Malformaciones

del
Aparato Genital

SEMANARIO 6
 Casiano Celis Valeria
Cavero Gonzales Cesar
Centurion Heredia Johaira
Dávila Álvarez Gerson
Delgado Vásquez Juan David
 El periodo inicial de
Los aparatos genitales desarrollo genital se
iniciales de ambos sexos denomina estadio
son similares indiferente del desarrollo
sexual

La diferenciación sexual es
un proceso complejo en el
La clave del dimorfismo
que se intervienen muchos
sexual es el cromosoma Y,
genes, incluidos algunos
que contiene el gen SRY
que se encuentra en los
cromosomas autosómicos
 Los cordones
sexuales
Si el embrión es
primitivos
genéticamente
Adquieren siguen
masculino, las El gen SRY
caracteres proliferando y se
células localizado en el
morfológicos introducen
germinales cromosoma Y,
masculinos a profundamente
primordiales codifica el factor
partir de la en la medula
tienen un determinante
séptima semana gonadal para
complemento de testicular.
del desarrollo. formar los
cromosomas
cordones
sexuales XY.
testiculares o
medulares.
En embriones femeninos con complemento sexual XX y ausencia
del cromosoma Y, los cordones sexuales primitivos se disgregan en
agrupaciones celulares irregulares.

Las células germinales se convierten posteriormente en

ovogonios, en tanto que las células epiteliales circundantes, que
provienen del epitelio superficial, forman las células foliculares

Más adelante desaparecen y son sustituidos por un estroma

vascularizado que forma la médula ovárica
PERIODO INDIFERENTE
• Los embriones masculinos y femeninos tienen inicialmente dos pares de conductos
genitales: los conductos mesonéfricos o de Wolff y los conductos paramesonefricos o
de Müller.
 SRY o SOX9, inducen la secreción de FGF-9 en los testículos, y actúa como
factor que hace que los túbulos del conducto mesonéfrico penetren en la
cresta gonadal. Sin la penetración de estos túbulos, la diferenciación de los
testículos no prosigue.

SRY es un factor de transcripción y Actúa conjuntamente con el gen

el principal gen para el desarrollo autosómico SOX9, un regulador de la
de los testículos. transcripción que también puede
inducir la diferenciación testicular.
Con la regresión del mesonefros, algunos
túbulos excretores, los túbulos epigenitales,
establecen contacto con los cordones de la
rete testis y por ultimo forman los
conductillos eferentes del testículo.

Los conductos paramesonefricos o de Müller

involucionan por acción de la hormona
antimûlleriana o factor inhibidor de Müller
producida por las células de Sertoli.
 Durante el
descenso del
ovario, las dos
primeras
Dan origen a las
Los conductos porciones del
trompas de
paramesonéfricos ovario se
Falopio, al
se convierten en convierten en la
cuerpo y al
los conductos trompa uterina
cuello del útero
genitales o de Falopio y
y a la porción
principales las partes
superior de la
femeninos. caudales
vagina.
fusionadas
forman el
conducto
uterino.
El desarrollo se halla
bajo la influencia de
andrógenos secretados
por los testículos fetales
1

La porción más distal de la uretra

En el tercer mes, los dos Las eminencias genitales, que en el
se forma durante el cuarto mes,
pliegues uretrales se varón se denominan eminencias
cuando las células ectodérmicas
cierran sobre la lámina escrotales, se desplazan
del extremo del glande penetran
uretral y dan lugar a la caudalmente, y cada una
en el interior y constituyen un
uretra peniana. contribuye a la mitad del escroto.
cordón epitelial corto 3
2 4
 El tubérculo genital
Estimulado por se alarga apenas
estrógenos ligeramente y forma
el clítoris

Los pliegues uretrales Las eminencias

no se fusionan, sino genitales se agrandan
que se transforman y constituyen los
en los labios menores labios mayores

El surco urogenital
queda abierto y da
lugar al vestíbulo
 La criptorquidia es la ausencia de
al menos uno de los dos testículos
en el escroto debido a una
alteración en el descenso de éstos
durante el desarrollo fetal.

- Unilateral: Un testículo no
desciende
- Bilateral: Ambos testículos no
descienden
 Tras atravesar los
conductos inguinales , los
testículos pueden
descender a zonas
anómalas

Intersticial Parte
proximal de la
porción del muslo
Ectopia cruzada

La mas habitual es
la ectopia
intersticial
 Tipo infrecuente de
malformación en el
que la uretra termina
en una abertura.

Hombres Mujeres

Dorso del Dorso del

pene clítoris
 Abertura de la
uretra se
encuentra en:

Asociado con extrofia

Extremo o A lo largo vesical, la vejiga va de
al lado del En la de todo el adentro hacia afuera y
pene punta. pene. sobresale a través de la
pared abdominal.
 Pene corto y ensanchado
Abertura anormal desde con una curvatura
la articulación entre el anormal
hueso púbico hasta el
área por encima de la
punta del pene
Infecciones urinarias

Reflujo de la orina hacia

el riñón (nefropatía por Ensanchamiento del
reflujo) hueso púbico
 Se debe a la producción
insuficiente de
Hipospadias del glande andrógenos por parte
de los testículos fetales
Hipospadias del pene Tratamiento
TIPOS

Reconstrucción
Hipospadias de la uretra
penoescrotal
Complicaciones:
aparición de una
Hipospadias perineal fístula urinaria o de la
estrechez del
conducto
 • Más distal (más cerca del Leve
glande)
• Más proximal (más cerca de
la base del pene) Grave

Manifestación más distal presenta un pene estéticamente casi normal

Manifestación mas proximal se pueden apreciar genitales casi feminoides.

Fertilidad comprometida si se acompaña de otras malformaciones, como la

presencia de testículos criptorquídicos.

Glande puede estar achatado y hendido por debajo.

Cabeza del pene con curvatura por estrechez

Torcedura de tronco del pene, con la cabeza rotada en un eje a la base del
tronco.
Útero Unicorne Útero Bicorne Útero Didelfo

• Formación normal Producida por • Es el déficit de unión

de sólo uno de los la fusión lateral de los conductos de
dos conductos. incompleta de los dos Müller con la consiguiente
• Dentro de las conductos de Müller duplicación de los
malformaciones pero permaneciendo la mismos.
tiene una conexión entre las dos • Esta patología puede
prevalencia del 20%. cavidades a nivel del causar abortos de
istmo repetición
• Producida por un fallo en la • Considerado como una
reabsorción del tabique variante del útero normal,
uterovaginal, de forma que se simplemente existe un
forma un septo dentro de la pequeño septo, pero
cavidad uterina. prácticamente se ha
• Dificulta la implantación producido toda la absorción
embrionaria, elevando el
número de abortos

Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico
Las neonatas femeninas virilizadas exhiben un
amplio rango de apariencias genitales externas desde
• Clitoromegalia ligera
• Fusión posterior hasta fusión labio escrotal
completa
• Seno urogenital, que se puede abrir en el períneo
o en la diáfisis del clítoris/falo
Hormona antimulleriana ausente en
la gestación
Cualquier fusión labial posterior o
clitoromegalia (definida como
longitud clitoral mayor de 1 cm)
constituye genitales ambiguos y
supone un proceso de virilización
Las pseudohermafroditas presentan
:
• Hiperplasis suprarrenal
congénita´por deficiencia de 21-
hidroxilasa
Insuficiente masculinización de un varón
genético con cromosomas y gónadas normales

Es mas difícil de diagnosticar que el pseudohermafrodita

femenino
Generalmente es debido a falla de testículos, capsulas renales, o
falta de respuesta en los andrógenos
Los genitales externos van desde apariencia femenina con una
bolsa vaginal ciega, hasta hipospadias y ambigüedad mínima. Uno
o ambos testículos pueden ser palpados en el escroto o en región
inguinal,
 Síndromes dismórficos

Defectos en la biosíntesis de la testosterona

•Deficiencia de 20,22 desmolasa
•Deficiencia de 17 - hidroxilasa
•Deficiencia de 3 -OH oxidooreductsa
•Hipoplasia de células de Leydig

Defectos en los receptores a andrógenos

•Deficiencia de 5 -reductasa
•Feminización testicular
•Resistencia incompleta
Se presenta cuando una persona que es
genéticamente masculina (tiene un
cromosoma X y un cromosoma Y) es
resistente a las hormonas masculinas
(llamadas andrógenos).
Como resultado, la persona tiene
algunos o todos los rasgos físicos de
una mujer, pero los caracteres
genéticos de un hombre.
 Causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas
anomalías hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las
hormonas que producen una apariencia masculina.

SIA completo SIA parcial

No se desarrolla el pene ni otros Incapacidad de uno o ambos testículos
órganos para descender al escroto después del
Ocurre en 1 de cada 2000 nacidos nacimiento

El síndrome de infertilidad masculina

también se considera parte del SIA
parcial.