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La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no
metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima
llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el
sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Las personas tienen 2 glándulas suprarrenales. Una se encuentra en la parte superior de cada uno de los
riñones. Estas glándulas producen hormonas, como cortisol y aldosterona, que son esenciales para la
vida.
Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que las glándulas
suprarrenales necesitan para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto
ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
El cortisol (hidrocortisona) es una hormona esteroidea, o glucocorticoide, producida por la
glándula suprarrenal. Se libera como respuesta al estrés y a un nivel bajo de glucocorticoides en la
sangre. Sus funciones principales son incrementar el nivel de azúcar en la sangre (glucemia) a través de
la gluconeogénesis, suprimir el sistema inmunológico y ayudar al metabolismo de las grasas, proteínas y
carbohidratos. Además, disminuye la formación ósea. Varias formas sintéticas de cortisol se usan para
tratar una gran variedad de enfermedades diferentes .
La aldosterona (del alemán Aldosteron, de Aldo-, acortamiento de Aldehyd, aldehído, y -steron, hormona
esteroide) es una hormona esteroidea de la familia de los mineralocorticoides, sintetizada en la
zona glomerular de la corteza suprarrenal de la glándula suprarrenal. Actúa en la conservación del sodio,
en la secreción de potasio y en el incremento de la presión sanguínea. Su secreción está disminuida en
la Enfermedad de Addison e incrementada en el Síndrome de Conn.
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