Síndrome de Job

(Síndrome de Hiper- IgE)

 Definición
El síndrome de hiper-IgE, o síndrome de
Job, es una inmunodeficiencia primaria
de fagocitos que se manifiesta con
abscesos recurrentes por S. aureus,
neumonías de repetición con formación
de neumatoceles y concentraciones
séricas de inmunoglobulina na E mayores
a 2 000 UI/ml.

La prevalencia estimada es de < 1 por

cada millón de recién nacidos vivos. De
60 a 70% de los casos son herencia
autosómica dominante
 ¿Job?
• El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce
como síndrome de Job. Se le denomina así por el personaje
bíblico Job, cuya fe fue puesta a prueba por una aflicción de
úlceras y pústulas que supuraban.

“Mi hiel derramó por tierra”

Patogenia
Autosómico dominante
El origen puede ser una deficiencia en la producción de IFN-y, secundario a una
mutación de STAT3
 no puede inhibirse la producción de IgE, lo que genera un incremento de la
misma y altera la actividad de las células mononucleares.
IFN-y es el principal activador de los neutrófilos, la supervivencia y acción de esta
línea celular se encuentra alterada.
 Manifestaciones clínicas
Dermatitis pruriginosa en los primeros días o
semanas de vida
 infecciones de piel que no son superficiales
sino profundas (abscesos o forúnculos)
El fenotipo facial es tosco; asimetría facial con
frente prominente, ojos hundidos, puente
nasal ancho, punta nasal carnosa y
prognatismo leve.
Aplastamiento de las vértebras lumbosacras,
osteoporosis y fracturas óseas, escoliosis,
retención de dentición primaria,
hiperextensibilidad de las articulaciones,
eccema crónico e infecciones recurrentes de
inicio en la infancia que afectan la piel y los
pulmones.
 Diagnostico
Criterios de Grimbacher
El punto de corte propuesto
para establecer el
diagnóstico es de 40 puntos,
el diagnóstico probable
entre 20 y 40 puntos, y el
poco probable menos de 20
puntos.
Los valores de IgE están por
arriba de 2 000 UI/ml; IgG,
IgA e IgM normales.
 Tratamiento
 Incluye cuidados de la piel y tratamiento
temprano de las infecciones con antibióticos
profilácticos tópicos y por vía oral.
Se ha observado que el ácido ascórbico de 2 a 4
g/ día y cimetidina pueden incrementar la
quimiotaxis del neutrófilo.
La gammaglobulina a dosis de 2 mg/kg
disminuye la producción de IgE, el eccema y las
infecciones por S. aureus
El IFN-y recombinante a dosis de O.OS mg/m2
tres veces por semana durante 2 semanas induce
la disminución de hasta 50% de la producción de
IgE.
Bibliografia
• Inmunología molecular, celular y traslacional-Lenin Pavon
• https://www.sap.org.ar/docs/congresos/2010/alergia/oleastro.pdf
• https://www.researchgate.net/publication/266212537_Sindrome_de
_hiper_IgE_Diagnostico_y_manejo_oportunos
• http://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/217/386

• http://xsierrav.blogspot.com/2016/02/la-enfermedad-de-job.html