FIBROSIS QUÍSTICA

Fibrosis Quística

• La FQ es una enfermedad genética de

herencia autosómica recesiva,
caracterizada por disfunción de las
glándulas de secreción exocrina.
 Frecuencia
- Enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

- nuestro país, permiten estimar su incidencia en 1: 6.100

recién nacidos.
- De ello, se infiere que la prevalencia de portadores sanos de
la mutación es, aproximadamente, de 1:40.
Registro Nacional de Fibrosis Quística
RENAFQ
• Sobre 628 pacientes registrados a julio de 2013.
• Diagnóstico con manifestaciones clínicas
instaladas en el 88,4 % y en 11.6 % mediante
pesquisa neonatal.
• En los últimos años disminuyó la edad de
diagnóstico, siendo menor de 1 mes en el 11.6%
y entre 1 y 11 meses de vida en el 54% de los
pacientes; la mediana de edad al diagnóstico fue
de 4 meses
Transmisión y patogénesis

• Se transmite en forma autosómica

recesiva por medio de un gen llamado
CFTR, localizado en el brazo largo del
cromosoma 7.

• En la actualidad se reconocen 462

mutaciones del gen. En la Argentina el
60% de los FQ tiene mutación DF508.
Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si
se hereda el gen defectuoso de ambos padres se
padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y
un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin
padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la
descendencia.
FISIOPATOLOGÍA
 Sobrevida a partir del
conocimiento de la fisiopatología
Hallazgos Clínicos

• Supuraciones pulmonares.
• Insuficiencia pancreática
• Cirrosis
• Íleo meconial
• Síndrome de obstrucción intestinal distal
Compromiso Pancreático
• En el 85-90% de los casos hay insuficiencia del páncreas
exócrino, con malabsorción de nutrientes.

• En un 20% de adolescentes y 50% de los adultos, la

fibrosis alcanza al páncreas endocrino, alterando la
producción de Insulina, produciendo Diabetes.

• Además produce deficiencia de Vitaminas liposolubles,

que ocasiona alteraciones en la coagulación sanguínea,
trastornos visuales, raquitismo, etc.
Compromiso Gastrointestinal
• Esófago:
- Reflujo gastroesofágico
- Esofagitis

• Intestino delgado:
- Íleo meconial
- Obstrucción intestinal distal
- Intususcepción
- Diarrea crónica
- Síndromes apendiculares
- Enfermedad de Crohn

• Intestino grueso:
- Obstrucción intestinal
- Enfermedad de Crohn
- Prolapso rectal
Compromiso hepático y biliar
• La Ictericia colestática puede presentarse en el momento
del nacimiento y representa la manifestación más precoz
de compromiso hepático.

• En los niños mayores, se produce una bilis

anormalmente espesa, litogénica, que provoca ictericia,
acolia, coluria y un dolor abdominal que interfiere en el
apetito, produciendo Desnutrición.

• Cuando la insuficiencia hepática es grave, puede afectar

la síntesis de albúmina y generar hipoproteinemia y
edemas.
 Compromiso pulmonar
• Secreciones traqueobronquiales son exageradamente
espesas y producen obstrucción de las vías respiratorias.

• Defectos en el transporte ciliar y anormalidades en el

metabolismo del agua, electrolitos y glucoproteínas del
moco bronquial.

• La consecuencia de estas alteraciones es la infección

pulmonar crónica como neumonías, bronquitis, etc.
 Respiratorios
Vía aérea superior
• Pólipos nasales.
• Enfermedad de senos paranasales
(opacificación pansinusal).
 Vía aérea inferior
• Taquipnea y tiraje persistentes.
• “Bronquiolitis recurrente”.
• Obstrucción bronquial recurrente o persistente.
• Sibilancias con insuflación persistente.
• Tos crónica - bronquitis crónica.
• Aislamiento en secreciones bronquiales de Haemophilus influenzae,
Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa (especialmente
fenotipo mucoso).
• Infección respiratoria baja recurrente.
• Bronquiectasias. Hemoptisis.
• Radiografía de tórax con insuflación persistente.
• Atelectasia persistente.
Infección pulmonar
• La infección, especialmente Pseudomonas
aeruginosa, induce un proceso inflamatorio
persistente y no controlado
• Se desencadena un círculo vicioso que conduce
a la tríada característica de la enfermedad:
obstrucción bronquial-inflamación-infección, que
librada a su evolución natural conduce a daño
pulmonar irreversible, con bronquiectasias,
insuficiencia respiratoria y muerte.
Pilares del tratamiento respiratorio

• Medidas de prevención.
• Terapia inhalatoria.
• Kinesiología respiratoria diaria.
• Antiinflamatorios.
• Antibióticos en las exacerbaciones
pulmonares.
• Medidas de control de infección.
• Tratamiento de las complicaciones.
• Adherencia aceptable.
Compromiso de glándulas

• Glándulas sudoríparas:

El sudor mantiene concentraciones elevadas de

electrolitos. La transpiración salada es una
característica de la enfermedad y puede producir
en los niños pequeños una pérdida de Na y Cl,
deshidratación hiponatrémica y alcalosis
hipoclorémica grave.
 Concentraciones promedio (en mEq/l) de
electrolitos en el sudor de individuos sanos y EFQ

ELECTROLITOS NORMAL EFP

Na+ 16 a 46 103

Cl- 7 a 44 97

K+ 6 a 17 15

Ca++ 0.44 0.47

• Glándulas sexuales: puede causar INFERTILIDAD.

- En los varones: azoospermia obstructiva y/o

ausencia congénita de los conductos deferentes.

- En las mujeres: excesiva viscosidad de las

secreciones cervicovaginales
Otras manifestaciones clínicas
• Fallo de crecimiento.
• Historia familiar positiva.
• Sabor salado en el sudor. Cristales de sal en el cuero
cabelludo y frente.
• Edema e hipoproteinemia.
• Hipocratismo digital.
• Azoospermia y ausencia de conductos deferentes.
• Alcalosis metabólica.
• Diabetes.
• Pesquisa neonatal positiva.
Causas de Desnutrición en FQ
• Insuficiencia pancreática
• Infecciones crónicas e internaciones frecuentes
• Déficit de ácidos grasos esenciales
• Alteración en los mecanismos de transporte
intestinal de nutrientes
• Pérdidas de proteínas por el esputo y materia
fecal
• Aumento de la tasa metabólica basal
• Anorexia
• Síndrome de Intestino Corto
Diagnóstico de la FQ
Prenatal

- Estudio genético: detección del gen CFTR en el líquido amniótico o en

las vellosidades coriónicas entre la semana 10 y 16 de gestación.

En el recién nacido

- Concentración de albúmina en el meconio: albúmina 80mg/g

- Detección de Tripsina Inmunorreactiva (IRT)

En el niño enfermo

- Estudio genético
- Test del sudor
<40mmol/l (negativo)
40-60 mmol/l (dudoso)
>60 mmol/l (positivo)
 Sospecha de FQP
Una o más de las siguientes características
fenotípicas:
• Enfermedad sinusopulmonar crónica.
• Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.
• Síndrome de pérdida de sal.
• Azoospermia.
Hermano/a con FQ.
Pesquisa neonatal positiva.
Se confirma la enfermedad con

• Resultado positivo de la prueba del sudor

en al menos 2 ocasiones,
• ó presencia de 2 mutaciones del CFTR
causantes de FQ,
• ó demostración de diferencia de potencial
nasal transepitelial anormal.
 Indicaciones para el estudio molecular

• Confirmación del diagnóstico en casos dudosos (valores de cloruros

en sudor intermedios o límites).
• Diagnóstico en recién nacidos con patología sugestiva.
• Diagnóstico presintomático en recién nacidos y lactantes con
sospecha de FQ por antecedentes familiares o pesquisa neonatal
positiva.
• Definición genotípica de los pacientes con FQ confirmada y detección
de portadores asintomáticos de la familia, para su adecuado
asesoramiento genético.
• Diagnóstico de formas con presentación atípica.
• Diagnóstico prenatal en biopsia de vellosidades coriónicas o
amniocentesis.
• Diagnóstico preimplantatorio.
Diagnóstico de Insuficiencia Pancreática

• Test de Van de Kamer

• Esteatocrito ácido
• Técnica de Sudán
• Determinación de la concentración de carotenos en
suero
• Concentración de quimiotripsina en heces
• Concentración de bicarbonato, elastasa y otras enzimas
Tratamiento nutricional

• Recomendaciones nutricionales: asegurar un crecimiento

normal.

• Recomendaciones alimentarias: lactancia materna

(mayor tiempo posible), los niños necesitan un
alimentación con > DC, se pueden agregar fórmulas
(lípidos, H de C), enzimas pancreáticas.

• Suplementos de vitaminas: A, D, E y K.

• Suplemento de Sodio: en épocas calurosas

 La esperanza de vida se ha incrementado
notablemente gracias a un mejor conocimiento
de la fisiopatología de esta enfermedad y al
tratamiento multidisciplinario de estos pacientes
Se comienza a vislumbrar en un futuro quizá no
muy lejano, la curación de esta enfermedad
mediante la terapia génica.
En los años 30 se describió la enfermedad y por
aquel tiempo, menos del 50% de los pacientes
superaba el año de vida. Con el paso del tiempo
y gracias a la puesta en marcha de unidades FQ
especializadas y a la utilización de nuevos
tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido
mejorando claramente aumentando de forma
constante el número de personas adultas con
fibrosis quística.
 Valoración del EN
• Evaluación antropométrica
– peso (P)
– talla (T)
– relación peso/talla (P/T: porcentaje de peso ideal
para la talla en menores de 2 años) (Tablas
SAP/OMS)
– Índice de Masa Corporal (IMC= peso/talla2 y T/E en
mayores de 2 años) (SAP/OMS).
 Valoración del EN
• Registrar en curvas que permitan analizar la
evolución individual de cada paciente y
expresarse en términos de puntaje Z para
compararlos con datos de referencia.
• La talla de los padres aporta información útil
para analizar si la estatura de un niño que está
dentro de los percentilos más bajos, expresa
una influencia genética o bien representa algún
grado de desnutrición crónica.
 Valoración del EN

• Buscar signos clínicos de desnutrición

• Evaluar la composición corporal con
– Circunferencia braquial
– Pliegue tricipital
 Valoración del desarrollo puberal

• Desde los 9 años en mujeres y 10 en

varones.
• Retraso por déficit nutricionales. Evaluar
con Estadios de Tanner
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
• Prevenir y/o corregir alteraciones del EN.

• Favorecer el crecimiento y ganancia de

peso.

• Ayudar a prevenir, mejorar o estabilizar

problemas pulmonares
REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES
• DEPENDE DE:
- Estado clínico
- Grado de compromiso de cada órgano
- Edad, sexo y actividad.

VCT= 120-150% RDA

PROTEINAS= requerimiento aumentado x pérdidas en

materia fecal y esputo.
100-130-200% RDA s/ situaciones particulares.
15% hasta 20% del VCT, pero no > a 4,5g/kg/día.
60% de proteínas de AVB.
• GRASAS= fuente energética y de ac. Grasos esenciales.
- 35-45% del VCT
- 2-5%del VCT en Ac. Grasos esenciales.

• HIDRATOS DE CARBONO= aporte calórico de alta DC

- Completar VCT no <de 50%
- Vigilar mal absorción de LAC y otros disacáridos.

• VITAMINAS= por malabsorción de grasas (ADEK)

• MINERALES= suplemento de calcio, zinc. Na en épocas

calurosas: 1-2meq/kg/día
- >12 años 30-40meq/kg/día.
 TRATAMIENTO EN SITUACIONES
ESPECIALES
• PACIENTE NO GANA PESO: periodos de infección respiratoria,
crecimiento rápido, insuficiencia pancreática severa.

• REEVALUAR EL TRATAMIENTO: controlar infección respiratoria,

adecuando la administración de enzimas pancreáticas, adecuar a
diferentes niveles:

- 1° nivel: aumentar calorías (DC)

- 2° nivel: suplementos orales (30-40% del VCT)
- 3° nivel: alimentación enteral permanente (fórmulas poliméricas
hipercalóricas con TCM)
- 4°nivel: alimentación parenteral, periodos cortos de tiempo,
marcada anorexia, severa malnutrición, SIC, pancreatitis,
posoperatorios, candidatos a transplante pulmonar.
 ALIMENTACIÓN SEGÚN EDAD
• LACTANTES Y NIÑOS MENORES:
- Lactancia materna + suplementar enzimas pancreáticas.
- Leche materna porque contiene: ac. Grasos esenciales,
aas esenciales, aporte de taurina, protección
inmunológica, factor trófico, enzimas digestivas (amilasa,
lipasa).
- Prolongar la lactancia
- Ablactación: prematura (3 meses), normal mientras exista
crecimiento aceptable (SAP), agregar sal a las papillas,
ante vómitos realimentar inmediatamente.
- Fórmulas infantiles: cuando no hay lactancia materna, alta
DC con agregado de módulos calóricos (HC y grasas)
PRESCOLARES DE 2 A 5 AÑOS
• Anorexia

• Aumentar fraccionamiento

• Mayor DC (alimentos y preparaciones)

• Variar textura, sabor y formas de preparación.

ESCOLARES 6 A 12 AÑOS
• Educación alimentaria (enzimas pancreáticas)

ADOLESCENTES
• Enzimas pancreáticas, comida chatarra, patrón de
crecimiento lento, retraso de 1 año en menstruación,
velocidad de crecimiento aumentada, desarrollo
hormonal, actividad física.
AUMENTO DE LA INGESTA ENERGÉTICA

• Alimentos hipercalóricos en las comidas.

• Aumentar fraccionamiento – colaciones
• Modificar consistencia en función de las
dificultades respiratorias.
• Favorecer el vaciamiento gástrico.
• Preparaciones con mayor aporte de lípidos
(guisos, frituras, salteados, preparaciones con
envoltura)
• Aumentar el tamaño de las porciones.
 ALIMENTOS Y PRODUCTOS CON ALTA DC
ALIMENTO KCAL GRS DC
FRUTAS SECAS 621 100 6.2

CUERPOS GRASOS 720-810 100 7.2-8.1

AZÚCARES Y DULCES 320-400 100 3.2-4.0

CONCENTRADOS
FRUTAS DESECADAS SIN 257 100 2.6
COCCIÓN
PAN 280 100 2.8

GALLETITAS DE AGUA 410 100 4.1

QUESOS UNTABLES TIPO 475 100 4.7

CREMA
QUESOS MADUROS 247 100 2.5

FIAMBRES EMBUTIDOS 304 100 3.0

Y VISCERAS
CEREALES EN COPOS 305 100 3.0

MAGDALENAS 343 30 3.4

BUDINES RELLENOS 123 40 4.1

 ALIMENTO KCAL GRS DC
ALFAJORES 360-480 100 3.6-4.8

BASTONCITOS DE 70.2 21 3.3

QUESO
BOMBONES DE FRUTA 326 100 3.3

BARRAS DE CEREAL 90-110 25 3.6-4.4

SABORIZADAS
MERENGUES 378 100 3.8
SUPLEMENTOS DIETETICOS:

1) Justificados s/ valoración nutricional

2) Complementar la dieta
3) No reemplazar las comidas habituales
4) Manejar valor calórico s/edad:
- 1 a 3 años: 200-400Kcal del VCT
- 3 a 8 años:400-800Kcal del VCT
- A partir de los 8 años: 400-1000Kcal/día
MONITOREO NUTRICIONAL

PERIORICIDAD DE LOS CONTROLES SEGÚN EDAD

EDAD PERIORICIDAD
1ER AÑO DE VIDA MENSUALES

2 A 6 AÑOS CADA 2 MESES

> 6 AÑOS CADA 3 MESES

 Uso de enzimas pacreáticas
Debe comenzarse con:
• 1.000 U lipasa/kg peso/comida en menores de 4
años.
• 500 U lipasa/kg peso/comida en mayores de 4 años.
Los lactantes deberán recibir entre 2.000 y 4.000
unidades de lipasa por cada 120 ml de fórmula o en
cada toma de leche materna, lo que equivale a 450 -
900 unidades de lipasa por gramo de grasa ingerido.
 Uso de Enzimas pancreáticas
• Pacientes que reciben más de 2.500 U
lipasa/kg/por comida deben ser evaluados en
busca de causas relacionadas con la baja
respuesta.
• Dosis superiores a 6.000 U/kg/por comida han
sido asociadas con colonopatía fibrosante y
estenosis colónica.
• Se recomienda no utilizar dosis que superen las
10.000 unidades de lipasa/kg/por día.
• Descartar hiperacidez gástrica
Exámenes complementarios FQP

En pacientes estables, en cada control:

• Oximetría de pulso.
• Bacteriología de secreciones bronquiales.
• Espirometría
 Examenes complementarios FQP
En forma semestral o anual o según criterio médico:
• Hemograma-eritrosedimentación o proteína C-reactiva.
• Glucemia basal (en ayunas y casual).
• Función hepática: transaminasas, bilirrubina, fosfatasa alcalina, gamma
glutamil transpeptidasa, tiempo y concentración de protrombina.
• Proteínas totales, albúmina
• Función renal: urea y creatinina sérica, análisis de orina, proteinuria.
• Electrocardiografía y ecocardiografía.
• Ecografía abdominal.
• Pletismografía corporal total.
• Prueba de caminata de 6 minutos
• Prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG), a partir de los 10 años.
• Inmunoglobulina E sérica
Examenes complementarios FQP
Según necesidad:
• Gases en sangre. Electrólitos en sangre y orina.
• Proteinograma electroforético.
• Hemoglobina glicosilada. Calcio, fósforo. vitaminas en plasma.
• Inmunoglobulinas A, G, M.
• Densitometría ósea.
• Parasitológico de materia fecal.
• Búsqueda en secreciones bronquiales de virus, hongos y
micobacterias atípicas.
• Audiometría (aminoglucósidos frecuentemente.)
• Intradermorreacción con PPD.
• Tomografía de tórax de alta resolución. senos paranasales.
• Anticuerpos anti-Pseudomonas.