UNIVERSIDAD AUTÓNOMA

DE TLAXCALA

ACONDROPLASIA
PROFESOR DR. FEDERICO OSORIO ANTONIO
MATERIA: GENÉTICA MEDICA
GRUPO: 6 C
Predominio
Las mejores estimaciones son que ocurre en 1: 26,000-1: 28,000 nacimientos vivos
Es la forma más común de baja estatura Y de las displasias óseas hereditarias que cursan con
baja estatura desproporcionada hereditaria
HERENCIA
75 a 90% se consideran mutaciones de novo por edad paterna avanzada.
El 25% de los homocigotos de dos padres afectados tienen afectaciones graves o letales
El gen que lo causa es FGFR3 o receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3 localizado
en 4p16.3
La proteína se unen con afinidad variable a factores de crecimiento fibroblástico cuya función es
inhibir al cartílago de crecimiento
En el 98% hay una transición G-A en el nucleótido 1138 lo que condiciona la sustitución del
aminoácido glicina por una arginina en la posición 380 (Gly380Arg) del receptor
Hallazgos sugerentes
Hallazgos en recién nacidos
Hallazgos en cualquier edad
Hallazgos radiográficos
Hallazgos en recién nacidos
Acortamiento proximal de los brazos, cabeza grande, tórax estrecho y dedos cortos.
Las radiografías neonatales mostrarán ilia cuadrada y acetábula horizontal, muesca sacrosciatica
estrecha, radiolucencia proximal de los fémures y anomalías metafisarias generalizadas.
Características que pueden verse a cualquier
edad.
acortamiento rizomelico.
Baja estatura desproporcionada
Macrocefalia con saliente frontal.
Retrusión de cara media y puente nasal deprimido
Acortamiento rizomélico (proximal) de los brazos con
pliegues redundantes de la piel en las extremidades
Limitación de la extensión del codo
Braquidactilia
Configuración tridente de las manos.
Genu varum (piernas arqueadas )
Cifosis toracolumbar (principalmente en la infancia)
Lordosis lumbar exagerada, que se desarrolla cuando
comienza a caminar
Hallazgos radiográficos
Huesos tubulares cortos y robustos
Estrechamiento de la distancia interpedicular de la espina caudal.
Ilia cuadrada y acetábula horizontal.
Muesca sacrosciatica estrecha
Radiolucidez femoral proximal
Cambios metafisarios leves y generalizados.
Diagnóstico
Puede establecer únicamente sobre la base de las características
clínicas y radiográficas
Cuando existe una incertidumbre, la identificación de una variante
patógena heterocigótica en FGFR3 mediante pruebas genéticas
moleculares puede establecer el diagnóstico
Descripción clínica En esta enfermedad hay una anomalía en

Crecimiento La disfunción del oído medio

Desarrollo La inclinación de la parte inferior de las piernas
La inteligencia
La cifosis
Macrocefalia
Estenosis espinal
Apnea del sueño
Laxitud articular
Enfermedad pulmonar restrictiva
Menisco lateral discoide
La acantosis nigrican
Artritis.
Crecimiento
La estatura media en adultos para los hombres con acondroplasia es de 131 ± 5,6 cm; Para las
mujeres, 124 ± 5,9 cm.
La obesidad es un problema importante en la acondroplasia que puede contribuir a problemas
articulares, cardiovasculares, entre otros
Desarrollo
En la infancia, hay hipotonía leve a moderada que provoca dificultad para sostener la cabezas
además del gran tamaño de la cabeza
Hay retrasos motores y patrones inusuales de desarrollo motor, como el quitanieves
La inteligencia
La inteligencia es normal a menos que ocurran complicaciones por hidrocefalia u otras
complicaciones del sistema nervioso central
Macrocefalia
La mayoría de los niños con acondroplasia son macrocefálicos
La hidrocefalia es una de las causas de macrocefalia, puede ser causada por un
aumento de la presión venosa intracraneal debido a la estenosis de los agujeros
yugulares
Tratamiento de hidrocefalia
La presunta etiología de la hidrocefalia en la acondroplasia es el aumento de la presión venosa
intracraneal secundaria a la estenosis de los agujeros yugulares.
Por lo tanto, la derivación ventriculoperitoneal ha sido el tratamiento estándar
Enfermedad pulmonar restrictiva
En la infancia, tienen problemas pulmonares restrictivos secundarios a un pequeño tórax
Muchos bebés muestran desaturaciones más rápidas con eventos respiratorios menores, como
consecuencia de estas características hay hipoxemia crónica
Si un infante pequeño presenta taquipnea persistente, retraso en el desarrollo o evidencia de
insuficiencia respiratoria
El tratamiento puede incluir suplementos de oxígeno y, en algunos casos, traqueotomía
temporal
Apnea del sueño
Surge por la retrusión de la cara media que resulta en un tamaño de la vía aérea más pequeño,
hipertrofia del anillo linfático, malacia de la vía aérea y, tal vez, inervación anormal de la
musculatura de la vía aérea
Los signos y síntomas clínicos de la apnea
obstructiva del sueño pueden incluir los
siguientes
Somnolencia diurna excesiva.
Pausas respiratorias durante el sueño
Ronquidos fuertes
Paradas glóticas o jadeo
Suspiros fuertes mientras duerme
Pobre concentración diurna.
Irritabilidad, fatiga, depresión.
Enuresis
Los signos y síntomas clínicos de la apnea
del sueño infantil incluyen los siguientes:
Apnea observada o respiración periódica exagerada.
Luchando por respirar
Mala alimentación
Tosiendo
Dificultad para acostarse o para dormir
Despertamientos frecuentes
La apnea central del sueño y la apnea obstructiva del sueño pueden estar presentes en los bebés.
La historia clínica es un mal predictor de la apnea y se debe realizar una polisomnografía
Tratamiento de Apnea del sueño
Adenotonsilectomia
Presión positiva en la vía aérea
Traqueotomía para casos extremos.
Reducción de peso
La disfunción del oído medio
Suele ser un problema frecuente
Tiene suficiente gravedad como para interferir en el desarrollo del lenguaje.
Más de la mitad de los niños requerirán la colocación del tubo de compensación de presión.
Alrededor del 40% tienen pérdida auditiva funcionalmente relevante
Se da tratamiento de las infecciones del oído medio, se debe revisar de líquido persistente del
oído medio y la consiguiente pérdida de audición.
Se recomiendan los tubos de larga duración porque con frecuencia se necesitan hasta los siete u
ocho años de edad para que se resuelva el problema
La inclinación de la parte inferior de las
piernas
Más del 90% de los adultos no tratados tienen algún grado de inclinación
es en realidad una deformidad compleja que surge de una combinación de
arqueamiento lateral
torsión tibial interna
inestabilidad dinámica de la rodilla
La cifosis e hiperlordosis
En la unión toracolumbar está presente en el 90% -95% de los lactantes con acondroplasia
En alrededor del 10%, no se resuelve espontáneamente y puede dar lugar a graves secuelas
neurológicas
Las estrategias preventivas pueden reducir la necesidad de intervención quirúrgica.
Su tratamiento es quirúrgico
Estenosis espinal
Es la queja médica más común en la edad adulta, estenosis espinal sintomática de L1-L4
La claudicación y la estenosis pueden provocar síntomas sensoriales y motores
La claudicación vascular resulta de los vasos sanguíneos congestionados después de pararse y
caminar y es completamente reversible con el descanso.
La estenosis espinal es el impacto real de la médula espinal o la raíz nerviosa por el hueso
estenótico del canal espinal, y los síntomas son irreversibles.
 Penetrancia
La penetrancia es 100%
Todas las personas que tienen una variante
patógena heterocigótica FGFR3 asociada con
acondroplasia tienen las manifestaciones
clínicas del trastorno.
Trastornos genéticamente relacionados
(alélicos)
Otros fenotipos asociados con variantes patógenas en FGFR3 incluyen los siguientes:
Hipocondroplasia
Craneosinostosis relacionada con FGFR
Focosis familiares aislados
Síndrome de CATSHL
Displasia tanatofórica
Diagnóstico diferencia
Hipocondroplasia.
Displasia tanatofórica
Síndrome de SADDAN
Hipoplasia del cartílago-cabello
Otras displasias metafisarias
Pseudoacondroplasia
BIBLIOGRAFIAS
GeneReviews Acondroplasia Richard M Pauli , MD, PhD y Janet M Legare , MD 12 de octubre de
1998 ; Última actualización: 10 de mayo de 2018
Genética Clínica Victoria del castillo Castillo R., Hernández U, Gildardo Z. México El manual
moderno