Marcadores tumorales.

Las diferencias entre la célula normal y la neoplásica pueden ser utilizadas para el
diagnóstico del cáncer, especialmente en etapas precoces de la enfermedad.

Estas diferencias, desde el punto de vista morfológico y estructural, han sido empleadas
clásicamente por los patólogos para establecer el diagnóstico de neoplasia.

Más recientemente se ha podido demostrar que dichas diferencias van acompañadas por
cambios bioquímicos, inmunológicos y genéticos, algunos de los cuales pueden ser
detectados a nivel periférico.

La detección de estos cambios es uno de los fines primordiales de la investigación

oncológica. Los avances en estos campos han dado lugar a lo que hoy se conoce,
genéricamente, como marcadores tumorales.
 Marcadores tumorales.
M.T. Es una molécula, sustancia, o proceso cuya desviación “de lo normal” puede ser
detectado por un ensayo.

Esta desviación puede ser “un cambio” en la concentración sérica del marcador o una
alteración en la estructura o en el sitio de la producción de la molécula.

El marcador tumoral ideal debería:

• Ser indetectable en un estado de salud.
• Ser producido solamente por tejido maligno
• Ser específico para el sitio de malignidad
• Circular en concentraciones proporcionales a la masa del tumor

Ningún marcador actualmente cumple con todos los criterios de un marcador tumoral
ideal.
Marcadores tumorales.
 Marcadores tumorales.
El correcto uso de los marcadores tumorales y su aplicación clínica requiere el
conocimiento preciso de los conceptos de sensibilidad y especificidad en términos
epidemiológicos, y la diferenciación de estos mismos conceptos en el ámbito analítico.

Sensibilidad: porcentaje de pacientes portadores de un determinado tumor, con valores

patológicos, superiores a la normalidad, de un determinado marcador (su opuesto serían
los falsos negativos).

Sensibilidad = verdadero positivo / (verdaderos positivos + falsos negativos)

Especificidad: porcentaje de pacientes sin un tumor maligno, con valores normales de un

determinado marcador (su opuesto serían los falsos positivos).

Especificidad = verdadero negativo / (verdaderos negativos + falsos positivos)

necesitamos conocer la sensibilidad y especificidad de la prueba, para mostrarnos lo útil

que será la prueba. Lo ideal sería que la sensibilidad y especificidad de una prueba debe
ser de 100%, pero por desgracia muy pocas pruebas son ideales.
 Marcadores tumorales.

En la práctica, el uso de marcadores tumorales como prueba tamiz, puede sugerir y apoyar la existencia de un cáncer,
pero es claro que ninguno de ellos puede por sí mismo, en ausencia de una prueba histológica convencional,
utilizarse para sustentar adecuadamente un diagnóstico definitivo de cáncer.
 Marcadores tumorales.

AFP: alfa-fetoproteína; CEA: antígeno carcinoembrionario; β-hCG: subunidad beta de la hormona gonadotrofina coriónica; SP-1: beta-1-
glicoproteína específica del embarazo; PSA: antígeno próstático específico; SCC: antígeno asociado a los carcinomas escamosos; S-100:
proteína S-100; Pro-GRP: péptido asociado a la gastrina; MIA: antígeno inhibidor del melanoma; ACTH: hormona adenocorticotropa; PTH:
hormona paratiroidea; CA: antígeno carbohidrato; NSE: enolasa específica neuronal; GGT: gammaglutamil transpeptidasa; FA: fosfatasa
alcalina; HER-2/neu: proteína producida por el gen c-erb-2; TP53: proteína p53; PCR: proteína C-reactiva.
 Marcadores tumorales como parte del diagnóstico.
Algunas neoplasias, ordenadas alfabéticamente, en donde los marcadores tumorales son importantes en la fase de
diagnóstico del paciente con cáncer son los siguientes:

• En el adenocarcinoma de la pelvis renal, el antígeno carcinoembrionario.

• En el cáncer colorrectal, el antígeno carcinoembrionario [108-112]. En el cáncer colorrectal, además de las

modificaciones del antígeno carcinoembrionario, también se puede encontrar elevado el CA 125 y el CA 19-9.

• En el cáncer de cuello uterino (carcinoma de células escamosas), el antígeno carcinoembrionario y en las etapas
avanzadas, el CA 125.

• En el cáncer de estómago, el antígeno carcinoembrionario, y el CA 19-9. En los casos de cáncer de estómago con
metástasis peritoneal, es útil la medición del CA 12.

• En el cáncer de la trompa de Falopio, el CA 125.

• En el cáncer de mama, el antígeno carcinoembrionario solo, o, usualmente, combinado con el CA 15-3 u otros
marcadores tumorales como C-erbB-2 y HER-2/neu. También el CA 125 solo o en combinación con otros
marcadores tumorales, como el CA 15-3 y el sHER2 (no disponible en el medio), especialmente cuando hay
metástasis de cáncer de mama a región peritoneal .
 Marcadores tumorales como parte del diagnóstico.
• En el cáncer de ovario, el CA 125 solo o combinado con el antígeno carcinoembrionario.

• En el cáncer de páncreas, el antígeno carcinoembrionario solo, o , usualmente, combinado con CA 19-9 o el

CA 15-3. Además, el CA 125, el CA 19-9, el DUPAN-2 y el TAG-72, estos dos últimos no disponibles para uso
clínico;

• También en el cáncer de páncreas, el CA 19-9.

• En el cáncer de próstata, el antígeno específico de próstata y los parámetros de él derivados, como el

antígeno específico de próstata libre, la densidad del antígeno específico de próstata y la velocidad del
antígeno específico de próstata.

• En el cáncer de pulmón, el antígeno carcinoembrionario solo o usualmente combinado con el Cyfra 21-1, el
CA 125, el SCC y la enolasa neuroespecífica, y en la detección de sus metástasis a cerebro, cuando se mide
en el líquido cefalorraquídeo, o se estudia la etiología de un derrame pleural y se sospecha la relación con
este cáncer.

• En el cáncer de vejiga, el CA 125 [171] la citología urinaria y el antígeno tumoral de vejiga en orina,
también conocido como BTA (por Bladder Tumor Antigen) y otros en estudio no disponibles en el medio
como el NMP-2.
 Marcadores tumorales como parte del diagnóstico.
En el cáncer de vesícula biliar, el CA 125 solo o combinado con otros marcadores tumorales
como el CA242 (no disponible en clínica), el CA 19-9 y el CA 15-3.

En el carcinoma medular de tiroides, la calcitonina, usualmente combinada con el antígeno

carcinoembrionario.

En el quiste dermoide de ovario, el CA 19-9.

En los tecomas del ovario (tumores de las células que forman la parte interna de la teca del
ovario), el CA 125, en donde también se eleva el CA 15-3 y

En neoplásicas linfoproliferativas, como la leucemia linfocítica crónica (con compromiso

mesotelial) o con la presentación clásica y en linfomas con compromiso peritoneal, el CA 125
y más recientemente, en los linfomas tipo MAL, íntimamente relacionado con la infección
por Helicobacter pylori, el estudio para Helicobacter pylori, en particular la prueba de
aliento con urea marcada con carbono 13.