DEFECTOS EN EL

TRANSPORTE
• Es el trastorno genético autosómico recesivo mortal
más frecuente en los niños de raza blanca.

• La clonación posicional del gen FQ realizada en 1989

así como el aislamiento del gen de la distrofia
muscular de Duchenne 3 años antes, constituyeron
los primeros ejemplos de la eficacia de las
estrategias genéticas para la identificación de los
genes asociados a las enfermedades.
Fenotipos de la fibrosis quística

Los pulmones y el páncreas exocrina son los órganos afectados

de manera más importante por la enfermedad, aunque una
característica diagnóstica principal es el incremento de las
concentraciones de sodio y de cloro en el sudor