DIAGNOSTICO Y PRESPECTIVA DE
TRATAMIENTO
La secuenciación directa del
producto amplificado es sin
duda la mejor forma para
determinar el número de
repeticiones en la región
mutada
Los productos se separan en un
gel desnaturalizante de poliacrila-
mida y se calcula el tamaño de
los alelos utilizando una escalera
de secuenciación como estándar
en la mayoría de las ocasiones, los
Aunque no puede
métodos diagnósticos basados en la
aplicarse
RCP son los mejores para
cuando el número de
las enfermedades que implican la
repeticiones implica a
amplificación de secuencias de
más de 300-350 pb.
tripletes repetidos.
se eligen cebadores de secuencias Se han desarrollado diversos
de ADN genómico que flanquean tests basados en la RCP,
la región mutada y se lleva a cabo algunos de los cuales
la reacción de RCP en presencia podrían ser usados en el
de (α-32P)dCTP diagnóstico clínico.

Debido al elevado
porcentaje de G + C en la
región amplificada
generalmente incluyendo
se necesitan
un 10% de dimetilsulfóxido y
condiciones especiales
hasta un 75% de 7-deaza-
de RCP
Dgtp.

seguida de la detección con sondas

se han descrito sistemas de RCP
de oligodesoxirribonucleótidos
en los que mediante la adición de
sintéticos específicos, se consiguen
un 100% de 7-deaza-dGTP en la
detectar amplificaciones de tripletes
reacción de RCP.
CGG de varias kb63.
 Conclusiones
La expansión de tripletes repetidos se ha revelado
como el defecto genético subyacente en varias
enfermedades neurológicas hereditarias.

Una vez más, la tecnología del ADN recombinante ha

demostrado su inestimable valor en el descubrimiento
de los defectos genéticos que originan estas
enfermedades fatales.

En este momento se necesita un esfuerzo coordinado

para desentrañar el fundamento bioquímico de la
muerte neuronal selectiva que finalmente da lugar a
los síntomas clínicos observados