UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

FACULTAD DE MEDICINA

PATRONES DE HERENCIA (AUTOSÓMICA DOMINANTE,

RECESIVA, CODOMINANTE Y LIGADA AL SEXO) Y
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

 DOCENTE: Dr. Gilberto González

 ALUMNO: Ramos Tenorio Irvin 201610094

 Hay un patrón horizontal en el árbol genealógico, con
afectación de múltiples generaciones.
 Los heterocigotos para el alelo mutante tienen un
fenotipo anormal.
 Los varones y mujeres están afectados con la misma
frecuencia y gravedad.
 Sólo uno de los padres debe estar afectado para que un
descendiente tenga riesgo de presentar el fenotipo.
 Cuando una persona afectada forma pareja con una sin el
defecto, cada hijo tiene una probabilidad de 50% de
heredar el fenotipo anormal, lo cual es válido sin
importar el sexo del paciente afectado (en particular hay
transmisión de varón a varón).
 Hay horizontalidad en la línea de afectados.
 Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
 El riesgo de recurrencia para cada embarazo es
del 25% (1 en 4).
 Cada hijo de dos portadores tiene una
probabilidad de 25% de estar afectado, de 50% de
ser portador y de 25% de no heredar alelos
mutantes, por lo que dos tercios de todos los
descendientes sin manifestación clínica son
portadores.
 Cuando se aparean dos individuos con el mismo
fenotipo recesivo, todos los hijos estarán
afectados.
 Hay una mayor proporción de
mujeres afectadas que de
varones.
 Los varones afectados transmiten
el carácter a todas sus hijas pero
a ninguno de sus hijos varones.
 La descendencia de una mujer
afectada heterocigota tiene un
riesgo del 50% de ser afectada en
ambos sexos (semeja con AD).
 Las mujeres expresan el fenotipo
en forma más leve. En varones la
expresión es más grave y letal
 Hay exclusivamente varones
afectados en la familia y estos se
encuentran unidos por mujeres
portadoras. No se ve transmisión
directa varón-varón.
 Las hijas de un varón afectado serán
todas portadoras. Los hijos varones
de las mujeres portadoras tienen
50% de riesgo de ser afectados.
 Las mujeres usualmente no están
afectadas (heterocigotas), pero
algunas pueden expresar formas
muy leves de la afección.
• Acondroplasia (AD)
• Neurofibriomatosis (AD)
• Huntington (AD)
• Fibrosis Quística (AR)
• Albinismo Oculocutáneo (AR)
• Fenilcetonuria (AR)
• Hemofilia (XR)
• Daltonismo (XR)
• Distrofia Muscular de Duchenne (XR)
• Raquitismo Hipofosfatémico (XD)
• Incontinencia Pigmenti (XD)