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Anomalías congénitas
Defectos al nacimiento
Anormalidades congénitas
DEFECTO AL NACIMIENTO
Cualquier anormalidad del desarrollo anatomo-funcional, del
crecimiento/maduración y metabólico, presente al nacimiento,
notoria o latente, que interfiera la correcta adaptación del
individuo al medio extrauterino en los aspectos biológicos,
psíquicos y sociales, que sean capaces o no de ocasionar la
muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse en las
mejores condiciones, en alguna etapa del ciclo vital.
• MALFORMACION • SINDROME
• DEFORMIDAD • SECUENCIA
• DISRRUPCION • ASOCIACION
DEFECTO AL NACIMIENTO
ETIOLOGIA
• ECOGRAFIA OBSTETRICA
• MARCADORES BIOQUIMICOS: proteína
plasmática A asociada al embarazo, α feto
proteína, estriol no conjugado, fracción beta
de gonadotrofina coriónica humana.
• AMNIOCENTESIS: marcadores bioquímicos y
cultivo de células fetales
• BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIONICA: análisis
de células fetales.
• CORDOCENTESIS.
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
DEFINICION
• Anencefalia
• Encefalocele
• Espina bífida
ANENCEFALIA
ALTERACION MOTORA
ALTERACION EN LA SENSIBILIDAD
FALTA DE CONTROL DE ESFINTERES
INFECCIONES DEL SNC
HIPERTENSION INTRACRANEANA
RETRASO PSICOMOTOR
CRISIS CONVULSIVAS
ALTERACIONES SENSORIALES
MUERTE EN CASO DE ANENCEFALIA
EMBRIOGENESIS
ECTODERM
NEURAL
CREST
NEUROEPITHELIUM
NOTOCHORD
Los Defectos del Tubo Neural
• El tubo neural se
desarrolla entre los 17 y
30 días después de la
concepción.
Anencefalia
Espina bífida
Meningocele Lumbo-Sacro
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
FACTORES DE RIESGO
• EXPLORACION FISICA
• USTF
• TAC CRANEO
• CARIOTIPO
• ARBOL GENEALÓGICO
• SEROLOGIA TOXOPLASMA Y CMV
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
TRATAMIENTO
5% de los abortos
80% de las concepciones terminan en
aborto
SINDROME DE DOWN Y GENETICA
Se ha encontrado:
Daño oxidativo y alteración del
metabolismo antioxidante
Condrogénesis anormal
Factor de metástasis e invasión
tumoral incrementado, genes tumor
supresor alterados
CUADRO CLÍNICO
Microbraquicefalia
Fisuras palpebrales oblicuas
Epicanto
Hipoplasia mediofacial
Boca y nariz pequeñas
Macroglosia
Piel redundante en la nuca
Pabellones auriculares displásicos
Acortamiento de extremidades
Braquidactilia
Clinodactilia del 5º dedo
Pliegue transversal palmar
Diástasis del 1º y 2º ortejos
Hipotonía muscular, reflejo de Moro
Displasia de cadera
PROBLEMAS MEDICOS ASOCIADOS
Síndrome de Down
• Estatura baja
• “Pliegues" en el cuello que van desde la
parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Linfedema de manos y pies
• Teletelia
• Cúbito valgo
Diagnóstico Prenatal. Marcadores
Bioquímicos
PRIMER TRIMESTRE SEGUNDO TRIMESTRE
• Pronóstico:
• Segunda cardiopatía en
frecuencia
• Defecto que comunica los
ventrículos por retraso en el
cierre del tabique
interventricular (4ª a 8ª SDG).
• Corto circuito de izquierda a
derecha.
CIV. Tratamiento
• Defectos pequeños sin repercusión hemodinámica
pueden cerrar antes de los 5 años
• Defectos con repercusión hemodinámica: cierre con
cateterismo o quirúrgico
Comunicación Interauricular
(CIA)
• Defecto que comunica ambas aurículas. 3ª a 8ª SDG
• Dos tipos: CIA aislada o defectos del canal auriculoventricular
• Corto circuito izquierda a derecha
CIA. Tratamiento
• Diagnóstico temprano
• Prostaglandinas en infusión para evitar cierre del conducto
• Tratar acidosis metabólica, aporte de glucosa y calcio
• Referencia a unidad de 3er nivel de atención
• Cirugía
Cirugía TGV
Waterston Potts
Complicaciones
• Insuficiencia cardiaca
• Alteraciones hemodinámicas
• Alteraciones gasométricas
• Hipertensión pulmonar
• Endocarditis bacteriana
RECOMENDACIONES PARA DISMINUIR IMPACTO EN
LOS PADRES
• DIAGNOSTICO CORRECTO
• HABLAR CON AMBOS PADRES
• CONSECUENCIA MEDICA DEL DEFECTO
• REPASAR LA HISTORIA FAMILIAR
• REVISAR INTERPRETACIONES HECHAS
• DESCRIBIR LAS BASES GENETICAS
• EXPLICAR EL RIESGO DE RECURRENCIA
• PROGRAMAR LAS OPCIONES
Ácido fólico y defectos al nacimiento
• TERAPÉUTICO:
Mujeres con antecedentes de haber tenido
productos con alteraciones del tubo neural,
4 mg al día
( 3 meses previos al embarazo y
los 3 primeros meses del mismo)
Modelo de Prevención de la Discapacidad