Centro de rehabilitación y

educación especial

Desviaciones del desarrollo

Lic. Carolina Mata
.
E.L.T.F. Juan Pablo Vazquez Saldierna

DEFECTOS DE TUBO NEURAL

(ESPINA BIFIDA, MENINGOCELE & MIELOMENINGOCELE)
9.1 DEFINICION & EPIDEMIOLOGIA
Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones
causadas por anomalías en el cierre del tubo neural. Los
principales son la espina bífida, que comprende el meningocele
y el mielomeningocele.
A principios de la década de los ochenta se estimó en el mundo una prevalencia de 13.1 casos de
DTN por 1 000 abortos espontáneos, y de 10 casos de DTN por 1000 nacidos vivos. Durante el
periodo de 1980-1997, se produjeron en México 21 226 muertes por DTN, con un promedio
anual de 1 179 defunciones.
9.2 ETIOLOGIA Y FACTORES DE
RIESGO.
La mayor parte de las malformaciones
congénitas de la medula espinal se producen a
consecuencia de defectos del cierre del
neuroporo caudal hacia el final de la 4° semana
de desarrollo.
En el 95% de los casos de DTN no hay antecedentes familiares, sólo factores ambientales,
la mayoría de carácter multifactorial.
Los factores ambientales responsables de los DTN son:
• nivel socioeconómico bajo
• multiparidad
• embriopatías por teratógenos, especialmente ácido valproico
• El uso de analgésicos o de antipiréticos durante el embarazo, principalmente el ácido
acetilsalicílico.
Otros factores de riesgo son los genéticos:
• Alteraciones cromosómicas
• Transmisión hereditaria.
Los factores ambientales incluyen:
• Deficiencia de ácido fólico
• Diabetes mellitus
• Hipertermia
• Alcoholismo
• Tabaquismo
• Obesidad materna
• Uso de anticonvulsivos
• Uso de anticonceptivos
• Enfermedades infecciosas
• Exposición a solventes y plaguicidas.
9.3 CARACTERISTICAS CLINICAS Y
DIAGNOSTICO
A menudo, las personas con espina bífida oculta no tienen síntomas
de la enfermedad. Esto es debido a que el defecto esta escondido
debajo de la piel y los nervios no están involucrados en el defecto.

Con otros tipos de espina bífida, meningocele y mielomeningocele

abierto, generalmente existirá una bolsa llena de líquido – visible en
la parte posterior – que sale de la médula espinal.

En meningocele, una fina capa de piel puede cubrir la salida. En la

mayoría de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel
que cubre el saco y una porción de tejido de la médula espinal es
por lo general expuesto.
El diagnóstico de los DTN debe
realizarse con estudios clínicos,
epidemiológicos y genéticos.
Durante su evolución el tubo neural
se encuentra abierto inicialmente en
sus dos extremos y se comunica
con la cavidad amniótica.
Cuando ocurre un defecto del tubo
neural, hay sustancias fetales como
la alfa-feto-proteína (AFP) y la
acetil-colinesterasa, que son
secretadas al líquido amniótico y se
les detecta como marcadores
bioquímicos.
Cuando se encuentran concentraciones elevadas de AFP en el líquido amniótico y en el
suero materno o cuando en un ultrasonido ordinario se sospecha un DTN, se recomienda
realizar ultrasonografía de alta resolución para corroborar el diagnóstico y el tipo de
defecto del tubo neural.
9.4 CLASIFICACION Y NIEVELES DE AFECCION.

DTN

Defectos Defectos
cefálicos caudales

Defectos Defectos
abiertos cerrados
A) ESPINA BIFIDA (EB):
Es un defecto ocasionado por el cierre inadecuado del neuroporo posterior, que se manifiesta como
una falta de fusión de los arcos vertebrales al nivel de la línea media y que habitualmente se limita a
una sola vértebra. La espina bífida (EB) puede ocurrir a cualquier nivel de la columna vertebral
aunque con mayor frecuencia se observa en las regiones lumbar y sacra. La EB se puede clasificar
como Espina Bífida Oculta y Espina Bífida Quística.
• Espina Bífida Oculta (EBO). Es la forma más leve y consiste únicamente en la falla de fusión de los arcos
vertebrales sin hernia de meninges. Constituye cerca del 10% de todas las EB, habitualmente es
asintomática y puede manifestarse únicamente por la presencia de mechones de pelo, nevos o fositas
dérmicas sobre el sitio del defecto. Son la causa de cuadros de meningitis de repetición. Ésta se encuentra
en la población general entre el 10 y el 15%, sobre todo en el ámbito de la primera vértebra sacra. Este
trastorno no se considera una malformación congénita grave.
• Espina Bífida Quística (EBQ). Se caracteriza por una protrusión, a través de un defecto en el arco
vertebral, de las meninges y/o de la médula espinal, en la forma de un saco y a la vez esta subclasificación se
divide en meningocele y mielomeningocele.
• Meningocele (MC). Es el
nombre que se aplica cuando el
defecto contiene únicamente
LCR y meninges. En estos casos
la médula y las raíces nerviosas
se encuentran situadas dentro
del canal medular.

• Mielomeningocele (MMC). Se
conoce con este nombre a la
EQB en la que el saco contiene
además de LCR y meninges,
médula espinal y/o raíces
nerviosas.
B) CRANEO BIFIDO: grupo de trastornos
debidos a una falla en la formación del cráneo,
generalmente asociados a malformaciones del
encéfalo. Estos defectos se sitúan habitualmente
en la línea media y su localización puede ser
nasal, frontal, parietal u occipital. Esta clasificación
se subdivide en dos:

• Craneomeningocele: herniación de las meninges

a través de un defecto pequeño, generalmente
situado al nivel occipital.
• Encefalocele o Encefalomeningocele. Se debe a
la herniación de meninges y parte del encéfalo a
través de un defecto óseo. Cuando el tejido
cerebral herniado contiene parte del sistema
ventricular, se conoce como
Encéfalomeningohidrocele
C) ANENCEFALIA: Es un defecto de cierre del
TN debido a una falla del neuroporo cefálico
para cerrarse adecuadamente, que se
caracteriza por la ausencia de huesos del
cráneo, cuero cabelludo y la presencia de un
encéfalo rudimentario.
D) RAQUISQUISIS: Este término designa al
más grave de todos los DTN y significa fisura
de la columna vertebral. Se caracteriza por una
hendidura amplia del raquis generalmente
asociada a anencefalia y que deja al descubierto
a la médula espinal, la cual habitualmente no se
encuentra bien formada.
NIVELES DE AFECCIÓN
9.5 COMPLICACIONES
• Problemas para caminar y de movilidad.
• Complicaciones ortopédicas.
• Problemas intestinales y en la vejiga.
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
• Malformación de Chiari de tipo II. Esta malformación
es una anomalía frecuente del cerebro en niños con
mielomeningocele, un tipo de espina bífida. El tronco
encefálico, o la parte inferior del cerebro sobre la médula
espinal, es alargado y se encuentra más abajo de lo normal.
Esto puede causar dificultad para respirar y tragar.
• Infección en los tejidos que rodean el cerebro
(meningitis).
• Médula espinal anclada. Los nervios raquídeos se
adhieren a la cicatriz donde el defecto se cerró
quirúrgicamente, lo que hace que la médula espinal tenga
menos capacidad para crecer a medida que el niño crece.
Este anclaje progresivo puede causar la pérdida de la
función muscular en las piernas, en el intestino o en la vejiga.
• Respiración asociada a trastornos del
sueño. Tanto los niños como los adultos con
espina bífida, en particular con
mielomeningocele, pueden tener apnea del
sueño u otros trastornos del sueño.
• Problemas de la piel. Los niños con espina
bífida pueden tener heridas en los pies, en las
piernas, en las nalgas o en la espalda. No
pueden sentir cuando se les forma una
ampolla o una llaga.
• Alergia al látex.
• Otras complicaciones. A medida que los
niños con espina bífida crecen, es posible que
surjan más problemas, como infecciones
urinarias, trastornos digestivos y depresión.
Problemas para prestar atención, y dificultad
para aprender a leer y para aprender
matemáticas.
9.6 TRATAMIENTO REHABILITATORIO
El tratamiento de rehabilitación para el desarrollo psicomotor se divide en 3 fases:
Primera fase
Comprende desde los primeros días de vida hasta los 6 meses, incluye:
Cuidados posturales en la incubadora
Movilizaciones pasivas de miembros inferiores
Confección de férulas
Fomentar el contacto de niño con los padres
Incrementar el control cefálico
Estimulación del decúbito prono
Favorecer el cambio espontaneo de decúbito
Segunda fase
Comprende de los 6 a los 12 meses de edad, consta de:
Movilizaciones pasivas de las caderas
Férulas nocturnas para mantener pies en posición correcta
Patrones de facilitación para funciones de cambio de decúbito
Patrones de sedestacion desde decúbito
Reacciones de apoyo anterior de manos
Control del tronco
Arrastre con los miembro superiores
Inicio de gateo
Tercera fase
Comprende de los 12 a 18 meses de edad, consta de:
Movilizaciones de los miembros inferiores
Estimular el control de tronco
Bipedestación con uso de aditamentos (mesa inclinable y estabilizadores)
Cuarta fase
Comprende de los 18 meses de edad en adelante, consta de:
Movilizaciones pasivas para prevenir retracciones en cadera
Ortésis para la bipedestación y ambulación
Reeducación de marcha (en barras paralelas y con ortésis).