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Retard Pubertaire

et oligoménorrhée
Dardye Eugène
Endocrinologue-Pédiatre
Professeure de clinique
Université Laval
Antoine, 14 ans 1/2
• RC: Retard pubertaire

• Qu’ allez-vous rechercher à l’histoire?

• Qu’allez-vous rechercher à l’examen


physique?

• Hypothèses diagnostiques?
Puberté
• Définition:

– C’est l’ensemble des phénomènes physiques,


psychiques, mentaux, affectifs qui
caractérisent le passage de l’enfance à
l’adulte et aboutissent à la fonction de
reproduction.

– Ces changements s’étalent sur une durée


moyenne d’environ 4 ans.
Puberté normale ou physiologique
• Selon Tanner
– 95% des ♀: début puberté entre 8 ans 10/12
et 12 ans 10/12 (moy 10 ans 10/12)
– 95% des ♂: début entre 9 ans ½ et 13 ans
½ (moy 11 ans ½)

• En général, la puberté survient:


– Chez la ♀ : entre l’ âge de 8 ans et 13 ans
– Chez le ♂ : entre 9 et 14 ans
Physiologie de la puberté
• Activité hypothalamo-hypophysaire est imp
durant la vie intra-embryonnaire
• Système fonctionnel dès la naissance
• Quiescence durant période prépubertaire
• Réactivation à la puberté
• Sécrétion pulsatile: libération épisodique de
GnRH par les neurones hypothalamiques
• Libération intermittente de gonadotrophines
LH et FSH
Juvenile pause:
Intrinsic
CNS inhibition
Hypothalamus

GnRH CRH

Hypophyse
ACTH

LH FSH
Surrénales
Androgènes

Spermatogenèse Gonades Ovogenèse / menstruation

Testicules/testostérone Ovaires/Estrogène
Facteurs influençant puberté
• Génétiques
– Étroite corrélation entre âge pubertaire des
parents et celui des enfants
• Environnement
• Ethnie
• Maladie/ médicaments
• Stress physique ou psychologique
• Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
Facteurs influençant puberté

• Facteurs impliqués dans le déclenchement


de la puberté:
– GH (Hormone de croissance)
• Facilite le début et le déroulement de la puberté
• Corrélation entre le stade pubertaire et la
maturation osseuse
– Etat nutritionnel
• Masse adipeuse
• Leptine
Puberté chez la fille
Développement pubertaire chez la ♀
• Age moyen de début de la puberté:
10,5/11 ans
– Apparition des bourgeons mammaires
(1er signe de puberté)
– Pilosité pubienne
– Poussée de croissance
– Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois
après
– Cotation de Tanner
– Ménarches vers l’âge de 12,5 ans ± 2-2,5
ans
Évaluation clinique

• Échelle de Tanner
• Basée sur la pilosité pubienne et le
volume mammaire
Tanner: échelle M

M1: prépubertaire; papille élevée

M2: Apparition bourgeons mammaires

M3: Élargissement et saillie de l’aréole

M4: Projection en avant de l’aréole et du


mamelon

M5: Aréole pigmentée et seul le


mamelon fait saillie
Tanner: échelle P
P1: prépubertaire

P2: Pilosité pubienne débutante le long des


grandes lèvres

P3: Pilosité plus dense, foncée, frisée


Dépasse la symphyse pubienne

P4: Pilosité adulte, répartition incomplète

P5: Répartition adulte

P6: Débordement sur cuisses


Puberté chez le garçon
Développement pubertaire chez le

• Age moyen de début de la puberté: 11,5-12
ans
– Augmentation du volume testiculaire
(1er signe de puberté)
– Pilosité pubienne
– Augmentation de la taille du pénis
– Poussée de croissance
– Cotation de Tanner
– Mue de la voix
– Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
– Pilosité faciale
– Discrète gynécomastie (40-50% des cas)
Orchidomètre de Prader
Stades pubertaires chez garçon
• G1: stade infantile
• G2: augmentation vol testiculaire (4 ml);
aspect ridé du scrotum
• G3: testicules entre 8 et 10 ml; pénis
s’allonge
• G4: testicules entre 10 et 15 ml;
pigmentation scrotum s’accentue; pénis
grossit et s’allonge
• G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis
grossit et s’allonge
Stade pubertaire chez garçon
• P1: aucune pilosité pubienne
• P2: poils longs, clairsemés faiblement
pigmentés à la base du pénis ou a/n
scrotal
• P3: poils plus abondants, pigmentés et
bouclés limités au pubis
• P4: poils d’apparence adulte mais
n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
• P5: répartition adulte de la pilosité
Stades de tanner

Stade1:

Stade 2:

Stade 3:

Stade 4:

Stade 5:

T-15
RETARD PUBERTAIRE
Antoine, 14 ans 1/2
• RC: Retard pubertaire

• Qu’ allez-vous rechercher à l’histoire?

• Qu’allez-vous rechercher à l’examen


physique?

• Hypothèses diagnostiques?
Retard pubertaire: définitions
2,5% des adolescents en santé
• Absence de développement des
caractères sexuels secondaires:
• Après 13 ans chez la fille
• Après 14 ans chez le garçon
• Aménorrhée primaire
• Pas de ménarches à 16 ans ou
• Absence de menstruation 5 ans après le début de
la thélarche
Antoine, 14 ans 1/2: RC
• RC: Retard de croissance
• PN 3590 g
• Aucun problème de santé, secondaire 3
• Ralentissement de croissance dans ses deux
1ères années de vie
• Mère 5’6”, ménarches 14 ans; père 5’9”, s’est
rasé à 17 ans
• Toujours le plus petit de sa classe, croissance
légèrement ralentie cette année
• Aucun symptôme fonctionnel
Antoine

A.O.
Antoine: examen physique
Retard constitutionnel:
VARIANTE DE LA NORMALE

• VC ralentie dans les deux 1ères années de


vie
– Cause la plus fréquente de retard pubertaire
– Histoire familiale de puberté retardée
– Impact psychologique souvent important
– Bilan sanguin normal
– Age osseux retardé
– Pronostic excellent
– Tx: énanthate de testostérone
Julien, 15 ans 1/2

• Julien 15 ans ½ RC: Retard pubertaire


• Grossesse: SP; à terme; PN 3200 gr.

• Interrogatoire?

• Examen physique?
Julien

A.O.
Julien, 15 ans 1/2
Étiologies du retard pubertaire
Les causes fonctionnelles
• Maladies chroniques non endocriniennes
– MII, Rx, IR, FKP
– Peuvent affecter le début et le déroulement
de la puberté
• Multifactoriel
– Bilan énergétique négatif
• Anorexie nerveuse
– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
– Médicaments: Cortisone
Étiologies du retard pubertaire
• Hypothyroïdie
• Déficit en GH
• Hyperprolactinémie
– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH
et de FSH
• Cushing
Hypogonadisme hypogonadotrope
• Conséquences d’une sécrétion
inadéquate, partielle ou complète de
GnRH, de LH ou de FSH
• Altération de la pulsatilité de GnRH
• Idiopathique
• Tumeurs, irradiations, trauma
• Hypopituitarisme, Prader willi, Kallmann
Hypogonadisme hypogonadotrope

• FSH et LH abaissées
• Testostérone ou estradiol diminuée
Mathilde, 13 ans 1/2
• RC: absence de seins
• Mére 5’3, père 5’10’’: puberté normale
• TC: 162 ± 8,5 cm
• Ant: Nil, sauf otites fréquentes
• Scolarisée en sec 2; bons résultats
• Aucun médicament
• Que voulez vous savoir de plus?
Mathilde
Mathilde: questionnaire
Mathilde: Examen physique
Hypogonadisme hypergonadotrope
• Atteinte au niveau des ovaires ou des testicules:
hypophyse et hypothalamus intacts
– Vanishing testis syndrome
• Infectieux/Orchite
– Maladies métaboliques
• Galactosémie
– Effets de la galactose et de ses enzymes sur
les ovaires
– Radiothérapie, chimiothérapie, torsion testiculaire
– Anomalies chromosomiques, dysgénésie gonadique
Hypogonadisme hypergonadotrope
• LH, FSH augmentées par manque de
rétrocontrôle négatif de testostérone
ou estrogène
• Testostérone ou Estradiol : diminuée
Quel est le diagnostic??

Oreilles implantées bas

Cou palmé
1-Syndrome de Turner
• Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
• Prévalence: 1/1500 à 1/2500 n-nés de
sexe féminin
• Petite taille
• Dysmorphisme
• Intelligence normale, mais…
• Dysgénésie gonadique
– Développement pubertaire incomplet
– Aménorrhée primaire
Oreilles implantées bas
Palais ogival

Mammelons écartés
Cardiopathies

Malformations rénales
Dysgénésie gonadique

Anomalies osseuses

Caryotype: anomalie chr X

1/2500 F
Syndrome de Turner
• Diagnostic:
– ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 10-
11 ans
– Echographie rénale, cardiaque, pelvienne
– Anticorps anti-microsomiaux
– Caryotype
• Traitement/supplémentation
– Hormone de croissance
– Thérapie estrogénique à 12 ans
BW 6lbs 1 oz at 41 w
5’ 3’’’ 6’’
2-Syndrome de Klinefelter
• Caryotype: 47 XXY
• Incidence 1/500 à 1/1000
• Puberté spontanée mais non progressive
• Dysgénésie des tubules séminifères
• Grande taille, eunuchoïdisme
• Puberté:Testicules petits, gynécomastie
• Infertilité fréquente
• Intelligence limite, troubles du comportement
• Rx: testostérone
♀, 16 ans, jamais épilée; RC: absence de menstruation
Insensibilité complète aux
androgènes
Insensibilité complète aux
androgènes
• Caryotype 46XY
• À la naissance: phénotype féminin
• Parfois hernie inguinale
• Développement pubertaire normal sauf
• Aménorrhée primaire
– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage
féminin
• Infertilité
ÉVALUATION DU RETARD
PUBERTAIRE
Évaluation du retard pubertaire
• Histoire
– Âge pubertaire des parents?
– Galactorrhée?
– Anosmie, hyposmie?
– Symptômes d’hypothyroïdie?
– Exercice excessif?
– Perte de poids rapide
– RDS complète
• Évaluation retard pubertaire
– Taille
– Poids
– Courbe de croissance
– Envergure
– Stade pubertaire
– Stigmates de syndromes
• Évaluation suivant suspicion clinique
– FSC, VS
– BUN, Créatinine
– Prolactine
– TSH, T4L
– FSH, LH
– Testostérone ou estradiol
– Caryotype au besoin
• Test au LHRH
• Évaluation du retard pubertaire
– Âge osseux
– CT-scan
– IRM
• Bandelettes/sillons olfactifs
(Kallmann)
• Infiltration de la tige/hystiocytose
– Échographie pelvienne
• Utérus/ovaires
Traitement
Si causes permanentes
• Énanthate de testostérone
– 50 à 100 mg/mois la 1ère année
– Ad 300 mg par la suite
• Estrace
– 0,5 mg / 2 jours pour 6-12 mois
– ↑ progressivement puis CO
OLIGOMÉNORRHÉE
Jasmine, 16 ans: oligoménorrhée
• Qu’ allez-vous rechercher à l’histoire?

• Points importants à l’examen physique

• Hypothèses diagnostiques?

• Commentaires?
Jasmine, 16 ans
• RC: Menstruations irrégulières
• Née à terme; grossesse: SP; PN: 2 kg.
Pas de médic. Poils pubiens à 6 ans
• Natation 6 hres/ sem. Perte de 10 lbs
dans les derniers 6 mois.
• Ménarches à 12 ans, tjrs q 40 à 90 jrs,
durée 3-4 jours
• Qu’ allez-vous rechercher à l’ histoire?
Jasmine: Interrogatoire
Jasmine: Interrogatoire
Jasmine: examen physique
Jasmine, 16 ans: oligoménorrhée
Diagnostic différenciel
• Grossesse
• SOPK
• Trouble des conduites alimentaires
• Médicaments,
• Hypo ou hyperthyroïdie
• Forme frustre d’HCS
• Tumeurs virilisantes
• Acromégalie, Cushing
Oligoménorrhée: Investigations
• Formule sanguine, VS, ßHCG
• Protéines, Albumine, Urée, Créatinine
• TSH, T4L
• FSH, LH, Estradiol
• 17 OHP, DHEAS, Testostérone
• Prolactine, SHBG
• Cortisol
• Échographie pelvienne
Quand référer?
• Tr des conduites alimentaires associés
• IMC<18,5kg/m2 ou poids <85% du poids
idéal
• Histoire de RCIU, adrénarche précoce,
• ∆ voix, hirsutisme rapide
• Augmentation des androgènes, LH, FSH
• Galactorrhée
Merci
Autres Questions?