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La determinación del sexo en humanos está determinada genéticamente por los cromosomas sexuales X e Y. La dotación cromosómica XX corresponde al sexo femenino mientras que la XY corresponde al masculino. Existen varios trastornos asociados a aneuploidías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (ausencia parcial o completa del cromosoma X).
La determinación del sexo en humanos está determinada genéticamente por los cromosomas sexuales X e Y. La dotación cromosómica XX corresponde al sexo femenino mientras que la XY corresponde al masculino. Existen varios trastornos asociados a aneuploidías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (ausencia parcial o completa del cromosoma X).
La determinación del sexo en humanos está determinada genéticamente por los cromosomas sexuales X e Y. La dotación cromosómica XX corresponde al sexo femenino mientras que la XY corresponde al masculino. Existen varios trastornos asociados a aneuploidías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (ausencia parcial o completa del cromosoma X).
FACULTAD DE DERECHO Y CsSs contenido Herencia del sexo. Determinación cromosómica del sexo. Fenotipo sexual y criterio de asignación del sexo. Herencia ligada al sexo X e Y. Herencia influida por el sexo. Cromatina sexual. Aneuploidias numéricas en cromosomas sexuales. Herencia del sexo La determinación del sexo no se debe a un gen, sino a cromosomas completos, los cromosomas sexuales. En nuestra especie hay dos: X e Y. La dotación XX corresponde al sexo femenino, y la XY, al masculino. Herencia del caracter sexo La fecundación del óvulo la realiza un espermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X, se originará un descendiente XX, es decir, una niña; si porta un cromosoma Y, se originará un descendiente XY, es decir, un niño. En cada fecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma, un 50 %. Determinacion genetica del sexo (GSD) Esta determinada por factores contenidos dentro de los cromosomas. Determinación cromosómica del sexo Se presenta en especies cuyos
cromosomas sexuales son
heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto. Estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogámetico. Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos: Sistema XX/XY. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X. Determinación ambiental del sexo (ESD) En algunos animales la determinación del sexo viene dada por circunstancias ambientales. El medio modifica el metabolismo de las células embrionarias distinguiéndolas de otras y determinando el sexo. El caso más común es el de los cocodrilos, caimanes y aligatores, en la incubación de los huevos la temperatura es determinante, ya que si es superior a 27 °C se formarán machos, y si es inferior se formarán hembras. Fenotipo sexual y criterio de asignación del sexo Determinacion del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo Determinacion del sexo y diferenciacion sexual El sexo permite la generacion de combinaciones nuevas de alelos en la desendencia. Esto supone una ventaja evolutiva en las especies sexuadas. Determinacion del sexo y diferenciacion sexual El desarrollo sexual pasa por dos etapas: 1.-determinacion del sexo 2.- diferenciacion sexual. La determinacion sexual es genetica. La diferenciacion sexual es hormonal.
Los mecanismos de determinacion del
sexo son distintos en distintas especies. En la especie humana depende del cromosoma Y. La primera evidencia de la cromatina sexual fue la observacion del corpusculo de Barr (Barr y Bertram en 1949). En interfase en las mujeres pero no en hombres, tampoco en el SD de TURNER. Pero si en el SD de klinefelter. Cromosomas sexuales El cromosoma Y es determinante de la diferenciacion masculina provino de la observacion de diferentes cariotipos con cromosoma Y y tenian un fenotipo masculino. Y los que carecian de cromosoma Y un fenotipo femenino. Estados intersexuales y hermafroditismo Se llaman hermafroditas verdaderos a los individuos que tienen tejido ovarico y tejido testicular. Pueden clasificaarse atendiendo al cariotipo y la presencia o ausencia de SRY en las siguientes categorias: Receptor de androgeno Una de las causas de pseudohermafroditismo masculino es la Presencia de mutaciones en la zona de union al ligando del receptor de androgeno. Los individuos tienen niveles normales de androgenos y un cariotipo 46XY Hiperplasia suprarrenal congenita Causa de pseudohermafroditismo femenino. Mutaciones del gen de la 21 hidroxilasa. Enzima que en respuesta a la ACTH interviene en la produccion de aldosterona y cortisol. Al disminuir el cortisol en la hipofisis aumenta la ACTH. Fenotipo y criterios que definen el sexo Intersexo, discordancia entre los criterios que definen el sexo. Al nivel mas molecular conviene clasificar a las personas con SRY positivo o negativo. Esterilidad e infertilidad Esterilidad es la incapacidad para concebir. Infertilidad es la incapcidad para tener descendencia. Una mujer que queda embarazada pero que aborta es infertil pero no esteril. Un varon azospermico es esteril. Esterilidad e infertilidad en el hombre Las tres causas de esterilidad en el varon azoospermico son: 1.-microdelecciones del cromosoma Y. 2.-presencia del sindrome de klinefelter. 3.-presencia de agenesia de los conductos deferentes. Fenotipo sexual y criterio de asignación del sexo 1939. Se publica en el Lancet el caso de la peruana Lina Medina, que tuvo su pubertad poco después de los tres años y un hijo a los cinco años, que nació por cesárea. klinefelter 1943. Harry Klinefelter describe nueve pacientes con hipogonadismo primario (ginecomastia, ausencia de espermatogénesis, preservación de células de Leydig y elevación en las gonadotropinas urinarias). Trece años más tarde Bradbury encuentra cromatina positiva en estos casos, por lo que se postula que tiene un cariotipo XXY Herencia ligada al sexo X e Y Todos los trastornos ligados al sexo se relacionan con el cromosoma X y casi todos son recesivos. Existen varios genes en la region masculina del cromosoma Y, todos relacionados con la espermatogenia Herencia influida por el sexo Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos. Los cuernos en ovinos. Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Sistema musculo esqueletico: distrofia muscular de Duchenne. Sangre: hemofilias A y B. Enfermedad granulomatosa cronica. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Inmunitario: agammaglobulinemia. Sindrome de Wiskott – Aldrich.
Metabolico: diabetes insipida.
Sindorme de Lesch-Nyhan.
Nervioso sindrome del cromosoma X
fragil Debilidad muscular progresiva Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad. Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes necesitan utilizar una silla de ruedas. Cromatina sexual Los Corpúsculos o cuerpos de Barr, tambien llamados cromatina sexual X, son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Son una masa heterocromática, plana y convexa, con un tamaño de 0,7x1,2 micras. Barr y Ewart George Bertram ( que lo descubrieron en 1923) demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). Aneuploidias numéricas en cromosomas sexuales. Sindrome de klinefelter. Sindrome de Turner Sindrome de klinefelter Hipogonadismo masculo por la presencia de dos cromosomas XXY. Aspecto elongado del cuerpo. Aspecto eunocoide. Ausencia de caracteristicas sexuales masculinas. Aumento de la FSH y disminucion de la testosterona. Sindrome de Turner Monosomia parcial o completa del cromosoma X. Hipogonadismo en pacientes con fenotipo femenino. Genitales externos siguen siendo infantiles. Edema de manos y nuca. Amenorrea primaria. El síndrome XXX, triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Este Ejercicio Es Una Simulación de Como Hacer Cariotipos en Los Seres Humanos Con Las Imágenes Digitales de Cromosomas de Estudios Reales de La Genética Humana
Género, Sexualidad, Identidades, Diversidades y Derechos Sexuales y Reproductivos, Con Énfasis en El Derecho A La Visita Íntima en El Contexto Carcelario.