TRASTORNO CROMOSÓMICO GENÉTICO

(Trisomía 21)
SINDROME DE DOWN

Se origina

Jérôme Lejeune
División celuluar anormal Descubierto por (Genetista francés)
en 1958
produce

Copia total o parcial del Cromosoma 21

Provoca

47 Características
cromosomas Clínicas

incapacidad retrasos en el trastornos digestivos

Lo normal son 46
intelectual desarrollo de por vida y cardíacos
 SINDROME DE DOWN alrededor del 95%
(Trisomía completa) de los casos

es

un error durante la formación del óvulo

Por general de la o del esperma
madre

genera

Cromosoma
Extra

que al unirse a un Óvulo o aun

Espermatozoide

resulta tres copias del

cromosoma 21
Persona con 47
cromosomas
 SINDROME DE DOWN
(por translocación ) Se da en 5%

existencia

Tres copias del

pero Uno adherido a otro cromosoma o Persona con 46
cromosoma 21 cromosomas
dos adherido a otro

puede ser

t(14;21) t(21;22) t(21q;21q)

causa

Uno de los padres

tiene sólo 45
cromosomas
 SINDROME DE DOWN
(mosaicismo )

falta

disyunción durante la división

celular en el embrión

dos líneas celulares

46 cromosomas normales 47 cromosomas

cromosoma 21 adicional casos

signos clínicos muy sutiles

CUADRO CLÍNICO

características Coeficiente Intelectual

«manchas de Brushfield» alrededor de 50

déficit de
dedos de las manos atención/hiperactividad
relativamente cortos. manos y
pies pequeños. comportamiento
autista
Flexibilidad excesiva

Párpados inclinados hacia arriba

(fisuras palpebrales)
Orejas pequeñas o de forma
inusual
Baja estatura
 DIAGNÓSTICO No confiables

diferentes
pruebas

Biopsia de vellosidades análisis neonatal CPNI

coriónicas del cariotipo

extrae analiza analiza

Al momento
células de nacer. ADN fetal
de la cromosomas
placenta del feto
realiz
a

entre las 10
y las 13
semanas de
embarazo
 TRATAMIENTO No es posible curar el
trastorno de base

De acuerdo a Etiología

apoyo social y cardiopatías

genético para la familia congénitas El hipotiroidismo

Se trata
se reparan

reemplazo
quirúrgicame de hormona
nte tiroidea.

Equipo médico especializado