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Molecular
Genética Molecular e
Humana
Teórica 2
Sumário:
Padrões de hereditariedade:
Alterações à hereditariedade mendeliana:
Hereditariedade Pseudodominante
Hereditariedade Digenica
Penetrância
Expressividade
Mosaicismo
Imprinting
Antecipação
Hereditariedade materna e heteroplasmia.
Retinite
pigmentosa
Heterogeneidade de loci
Fenótipos idênticos resultantes de mutações em
genes diferentes.
Ex: Surdez, manchas na pele.
Heterogeneidade alélica.
Mutações no mesmo gene a causar fenótipos
idênticos. Heterozigotia composta.
Ex:Fibrose Cística
Mutações no mesmo gene efeitos distintos.
RET
UBA VII GM e Genética T01-02
18/mar/2019 Molecular e Humana MJC 7
Mutação e Mosaicismo
Na linha germinativa
(geração anterior)
Nas células
somáticas (incluindo
gónadas idade)
Manifestações
moderadas
Restrição a
determinados
tecidos/zonas
A mutação que
causa os
paragangliomas é
expressa apenas
se for herdada do
pai.
A mutação que
causa o síndrome
de Angelman é
expressa apenas
se for herdada da
mãe.
proteassoma
VT = Vg + Ve
H2
H2 = Vg /VT
H2 = Vg /(Vg + Ve)
Varia entre 0 e 1
H2 perto de 0, pouca da variabilidade é
devida a factores genéticos.
H2 perto de 1, maior parte da variabilidade é
devida a factores genéticos.
É específica para uma população
UBA VII GM e Genética T01-02
18/mar/2019 Molecular e Humana MJC 25
Heritabilidade senso lato
Vg = Va + Vd + Vi
h2
h2 = Va /VT
h2 varia entre 0 e 1
h2 se é perto de 1, a maior parte da variância
fenotípica é devida variância genética aditiva.
Capítulos 5 do Korf.
Capítulos 2 a 13 do Medical Genetics at a
Glance.
Pressupostos:
• Cruzamentos
aleatórios
• Grandes populações
• Não pode haver
mutações que
transformem Aa ou
vice versa.
• Não pode haver
seleção de nenhuma
característica
dependente destes
alelos
Seleção
Polimorfismos equilibrados
Efeito do fundador
2) Dominantes
s=2ps
Metacêntrico
Acrocentrico
Submetacentrico
Poliploidia
Aneuploidia
Rearranjo cromossómico
ico
d issóm r
eta po
Gam tilizado co
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u lis sóm
n
Capítulos 6 e 7 do Korf.