HERENCIA LIGADA AL

SEXO
Los cromosomas sexuales

cromosoma X 155 Mb

XY

XX
cromosoma Y 58 Mb
La herencia ligada al sexo tiene relación con aquellos genes que se
encuentran en los cromosomas sexuales, por lo que estos presentan
mecanismos de herencia distintos a los ubicados en los cromosomas
autosomicos y descritos en la primera ley de Mendel.
Como el cromosoma Y tiene menos genes que el cromosoma X, es mas
probable que la herencia ligada al sexo se relacione con este ultimo.
GENES LIGADOS AL X: Genes que se ubican en el cromosoma X
pero no tienen función específica en la determinación sexual.

GENES HOLANDRICOS: se encuentran solo en el cromosoma Y,

solo se presentan en hombres, lo heredan todos los hijos varones

Porción no homóloga, genes ligados al X

X
Región
pseudoautosómica

Y
Genes holándricos
 El cromosoma X es mayor que el Y, pero en ambos existe un
largo segmento homólogo, que les permite aparearse y
entrecruzarse durante la meiosis, y un corto segmento
diferencial, no apareable, con genes específicos para cada
uno de los dos cromosomas

Porción homóloga: hay

genes que regulan los
mismos caracteres.

Porción no homóloga:
- Genes exclusivos del X
(ligados al cromosoma X)
- Genes del cromosoma Y
(genes holándricos).
Thomas Hunt
Morgan
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

1. Herencia ligada a X dominante: El patrón de herencia dominante ligada al

cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta
una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el
cromosoma X. Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que
pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

2. Herencia ligada a X recesivo: El patrón de herencia recesiva ligada al

cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo
que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se
encuentra en el cromosoma X. Normalmente se da con más frecuencia en
hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo
mutado desarrollaran la enfermedad.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

3. Herencia ligada a Y: Afecta solamente

a los hombres, ya que se encuentra en la
porción no homologa del cromosoma Y.
Un padre lo hereda a todos sus hijos
varones.
 CARÁCTER LIMITADO POR EL SEXO

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo
determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del

vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el
canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
 CARÁCTER INFLUIDO O CONTROLADO POR
EL SEXO

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en
otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y
sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Fenotipo
Genotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. ¿Cuál
será el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un
hombre hemofílico?

Una mujer "portadora" que es heterocigota para el carácter recesivo, ligado al

sexo que causa daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un
hombre normal. ¿Qué proporción de sus hijos varones tendrán daltonismo ( o
alternativamente serán hemofílicos)?

Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los
cromosomas sexuales XY.
¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes en
cada uno de sus cromosomas X?
Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carácter recesivo, ligado al
sexo; daltonismo, se casa con un hombre normal.
¿Qué proporción de sus descendientes mujeres mostrarán este carácter?

Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen

influido por el sexo determina la calvicie (dominante en los varones y recesivo
en las mujeres). Un hombre heterocigoto calvo y daltonico se casa con
unamujer sin calvicie y con visión normal, cuyo padre no era daltonico no calvo
y cuya madre era calva y con visión normal.
¿ Qué fenotipo pueden tener los hijos de este matrimonio?
 Alteraciones génicas
Producidas por la alteración de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:

• Autosómicas.
• Ligadas al sexo.
• Influidas por el sexo.
 Alteraciones génicas: Autosómicas

• Afectan a genes localizados en los 22 pares de

autosomas.
• Afectan por igual a hombres y a mujeres.
• Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos
recesivos.
 Alteraciones génicas autosómicas

Dominantes: Recesivas:
• Polidactilia. • Albinismo.
• Sindactilia. • Fibrosis quística.
• Braquidactilia.
• Anemia
• Acondroplasia.
falciforme.
Polidactilia
Alteración del alelo que controla el
nº de dedos. Consecuencia:
presencia de 6 dedos en manos y
pies.
 Sindactilia

Unión de los dedos, de

manos o de pies.
 Braquidactilia

Un alelo autosómico dominante

produce la formación de dedos
cortos.
Acondroplasia

Es el tipo más frecuente de

enanismo que existe,
caracterizado por un acortamiento
de los huesos largos y
mantenimiento de la longitud de
la columna vertebral, lo que da un
aspecto un tanto desarmónico:
macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamaño normal del
tronco, entre otras irregularidades
fenotípicas.
Albinismo

Alteración debida a
un alelo recesivo que
produce la
despigmentación de
la piel, los ojos y el
pelo. (Imposibilidad
de sintetizar
melanina)
 Anemia falciforme
• Enfermedad que afecta la
hemoglobina, el eritrocito
adquiera apariencia de
una hoz; Los glóbulos
rojos padecen de una
vida más corta
provocando anemia por
no ser reemplazados a
tiempo.
La FQ es la principal causa
de enfermedad pulmonar
crónica grave en los niños.
Alteraciones génicas ligadas al sexo

Ligadas al cromosoma Ligadas al cromosoma

X:
Y:
• Hemofilia.
• Daltonismo. • Ictiosis
• Distrofia muscular de • Hipertricosis
Duchenne auricular.
 Hemofilia
• Consiste en la ausencia de algunos de los factores que
intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un
alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.
 Daltonismo
• Enfermedad consistente en la dificultad para
diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante
se encuentra en el cromosoma X.
 Alteraciones ligadas al cromosoma Y

Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran

localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten
y lo padecen los varones. Ejemplos son:
– Hipertricosis auricular.
– Ictiosis.
Hipertricosis auricular
Ictiosis
Es una enfermedad cutánea de origen
genético y provoca que la piel se
vuelva seca y escamosa, como la de
un pez
Alteraciones génicas influidas por el
sexo

El carácter autosómico presenta diferente

dominancia dependiendo del sexo del individuo.
Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie
Calvicie