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3.1.

2 ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES

Anomalías por genes mutantes:

Una mutación suele incluir perdida o


cambio de la función de un gen y es
cualquier cambio permanente y
heredable en la secuencia del ADN
geonómico, casi todas las
mutaciones son perjudiciales y
algunas mortales.
MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el
botánico holandés Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que
la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación,
así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa
también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes
mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la
fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen.
MUTACIONES
GÉNICAS
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de
ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación
consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen
mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes
entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.
Malformaciones causadas
por genes mutantes:
En la actualidad se cree que del 10 al 15% de las malformaciones congénitas son producidas por
genes mutantes. Como estas malformaciones se heredan según las leyes de Mendel, se pueden hacer
predicciones sobre la probabilidad de su ocurrencia en los niños afectados y sus parientes.

Las mutaciones genéticas que producen


malformaciones son mucho más raras
que las anomalías cromosómicas Ejemplos de malformaciones congénitas hereditarias
dominantes son acondroplasia y polidactilia o dedos
numéricas y estructurales. supernumerarios.
Aunque muchos genes sufren mutación,
la mayor parte de los mismos no
producen malformaciones congénitas.