DEGENERACIONES

TAPETORRETINIANAS
ANDREA CARBAL CARVAJAL
OPTOMETRÍA V.
DEGENERACIONES TAPETORRETIANAS

Conjunto de enfermedades de carácter hereditario que conducen a la

alteración y muerte de las células visuales de la retina.
 SÍNTOMAS

 Disminución de la agudeza visual progresiva y, en algunos casos,

ceguera.
 Dificultad de acomodación a la luz.
 Disminución del campo visual.
 Ceguera nocturna o hemeralopía.
 CLASIFICACIÓN

 Las degeneraciones tapetorretinianas se clasifican en 2 grandes

grupos según la porción de retina que se afecte.
 Las distrofias periféricas y la distrofia tapetorretiniana pigmentaria
o retinosis pigmentaria (RP).
 DISTROFIAS PERIFÉRICAS

 Afectan la periferia retiniana preservándose el polo posterior.

 Daño en los bastones (especializados en la visión nocturna y
periférica).
 Afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Las distrofias de la retina tienen origen genético, por lo que pueden
transmitirse de generación en generación mediante diferentes tipos
de herencia.
 Herencia dominante: suelen haber afectados en todas las
generaciones de la familia, ya que las personas portadoras de la
mutación responsable de la enfermedad presentan la patología.
 Herencia recesiva: habitualmente solo hay familiares afectos en
una generación, ya que los pacientes portadores de una mutación
están sanos, mientras que los portadores de dos mutaciones en el
mismo gen desarrollan la enfermedad.
 Herencia ligada al cromosoma X: únicamente los hombres de la
familia padecen la patología, aunque las mujeres pueden ser
portadoras de la mutación y transmitir la enfermedad a sus hijos
varones con un 50% de probabilidad.
 SÍNTOMAS
 Pérdida de agudeza visual: dificultad para apreciar detalles y
realizar tareas de precisión.
 Reducción del campo de visión: visión “en túnel” o aparición de
“puntos ciegos” (escotomas).
 Ceguera nocturna: problemas para ver de noche o en
ambientes oscuros y mala adaptación a situaciones de poca
luminosidad.
 Fotofobia y deslumbramientos: especiales molestias ante la luz y
visión de “flashes” o reflejos en condiciones de alta luminosidad.
 Percepción deformada de objetos (metamorfopsia) o la
alteración en la percepción de los colores (discromatopsia).
 TRATAMIENTOS

 Las distrofias de la retina actualmente no tienen cura, debido a la

dificultad de regenerar las células retinianas afectadas.
 El futuro tratamiento de estas patologías pasa por el diseño y
aplicación de nuevas terapias génicas y celulares que permitan
devolver visión o frenar su pérdida.
 CHIP DE RETINA: es un sistema de visión artificial que estimula
eléctricamente las células nerviosas de la retina, reemplazando la
función de las células fotorreceptoras dañadas en algunos
pacientes.
 RETINOSIS PIGMENTARIA

 La RP abarca un grupo de alteraciones retinianas hereditarias

que se caracterizan por la disfunción de los fotorreceptores,
aunque también se pueden afectar otro tipo de células
retinianas.
 SÍNTOMAS

 Ceguera nocturna.
 Reducción del campo de visión.
 Disminución de la agudeza visual.
 Deslumbramientos y fotopsias.
 Alteración en la percepción de los colores.
 La incidencia es de 1/4.000, lo que la convierte en la distrofia
retiniana más frecuente.
 PRONÓSTICO

 El pronóstico de la RP es grave, ya que conduce a pérdida de

agudeza visual en diverso grado debido a la formación de
cataratas, atrofia óptica, afectación de la fóvea o por el
desarrollo de una maculopatía asociada.
 DIAGNÓSTICO

 El diagnóstico de la enfermedad se basa en la clínica (marcada

por la hemeralopía y la disminución de la agudeza visual), la
oftalmoscopia, la campimetría computarizada y las pruebas
electrofisiológicas.
 En estos pacientes se aprecia la ausencia total de señal en el
ERG.
 Debe sospecharse una RP siempre que el paciente refiera una
disminución marcada de la visión en condiciones escotópicas o
en la visión nocturna.
 FONDO DE OJO: Se caracterizan por la tríada típica compuesta
por:
 Palidez cérea de la papila
 Marcada atenuación de las arteriolas retinianas
 Alteraciones atróficas difusas del epitelio pigmentario
aglutinaciones de pigmento arracimadas y de aspecto
semejante a espículas óseas u osteoblastos, que se acumulan
alrededor de los vasos retinianos en la periferia media.
 En la campimetría computarizada se aprecia una depresión de
la sensibilidad generalizada y escotomas aislados en la periferia.
Los campos visuales superiores usualmente son los más
afectados y reflejan la participación precoz de la retina inferior.
 La angiofluoresceingrafía (AGF) es una prueba complementaria
que se emplea en el diagnóstico de la RP cuando se
diagnostica un EMC (Edema Macular Cistoideo). Se aprecia
entonces una hiperfluorescencia en el área macular que
traduce la permeabilidad anómala.
 El OCT, confirma la indemnidad de la anatomía de la mácula y
el adelgazamiento pronunciado fuera de los 20 grados
centrales. Sin embargo, la coroides está difusamente
adelgazada, incluso en el área central.
 El estudio de imágenes multicolor resalta las alteraciones en los
vasos sanguíneos, muy adelgazados los que no irrigan la mácula,
el moteado de la retina anterior a las arcadas vasculares y la
presencia de espículas marrones.
 TRATAMIENTO

 No existe tratamiento efectivo en la RP. Se han ensayado

tratamientos en los que se han administrado suplementos
vitamínicos, minerales, vasodilatadores y extracto de placenta.
 La administración de suplementos de vitamina A, con dosis de
15.000 U, en algunos casos parece retardar la progresión de la
enfermedad.
 Se aconseja también que los pacientes se protejan
habitualmente de la luz diurna con lentes tintados adecuados a
su disfunción.
 Ante un paciente con RP debe procederse al consejo genético.
El patrón de herencia de la enfermedad orientará sobre el
posible curso de la enfermedad y su pronóstico. También es
aconsejable la práctica de pruebas electrofisiológicas en los
niños aparentemente sanos para descartar su carácter de
portador o para que en la vida adulta no desarrollen la
enfermedad.
 BIBLIOGRAFÍA

 http://www.jano.es/ficheros/sumarios/1/69/1570/36/1v69n1570a1
3076621pdf001.pdf
 https://www.imo.es/es/distrofias-retina
 https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/retinitis-
pigmentaria
 http://www.oftalmologiaglobal.com/maculopatia/item/294-
retinopatia-pigmentaria-retinitis-pigmentosa