AMBIGOUS GENETALIA

Dr. Anna
Dr. Dya
Dr. iid
• Sewaktu bayi lahir, pertanyaan pertama yang
ditanyakan adalah tentang jenis kelamin bayi.
• Ketika jenis kelamin sulit ditentukan
menimbulkan dilema
• Insiden : 1 dalam 2000 kelahiran hidup
• Emergensi di bidang sosial dann medis
Tersangka Ambigous Genetalia
• Mikropenis
• Asimetri labioscotal
folds
• Penis dengan testis
tidak teraba
 Gangguan Diferensiasi Sexsual (DSD)
• Definisi : kondisi kongenital dimana
perkembangan kromosom, gonadal dan
anatomi sex terdapat perbedaan
• Terminologi lama seperti ambigous genetalia,
pseudohermaphroditism dan intersex
• Atipical perkembangan genetik, gonadal dan
fenotip sex
 Tipe
• 46 XX cirilized female
– Kongenital adrenal hyperplasia
• 121-hydroxylase deficiency
• 1-hydroxylase deficiency
• 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
– Aromatase deficiency (fetal dan maternal
– Glucocorticoid receptor gen mutation