GENÓMICA Y

CARTOGRAFÍA DEL
GENOMA

GRUPO # 3
MOISÉS RUGEL
JOEL BAZURTO
JOEL CHONILLO
GENÓMICA

 Estudio del contenido, organización, función y evolución de la

información genética en un genoma completo

Tiene como objetivo la

caracterización colectiva y la
cuantificación de los genes, que
dirigen la producción de
proteínas con la ayuda de
enzimas y moléculas
mensajeras.

Proteómica: conjunto de
técnicas para el estudio de la
totalidad de proteínas
expresadas en una célula. A
esta totalidad se la conoce
como proteoma.
MAPAS GENÉTICOS
Marcador genético
Marcador genético
Marcador no
genético
Fracción de recombinación como
medida de distancia
Segregación de cromosomas
homólogos

Segregación de los alelos

OBTENCIÓN DEL MAPA GENÉTICO
Luego de que se establece la posición relativa de un número
elevado de marcadores genéticos se puede estudiar la
frecuencia de recombinación de un nuevo gen y situar el locus
(cartografiado).

Se usan estudios familiares con árboles genealógicos para

examinar la combinación de alelos que se va heredando.
Mediante: influencia sobre el fenotipo o técnicas de detección
de secuencias .

En humanos se suele usar marcadores polimórficos para aumentar

el porcentaje de detección de recombinación en la descendencia.
Estos marcadores suelen ser no génicos, entre ellos los basados
en mini- y microsatélite.
MAPAS FÍSICOS
 Como se ha indicado, estos
mapas miden de manera
directa distancias físicas
entre genes u otros
marcadores de DNA en el
genoma. Las estrategias
metodológicas son muy
diversas y conducen a
distintas variantes de mapas
y niveles de resolución
Obtención de mapas físicos a baja
resolución

 Este nivel cartográfico corresponde a la asignación de cada marcador a un

cromosoma o región cromosómica
 En general, el marcador se detecta mediante el empleo de sondas o de
cebadores de PCR, ambos específicos para la secuencia de aquél
 en el caso de un marcador génico, puede acudirse también a la detección de
su producto funcional (proteína o RNA).
Métodos basados en líneas celulares
somáticas híbridas
 Consisten en la búsqueda del marcador en líneas celulares híbridas,
preparadas de tal forma que contienen material genético de dos orígenes
diferentes: el genoma completo de un roedor (aunque con una mutación
útil, explicada más adelante) y una parte del genoma humano que se
quiere cartografiar, que puede consistir en varios cromosomas, uno solo o
un fragmento de cromosoma
 . Disponiendo de una colección (o panel) de tales clones celulares híbridos,
cada uno con partes distintas del genoma humano, se puede ensayar la
presencia del marcador en cada uno de ellos y así ubicar en qué
cromosoma o parte de éste se encuentra. Repitiendo el proceso para
distintos marcadores se llega a construir un mapa físico.
Obtención de mapas mediante ensayos de
hibridación con sondas fluorescentes

Para identificar el cromosoma o la región del mismo donde

hibrida la sonda se puede acudir a la observación bajo el
microscopio de fluorescencia o a la citometría de flujo.
 Obtención de mapas mediante ensayos de hibridación con
sondas fluorescentes
 Mapas por hibridación in situ (FISH) cromosómica
Mapas por hibridación in situ (FISH)
cromosómica
 La hibridación se realiza sobre preparaciones para el microscopio de
cromosomas metafásicos, previamente desnaturalizados.
MAPAS FISICOS DE ALTA
RESOLUCIÓN
 Permiten alcanzar una resolución inferior a 1 MB (megabases), incluso hasta llegar a unos pocos
nucleótidos, es decir un nivel molecular de resolución.
Se plantean dos tipos de abordaje:
 Hibridación
 Enzimas de restricción
 MAPA FISICO POR HIBRIDACIÓN IN SITU (FISH) DE ALTA

RESOLUCIÓN
La baja resolución asequible sobre cromosomas metafísicos (en su máximo estado de
condensación), se puede aumentar mediante la hibridación sobre cromosomas menos
compactados
 MAPA FISICO CON ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
 1) Los sitios de restricción son secuencias especificas de una molecula de DNA que son dianas
para el corte por una enzima de restricción.
 Tomemos como primer ejemplo un plásmido de un peso de 6,8 kb, la cual tiene 2 sitios de
reconocimiento, el cual será digerida por enzimas de restricción
 La digestión provocara una pareja de fragmentos de diferente peso (5,5 kb y 1,3 kb)
 2) Para realizar el mapeo, se utiliza una mezcla dentro de un tubo Eppendorf, a la cual se le
añade colorante azul y se le carga con un gel de agarosa para realizar electroforesis.
 3) Cada fragmento de DNA viaja a través del gel, impulsado por la corriente eléctrica, a una
velocidad que depende de su tamaño.
 Cuando el DNA se tiñe, al momento de iluminarlo con luz ultravioleta nos dara la posición de la
molecula de DNA, entonces todos los fragmentos cortados con el mismo tamaño formaran una
banda.