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SINDROME DE LESH

NYHAN
BIRZABIT DOMINGUEZ LOPEZ
DEFINICIÓN

 El síndrome de Lesch Nyhan


presenta una herencia vinculada al
cromosoma X, con un defecto en el
metabolismo de las purinas debido
a un déficit de la completa
ausencia o reducción marcada de
la enzima hipoxantina-guanina-
fosfo-ribosil-transferasa (HGFRT).
 Usualmente los niños son sanos al
nacer, pero el desarrollo
psicomotor se torna lento a partir
del primer año de edad. Hay una
compulsión en la automatización y
coreoatetosis.
 El cuadro neurológico se caracteriza por retraso intelectual, espasticidad,
movimientos coreoatetosicos y tendencia compulsiva a la automutilación
(mordedura de los dedos y labios). La hiperuricemia también es
responsable de manifestaciones renales y articulares.
ETIOLOGÍA

 El síndrome tiene una incidencia que se ha estimado en 1: 100.000 nacidos


vivos. y suele comenzar entre los 3 y 6 meses de edad.
 Se ha encontrado que los niveles de dopamina, acido homovanílico,
dopadescarboxilaza y, en menor grado, acetilcolina, disminuyen; los
niveles de serotonina y 5- hidroxiindolacético aumentan y el ácido
glutámico permanece inalterado.
 Estos datos sugirieron que la deficiencia de HPRT condiciona una anomalía
cerebral de carácter funcional más que estructural, en la cual, la falta de
equilibrio entre las funciones gabérgicas, dopaminérgicas y colinérgicas en
el sistema extrapiramidal podría ser responsable de las manifestaciones
neurológicas características del SLN.
CLINICA

 La característica más notable es un retraso global del desarrollo


psicomotor acompañado de alteraciones motoras, que a menudo es
inicial y erróneamente diagnosticado como encefalopatía crónica.
 Al final del primer año, la mayoría de los afectados presentan trastornos
extrapiramidales, como distonía, atetosis y corea.
 En el segundo año aparecen signos piramidales: hiperreflexia
osteotendinosa, clono, respuesta cutaneoplantar extensora e hipertonía
de los músculos aductores de la cadera (‘piernas en tijera’).
 La manifestación neurológica más llamativa es la tendencia a la
automutilación.
 En cuanto a la capacidad cognitiva, el retraso mental se ha descrito como
uno de los rasgos centrales de la enfermedad. Las limitaciones físicas de los
pacientes imposibilitan un examen adecuado e impiden valorar su
inteligencia con las pruebas habituales.
 Los abundantes movimientos involuntarios y sincinesias que limitan la
precisión motriz, así como la disartria, pueden impedir una comunicación y
destrezas adecuadas para la valoración fiable de sus capacidades
cognitivas.
SINTOMATOLOGIA CARACTERISTICA DE PACIENTES CON SINDROME DE LESH
NYHAN

ALTERACIONES MANIFESTACIONES
 RENALES • HIPERURICEMIA
• CRISTALURIA
• HEMATURIA
 NEUROLÓGICAS • COREA Y DISTONÍA
• ESPASTICIDAD
• HIPOTONIA
• BALISMO
• HIPERREFLEXIA OSTEOTENDINOSA
• DISARTRIA
• AUTOLESIÓN
 COMPORTAMIENTO • IRRITABILIDAD
• IMPULSOS AGRESIVOS
• DEPRESIÓN
 GENERALES • ARTRITIS
TRATAMIENTO

 No existe tratamiento especifico.


 Alopurinol = nefropatía.
 No se ha encontrado ningún tratamiento que detenga, revierta o
disminuyan los síntomas neurológicos. La acción más efectiva seria la
contención física. Algunas personas recomiendan el uso de placas
dentales o incluso la extracción de los dientes.
 En la mayoría de los casos se requiere ayuda ortopédica para reducir las
contracciones o luxaciones y estabilizar la deformación espinal. Son
imprescindibles ciertos dispositivos protectores que eviten autolesiones

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