Tema 12

El cromosoma eucariótico

1
 El cromosoma eucariótico
Haga clic para modificar el estilo
Relación existente entre el DNA, las histonas y la
cromatina de título del patrón

• Hagadeclic
Niveles para modificar
empaquetamiento el estilo
del DNA en losde texto
cromosomas
del patrón
Diferencias entre eucromatina y heterocromatina
– Segundo nivel
Bandeos cromosómicos
• Tercer nivel y su relación con la
compactación del DNA
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Función y estructura de centrómeros y telómeros

El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del

DNA eucariótico

2
 La célula eucariota
Haga clic para modificar el estilo
En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y
granular denominada
oscuro, coloreado.
de título
cromatina: del
reacción patrón
con ciertas tinciones – Material

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

3
 La célula eucariota
Haga clic para modificar el estilo
Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades
de título del patrón
discretas, los cromosomas.

El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases:

• Haga clic para modificar el estilo de texto
Interfase Mitosis
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Actividad celular sintética Huso acromático

y Cada célula hija posee dos copias de
núcleo discreto cada cromosoma
(homólogos) 4
 Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
Una de las características comunes de la organización del material
de
genético es su alto título
grado del patrón
de compactación:
ocupa un espacio bien delimitado.
masa compacta que

• Haga clic para modificar el estilo de texto

El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un
delocupa
núcleo patrón
unas 6µm.
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

5
 Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
Doble hélice
de título del patrón
Nucleosoma (Octámero de Histonas)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del
Solenoide patrón
(Histona H1)

– Segundo nivel
• Tercer nivel
Composición del Cromosoma
– Cuarto nivel
(Cromatina)
» Quinto nivel
 Proteínas : básicas -> histonas
ácidas -> no histonas (~30%)

 DNA

 RNA (1%)
Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 6
 Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

7
 Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

8
 Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Existe una matriz proteica que

forma el esqueleto del cromosoma.
9
 Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos
de (otítulo
denominados MARs SARs) del patrón

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

10
 El cariotipo humano y de ratón
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Bandas cromosómicas (Bandas G)

Los genes tienden a localizarse en las

regiones entre bandas (>%G-C)
11
 Centrómero y telómero
Haga
Centrómero
clic para modificar
Telómero
el estilo
de título del patrón
Elemento de DNA responsable de la
segregación en mitosis y meiosis (no
Elemento de DNA que sella los extremos de los
cromosomas y les confiere estabilidad.
distingue entre cromosomas).
• Haga clic para modificarIntegridad el estilo de texto
estructural
Está compuesto de proteínas de unión a Asegura la replicación de los extremos del
del patrón
los microtúbulos y puede poseer
cantidad de DNA repetitivo
gran cromosoma

– Segundo nivel Papel en el apareamiento cromosómico y

la arquitectura tridimensional del núcleo
• Tercer nivel Envejecimiento celular y cáncer
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

12
 El Telómero
Haga clic para modificar el estilo
de título delEllospatrón
problema de la replicación de
extremos cromosómicos

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

13
 El Telómero
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

14
 El Telómero
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Estructura del tapón telomérico

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

15
 El Telómero
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Síndrome de Werner
Mutación en el gen WRN, que codifica una helicasa que
participa en la estructura del tapón telomérico
16
 13 / 11 / 2008

Los números del genoma humano

Haga clic
Total paraestimado
de genes modificar el estilo
20.000-25.000

de título del patrón

Genes identificados 19073
Genes mitocondriales 37
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Genes secuencia conocida
Descripción fenotípica
12527
374
Otros 6172
del patrón
Genes con localización física 11419
– Segundo nivel
•1097Tercer
717 nivel
Genes localizados por cromosoma

617429
– Cuarto nivel 532 683
508
406 427 413 717 601
» Quinto nivel

641
206 356 328
443 664 160 727 277 139 286 45

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Características de los genes humanos que codifican proteínas.

Haga
Característica
clic para modificar
Mediana Promedio
el estilo
Tamaño muestra
de título del patrón
Tamaño exones 122 bp 145 bp 43.317
•Número
Haga clic
exones
para modificar
7
el estilo
8.8
de texto
3.501
del patrón
Tamaño intrones 1.023 bp 3.365 bp 27.238
– Segundo nivel
3’ UTR 400 bp 770 bp 689 (crom. 22)
• Tercer nivel
5’ UTR – Cuarto nivel 240 300 463 (crom. 22)
» Quinto nivel
Secuencia codificadora 1.100 bp 1.340 bp 1.804

(CDS) 367 aa 447 aa

Extensión genómica 14 kb 27 kb 1.804

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 Los genes humanos varían enormemente
en tamaño y cantidad de exones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

19
 La densidad de genes no es homogénea
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21
» Quinto nivel

20
 La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico

Haga clic para modificar el estilo

de título del patrón
Xp21
• Haga clic para modificar el estilo de texto
6p21.3

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel BANDAS G
– Cuarto nivel
Claras oscuras
» Quinto
Comparativamente ricas en GC nivel Comparativamente ricas en AT
Sensibles a la DNAsa Insensibles a la DNAsa
Condensación tardía en el ciclo celular Condensación temprana en el ciclo celular
Replicación temprana Replicación tardía
Alta densidad génica Baja densidad génica
Pobres en secuencias repetidas Ricas en secuencias repetidas
21
Aunque es raro, existen genes solapados y anidados
Haga clic para modificar el estilo
A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

de título del patrón

• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

22
 El tamaño de los genomas
Haga clic para modificar
No existe una buena correlación entre
el estilo
de
el tamaño del genoma
genética
título del
y complejidad patrón
• Haga
Existe clicmínimo
una tamaño para del
modificar
genoma el estilo de texto
del patrón
necesario para incrementar la
complejidad
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Se detecta una gran variación en el

tamaño del genoma dentro de un
mismo phylum

23
 Secuencias de DNA repetitivas
Haga clic para modificar el estilo
de título del
Generalmente, los genes son
patrón
• Haga clic para modificar
codificados por secuencias únicas
de DNA
el estilo de texto
del patrón
Los genomas más grandes dentro
de un –mismo
Segundo
phylumnivel
no contienen
necesariamente másnivel
• Tercer genes
– Cuarto nivel
Una gran parte del ADN repetitivo
puede proceder de» Quinto nivel
los elementos
transponibles

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 Contenido en repeticiones del genoma humano
Haga clic para modificar el estilo
Derivados de elementos transponibles



de título del patrón
Pseudogenes procesados
Repeticiones de secuencias sencillas

• Duplicaciones



Haga segmentales 10-300 kb
clic para modificar el estilo de texto
Bloques de secuencias repetidas en tándem (centrómeros, telómeros,...)
del patrón
Derivados de trasposones
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

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 Contenido en repeticiones del genoma humano
Haga clic para modificar el estilo
Elementos de
H. título
sapiens del patrón
D. melanogaster C. elegans A. thaliana

• Haga clic para modificar el estilo de texto

LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50%
del patrón
– Segundo8.10%
LTR nivel 1.50% 0.00% 4.80%

• Tercer nivel
DNA 2.80% 0.70% 5.30% 5.10%
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Total 44.40% 3.10% 6.50% 10.50%

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 ORGANIZACION GENOMA
GENERAL DEL NUCLEAR

Haga clic para modificar el estilo

GENOMA HUMANO

GENOMA genes y secuencias

de título del patrón

MITOCONDRIAL relacionadas
25%
ADN extragénico
75%

• Haga clic para modificar el estilo de texto

Codificante
2.5%
No codificante
22.5%
Moderada o altamente
Repetido
30%
Secs. únicas o
bajo número de copias
45%
del patrón Repetidos en tándem
35000 genes 500 RNA Repetidos dispersos
– Segundo nivel
o agrupados
proteínas funcionales 12%
18%

4 genes rRNA
• Tercer nivel Satélite
– Cuarto nivel
Cortos (SINEs) Largos (LINEs)
>40 tRNA » Quinto nivel Minisatélites

>500 otros Microsatélite

RNA funcionales

Intrones, secuencias Fragmentos

Pseudogenes
no traducidas génicos
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