Genética

Cromosomas:
• Son estructuras constituidas por una
molécula de ADN larga asociada a otras
proteínas, las histonas. El conjunto
formado por DNA, las histonas y no
histonas, se llama cromatina.
• Los cromosomas están formados por dos
cadenas de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen unidas,
CROMÁTIDAS, que se unen por un punto
llamado CENTRÓMERO. El centrómero
divide a las cromátidas en dos partes que
se denominan BRAZOS.
Genoma:
• Es la totalidad de información genética almacenada en el ADN de las
células.
• El genoma humano no es absolutamente estable, sino que puede ser
objeto de diferentes tipos de cambios ,mutaciones, las cuales pueden
llegar a ser hereditarios si estos cambios afectan a las células
germinales.
Genotipo:
• es el conjunto de genes
que posee un individuo,
es el bagaje génico que
recibe de los progenitores.
F=G+A
Fenotipo:
• es la expresión de esos
genes que se pueden
apreciar por medio de los
sentidos.
• Las variaciones en el
fenotipo, debido a
cambios en el ambiente,
no son heredables
Herencia:
• En la biología, la herencia genética es la transmisión de contenido
propio del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes.
• Determina las diferencias entre los individuos de distintas
poblaciones o de distintas especies.
Variación:
• Todos los individuos de una especie no son iguales, son semejantes,
esto se debe a la variación, que está dada por la combinación de
caracteres entre progenitores.

♀ x ♂
óvulos espermatozoides
• Descendiente (mezcla de los dos progenitores)
 Herencia mendeliana:
• Gregor Mendel.

• Son tres leyes las cuales rigen las

características fenotípicas y
genotípicas.

Gregor Johann Mendel

(1822 - 1884)
Primera Ley de Mendel

• Ley de uniformidad de los híbridos

Segunda Ley de Mendel

Ley de la separación de los alelos

Tercera Ley de Mendel

Ley de la Segregación
independiente
 Determinación del sexo

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados

por forma y por tamaño.

En el ser humano, 46 cromosomas:

22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( )

Cromosoma X: responsable de la feminidad

Cromosoma Y: responsable de la masculinidad
 ¿Será niño, o niña?

Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad:

Mujer X Varón

XX XY
Proporción niño:niña=1:1

XX XX XY XY
¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas
sexuales?

A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES

LIGADOS AL SEXO.

El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las

proporciones obtenidas por Mendel.

En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al

cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)
Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan

P: líneas puras
X

F1: 100% ojos rojos

100% ojos rojos

F2

50% ojos 50% ojos

rojos blancos
 P: líneas puras
X

XBXB XbY

XBXb XBY
F1: 100% ojos rojos
XBXb
XBXb 100% ojos rojos XBXB

XBY F2

50% ojos 50% ojos

B: ojos rojos rojos blancos
b: ojos blancos XBY XbY
B>b
Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:
Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.
Ambos están ligados al cromosoma X

Ej. Hemofilia

Normales: XhXh Normales: XhY

Mujeres Hombres
Portadoras: XHXh Enfermos: XhY
Enfermas (raro): XHXH
Normal X Enfermo
XHXH XhY
CASO 1
Hijas: 100% portadoras XHXh

Hijos: 100% sanos XHY

Portadora X Sano
XHXh XHY
CASO 2
Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Portadora X Enfermo
XHXh XhY CASO 3
Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Alelos múltiples: el multialelismo

Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que pueden
aparecer más de dos alelos repartidos en la población

Ej.: el grupo sanguíneo (AB0)

Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB
El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los eritrocitos
(glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos diferentes en la
población:
-A (proteína de forma A)
-B (proteína de forma B)
-0 (no hay proteína)
Alelos múltiples: el multialelismo

Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes:

(A=B)>0
O lo que es lo mismo:
-A y B son codominantes
-A y B son dominantes con respecto a 0
 Alelos múltiples: el multialelismo

Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4 posibles

fenotipos:
-AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B)
-AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A
-BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B
-00: los glóbulos rojos no expresan proteína

Fenotipos
A B 0 Proteína AB: grupo AB
A AA AB A0 Proteína A: grupo A
B AB BB B0 Proteína B: grupo B
0 A0 B0 00 No proteína: grupo 0
 Alelos múltiples: algunos cruces

AB X 00
1
Hijos: 50% A0 (grupo A), 50% B0 (grupo B)

AA X B0 2
Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% A0 (grupo A)

A0 X BB 3

Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% B0 (grupo B)

4
A0 X B0

Hijos: 25% AB (grupo AB), 25% B0 (grupo B), 25% A0 (grupo A), 25% 00 (grupo
0)
Mutación

Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error en la

reparación o la replicación del mismo.
Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de
mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza, muchos
compuestos aromáticos…
Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas;
otras afectan a la secuencia de ADN.
Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser
heredadas por la descendencia; las que se producen en células somáticas
pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.
 Deleciones
Duplicaciones
Estructurales Translocaciones
Inversiones
Alteraciones cromosómicas
Numéricas Aneuploidías
Poliploidías
 Alteraciones estructurales
Deleciones

Se pierde un trozo de cromosoma

Duplicaciones

Se duplica un trozo de cromosoma

Translocaciones

Un trozo de cromosoma pasa a otro

Inversiones 1
12
34 5
Un trozo de cromosoma invierte su posición 56 4
3
2
6
 Alteraciones numéricas

Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que lleva a la

formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides (4n)…) Es muy
frecuente en plantas.

Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis

llevan a la formación de gametos con un número de cromosomas anómalo (ej,
trisomías, monosomías…)

Síndrome de Down: 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter: 47, XXY

 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

Considera como se relacionan las frecuencias alélicas y

genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de
supuestos ideales

•Apareamiento aleatorio
•Tamaño de población infinito (grande)
•No mutación, no migración entre poblaciones
•No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre
los distintos genotipos