DOCENTE:

DR. VICENTE CHAMBILLA QUISPE

 El termino genoma surge de
las palabras genes y
cromosomas. El genoma
representa la totalidad del
material genético de un
organismo contenida en el
ADN de sus genes, desde el
momento en que se une n el
espermatozoide y el ovulo y se
forma el huevo que lo origina,
hasta el último día de la vida
de este, por lo que expresado
de otra forma el genoma es lo
que determina la especie y las
características biológicas de
cada individuo.
 El proyecto del genoma humano surgió de manera
oficial el 1 de octubre de 1990.
Este proyecto ha tenido
grandes avances en los últimos
años gracias a las disciplinas
como la biología molecular, la
biotecnología y la informática,
ya que debido a los procesos de
estas materias se ha podido
llegar a saber con exactitud
cuántos genes son los que
conforman a la especie
humana y que función tiene
cada uno en el organismo.
 Se sabe que el patrimonio
genético humano se basa en
23 pares de cromosomas y,
sobre todo, que cada uno de
ellos, situados en el corazón
de las células, es una larga
doble hélice formada por
Acido desoxirribonucleico.

 El primer genoma humano

completo se conoció en 1995,
fue el año de la bacteria
Haemophilus influenzae.
 A partir de este año se
fueron conociendo los
genomas de organismos
más complejos, sobre todo
gracias al descubrimiento de
un método rápido y eficaz
de secuenciación u orden
que presentan las bases A,
T, G y C, elaborado por el
científico inglés Federick
Sanger.
 PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
Proyecto de
investigación científica
con el objetivo
fundamental de
determinar la
secuencia de pares de
bases químicas que
componen el ADN

Identificar los
aproximadamente
20.000-25.000 genes del
genoma humano
Obtención de marcadores genéticos.
1984-1990
Saturar los cromosomas con marcadores
genéticos situado a distancias de 5cm.

Localización de genes
causantes de enfermedades.

Clonar el ADN humano utilizando

genotecas construidas con fagos,
cósmidos o YAC.
 Está claro
que de
nada
serviría el Por ello se
llevar acabo planteó la
el PGH si no necesidad de
se supiera desarrollar un
para qué nuevo proyecto
sirven las denominado
secuencias proyecto
identificada proteoma
 Se analizará la
función de las
secuencias de ADN
humano conforme
se fuera
conociendo

Pasar de una GENÒMICA

ESTRUCTURAL (la secuenciación
pura y dura) a una GENÓMICA
FUNCIONAL.
CAMBIOS EN EL Desarrollo
ENTORNO
CELULAR

Envejecimiento

Cambios de las condiciones externas del modelo

de expresión genética se cambia también.
 NIVEL DE
EXPRESION DE UN
SOLO GEN
COORDINADO

NIVEL DE
EXPRESIONDE
GENES
COORDINADOS
DIFERENTES
  .
 en el área de antropología han
estudiado el como uno de los grupos
mas sorprendentes de África hace unos
100,000 años actualmente se encuentre
en el golfo de Bengala Aplicando la
genómica para conocer sus afinidades
genéticas de los andamaneses, llevan
un estudio de DNA antigua a partir de
los restos conservados en el British
Museum de Londres, recolectados en la
segunda mitad del siglo XIX, cuando
se estableció la colonia penitenciaria
de Port Blair en la isla de Gran Andaman .

En el estudio, se recupero DNA

mitocondrias de 11 dientes pertenecientes
a nativos de diversas tribus desaparecidas
en las Andaman, y se pudo trazar sus
afinidades genealógicas con los grupos
asiáticos actuales. Esto ayudo a demostrar
que los antropólogos tradicionales
tuvieron cierto error anteriormente.
 DNA: El ácido
desoxirribonucleico,
frecuentemente
abreviado como ADN (y
también DNA, del
inglés
deoxyribonucleic
acid), es un tipo de
ácido nucleico, una
macromolécula que
forma parte de todas
las células
 Proyecto genealógico de deCODE Genetics (Islandia)

 Su objetivo principal de la empresa es poder localizar

genes implicados con una bacteria de enfermedades
complejas comunes a las poblaciones occidentales  La empresa dispone
(como es el cáncer, la esquizofrenia, el asma, los actualmente de muestras
trastornos cardiacos, la migraña, etc.) y así poder genéticas de casi la mitad
diseñar fármacos específicos que seria de de la población actual;
tratamiento gratuito para los islandeses. únicamente un 7% de la
población he pedido
expresamente no colaborar
con este proyecto
L a recuperación de genes nucleares de copia única parece ser el gran reto
futuro de los estudios del DNA antiguo. De forma incuestionable, se ha
conseguido en muy pocos casos, con muestras excepcionalmente bien
conservadas, como mamuts, osos de las cavernas y perezosos gigantes. Las
posibilidades teóricas son enormes, al poder investigar no solo cuestiones
filogenéticas, sino de evolución genómica. A medida que se batan
conociendo genes implicados en rasgos fenotípicos, como la pigmentación,
podría investigarse estos genes y, por lo tanto, estos rasgos externos, en
especies extinguidas.
 El DNA, a pesar de sus dificultades
mitológicas, puede convertirse en
una técnica crucial en el estudio
del pasado, que puede aportar
información nueva que tenga impacto
en campos científicos diferentes,
como la biología humana, la
evolución o la reconstrucción
paleoecologica.
 Los estudios de filogenia de especies
extinguidas, hasta ahora llevadas
acabo con secuencias únicas, aunque a
veces considerablemente largas, darán
paso, por vez primera, a estudios
evolutivos en tiempo real, hechos con
tamaños muéstrales poblacionales a
lo largo de periodos de tiempo
considerables.
Filogenia: Origen y desarrollo
evolutivo de las especies y,
en general, de las
genealogías de seres vivos:
 En el estudio del ser humano, el DNA antiguo contribuirá a clarificar
migraciones pasadas y será fundamental para confirmar hipótesis
poblacionales establecidas a partir del análisis poblacional.