para la concepción.
- Agregación familiar de malignidad.
¿Cuándo derivar al genetista?
• Los factores que deben inducir a la evaluación
genética en un niño son aquellos que fueron
consignados como criterios de sospecha. Es
conveniente que la derivación sea acompañada,
siempre que sea posible, por un breve resumen de la
historia clínica que contenga, los principales signos
que motivaron la interconsulta con el genetista
clínico y los resultados de posibles estudios
complementarios ya efectuados.
¿Cuándo derivar al genetista?
• Las anomalías mayores o malformaciones a menudo
son detectadas prontamente después del parto y la
consulta genética es requerida antes del alta.
• IMPORTANTE Ante la duda si debe o no derivarse al
paciente y/o su familia , a la consulta con genética
clínica, siempre es conveniente efectuarla, ya que la
demora en la derivación puede acarrear indeseables
consecuencia