Fenilketonuria

Disusun oleh:
Abdul Rohman 020412037
Panna Putri I. 020412054
Lailia Fatin 020412065
Nita Rahayu 020412053
 Apa itu Fenilketonuria?

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam

tubuh, dimana tubuh tidak dapat
memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam
amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non
esensial tirosin.
 Biokimia PKU!
Akibat mutasi pada gen pada kromosom 12. Kode gen untuk
protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), enzim dalam
hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain
yang dibutuhkan tubuh. Ketika bermutasi PAH tidak mampu untuk
benar memecah fenilalanin. Phenylalanine menjadi lebih berkembang
di darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.
 Bagaimana bisa terkena PKU
PKU disebabkan oleh kelainan gen -> diturunkan dari
PKU disebabkan oleh kelainan gen -> diturunkan dari
orang tua dan -> diturunkan ke generasi berikutnya.
orang tua dan -> diturunkan ke generasi berikutnya.
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1
gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu.
gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu.
Ayah (normal) + Ibu (carrier) -> carrier
Ayah (normal) + Ibu (carrier) -> carrier
Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang
Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang
rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki peluang
rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki peluang
sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.
sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.
Sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah
Sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah
lebih  baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk
lebih  baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk
mencegah munculnya penderita PKU dalam keluarga.
mencegah munculnya penderita PKU dalam keluarga.
 Gejala PKU

Pada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak

memiliki gejala apapun. Jika tanpa perawatan, bayi yang mengidap
kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara
umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
- Mental retardation /keterbelakangan mental
- Perilaku atau masalah-masalah sosial
- Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki
- Hiperaktif
- Pertumbuhan terhambat
- Ruam kulit (eksim)
- Ukuran kepala kecil (microcephaly)
- Napas, kulit atau urin bau apak karna terlalu banyak
fenilalanin dalam tubuh
 Diagnosa klinis
Sebuah sampel darah kecil diambil dari tumit
bayi atau lengan diperiksa di laboratorium untuk
mendeteksi kelebihan fenilalanin.

Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU

urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua
pemeriksaan skrining yang digunakan untuk
mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin
hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin
(asam amino) menjadi tirosin pada bayi.
Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk
protein yang lain berakumulasi dalam darah dan
jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak
dan retradasi mental.
 Lanjutan…

Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena

hasil positif terjadi jika fenilalanin serum  mencapai 4
mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil
pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan
fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah
bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau
dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan
biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serummencapai 15
mg/dL.
 Perawatan PKU
Orang yang memiliki PKU harus melakukan diet bebas protein,
karena hampir semua protein mengandung fenilalanin. Bayi diberi
formula khusus tanpa fenilalanin. Anak yang lebih besar dan orang
dewasa harus menghindari makanan kaya protein seperti daging,
telur, keju, dan kacang. Mereka juga harus menghindari pemanis
buatan dengan aspartam, yang berisi fenilalanin.