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SINDROME DE

MARFAN
CURSO: GERIATRIA
NOMBRE: YUDY ROMERO
ESPECIALIDAD: FISIOTERAPIA
Y REHABILITACION
CICLI: VI
LICEN: ANGEL PALOMINO
DEFINICION
Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que
afecta a distintas estructuras , incluyendo esqueleto,
pulmones, corazón ojos y vasos sanguíneos.
Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo se
asocia al gen FBN1, del cromosoma 15. El FBN1
codifica una proteína llamada FIBRILINA, que es
especial para la formación de fibras elásticas del tejido
conectivo que afecta principalmente al tejido
cardiovascular, ocular y musculo esquelético.
CAUSAS
E l síndrome de Marfan es causado por defectos en un
gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel
importante como un pilar fundamental para el tejido
conectivo en el cuerpo
En la mayoría de los casos el síndrome de Marfan se
transmite de padres a hijos por herencia autosómica.
¿QUÉ ES LA HERENCIA DE CARÁCTER
AUTOSÓMICO DOMINANTE?
• Si una enfermedad es autosómica dominante quiere decir que l a
persona solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres
para heredar la enfermedad .
• Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de
los padres es capaz de causar la enfermedad , aunque el gen
paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
SINTOMAS
Las personas con el síndrome de Morfan generalmente son altos
con brazos , piernas delgados y largos , dedos en forma de araña
llamado (aranodactilia) .
SINTOMATOLOGIA

Dolicostenomelia: Caracterizada por el alargamiento y el


adelgazamiento de los huesos.
Aranodactilia: Es una afección e la cual los dedos de las manos y
pies so anormales largos y delgados.
Esternón hundido: Protrusión o depresión del esternón.
Pie plano
Mandíbula pequeña y baja.
Dientes apiñados y paladar arqueado.
Escoliosis dorso lumbar.
Daños oculares
Aneurisma aórtico
FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Morfan afecta a los hombres y a las mujeres de


igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos.
Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de
riesgo del síndrome de Morfan es que uno de los padres tenga
este trastorno.

COMPLICACIONES:
Aneurisma de la Aorta.- La presión de la sangre que sale del
corazón puede hacer que se forme una protuberancia.
Complicaciones en los ojos Glaucoma
Complicaciones Oseas
Complicaciones e el embarazo
DIAGNOSTICO
Electrocardiograma
 Es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón
muestra los ritmos anormales ( arritmias)
Ecocardiograma.-
 Procedimiento que que evalúa la estructura y función del
corazón
Examen ocular completo
Radiografía
Estudios de ADN
TRATAMIENTO
La la prevención de complicaciones .
Diagnostico precoz por su cardiólogo .
Evaluación por genética para confirmar el S.M.
Educación al paciente y sus padres.
Evitar deportes de alto impacto.
Disminuir la presión arterial con beta bloqueantes para evitar la
ruptura de la aorta.
Problemas oculares usar gafas corregir la miopía, estrés disco y
emocional intenso , que implicaría reparar el gen que lo causa .
Hacer revisiones medicas periódicas.
Seguir un tratamiento personalizado.
Fisioterapia para mejorar el tono muscular.
Mejorar calidad de vida.
CONSIDERACIONES
En el embarazo podría agravar las lesiones cardiovasculares y
podría producir ruptura aneurismática.
En ese caso, evitar e estrés de parto con bloqueo de epidural y
probablemente cesárea.