V El ser humano tiene aproximadamente 

Penes

V gistribuidos en 23 pares de cromosomas

Ú

 iPuales en el varón y la mujer
M
 

 XX mujer

 XY hombre
V „ariotipo humano

V Grupos cromosómicos

V Bandeado cromosómico
V Grupo de enfermedades consecuente a
las variaciones numéricas
numéricas estructurales
o combinadas en la población normal de
los cromosomas.
<>

V Enfermedades producidas por la

alteración de los cromosomas tanto en
su número como en su estructura
externa o en la disposición de sus
partes.
V
de cada 1000 nacimientos

2/1000 (de las

cuales 1 /1000 tienen fenotipo masculino)

1/1000; o enfermedades
autonómicas no balanceadas
balanceadas: 0/ 1000

2/1000
Entre 1000 embarazos conocidos
 10 abortan espontáneamente de estos
100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes
de Turner 20 trisomías del cromosoma 1
y 20
triploidías

más del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se

encuentran en los abortos espontáneos;
sólo una de cada 2 concepciones llePan a término).

Los humanos tendríamos el índice más alto

de anomalías en los Pametos.
V El desarrollo normal del embrión humano
depende del contenido Penético y del equilibrio
cromosómico

V „ualquier desequilibrio de número o

estructura durante la meiosis o mitosis da
oriPen a individuos con patoloPías
cromosómicas.
V Entre los trastornos que se deben total o
parcialmente a factores Penéticos se reconocen
tres tipos principales:

Ñ

: Son aquellos provocados por Penes
mutados es un error único en la información Penética.

„  El defecto no se debe a un error en un

Pen único sino a exceso o deficiencia de los Penes
contenidos en el sePmento o cromosoma involucrado.

Ñ

  : Genera varios trastornos del desarrollo

que causa malformaciones conPénitas y trastornos de la
edad adulta.
V Únormalidad cromosómica más frecuente

V 1/200 nacimientos

V Explica el 0% de los abortos espontáneos

V Factores que predisponen la no disyunción

V Interés con propósitos preventivos

•

Úneuploidías

Malformaciones
conPénitas
SePrePación
alterna

Údyacente 1

Údyacente 2
 mPuentes de tensión en la
mIsocromosoma de brazos cortos anafase
mIsocromosoma de brazos larPos m„ada centrómero tiende a
miPrar a un polo diferente

Resultado de translocaciones
- Porciones de cromosomas rotos
sin centrómero

- Porciones no teñidas en una o

ambas cromátides

- gesplazamiento de porciones
cromosómicas

- Presencia de pequeños
fraPmentos cromosómicos
 Únomalía mas 1:700
Edad materna
frecuente siPnificativa

Se oriPina por la
no disyunción O por
translocacion
en la meiosis de Robertsoniana
la madre
^



 
  


 

  
 
 



 


 


 




  



 








   














 2º y º dedo
superpuestos
- Sindactilia.
- gislocación de la
cadera.
- Estenosis
pilórica

retraso del ernias

crecimiento abdominales
- y desarrollo
neurolóPico.
- ipertonía - „riptorquidia o
muscular. hipoplasia de los
labios mayores.
- Elevada
frecuencia de - Malformaciones
arcos en los cardiovasculares
dedos
- 1:8000 - Mortalidad -
o
del 90% en disyunción en
los primeros uno de los
meses proPenitores
Mortalidad
Translocacion Frecuentemente
Intrauterina
robertsoniana la madre
elevada
Paladar hendido con labio
leporino y microftalmia

Polidactilias criptorquidia
microcefalia Retraso en el
desarrollo neurolóPico.

Malformaciones cardiacas
renales Pastrointestinales
y cerebrales.
 amenorrea
Ausencia de cambios
gisPenesia ovárica
puberales femeninos

„uello membranoso o en esfinPe

Estatura
„ubito valPo
anormalmente baja

„oartación aortica
Riñón en herradura o
Mentón pequeño
duplicación del uréter