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UNIDAD 3:
CONTINUIDAD DE LA VIDA.
GENÉTICA Y EVOLUCIÓN
Yuli Tatiana Muñoz Tabares
Jose Daniel Torres Méndez
Yuranis López Cantillo
Juany Jose Hun Caballero
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 3

¿QUE ES UN CROMOSOMA?
• En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los
pequeños cuerpos en que se organiza la cromatina del
núcleo celular durante las divisiones celulares.
• La cromatina lleva la información genética, esta
constituida por ADN asociado a proteínas (histonas).
• Los cromosomas son estructuras que transportan
fragmentos largos de ADN.
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CROMATINA
• Principales componentes: AND, proteínas
histonicas, proteínas no histonicas y el ARN.
• Histonas: proteínas que interaccionan con el
ADN formando una subunidad que se repite a lo
largo de la cromatina, denominado nucleosoma.
Son ricas en residuos de lisina y arginina.
• Proteínas no histonicas: alto contenido en
aminoácidos básicos y ácidos, bajo contenido en
aminoácidos hidrofóbicos.
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NUCLEOSOMA
• Se hallan unidos entre si mediante fibras de
AND.
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ESTRUCTURA CROMOSÓMICA
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CONSTANCIA DEL NÚMERO DE

CROMOSOMAS
• Los cromosomas
vienen en pares, el
número de
cromosomas de una
especie diploide se
identifica como 2n,
mientras que en una
fase haploide se
identifica como 1n.
• El numero de
cromosomas de la
misma especie es
constante
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CROMOSOMAS HUMANOS
• El ser humano presenta 23 pares de
cromosomas en sus celular somáticas:
22 autosómicas y 1 par de cromosomas
sexuales.
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CROMOSOMAS SEXUALES
• Sistema de determinación XY: Las hembras,
siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma
X, sexo homogametico y los machos, siendo XY,
darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma
X y otro con el cromosoma Y.
• Sistema de determinación ZW: el sexo
masculino es homogametico (ZZ) y el femenino
heterogenérico (ZW).
• Sistema de determinación XO: otras especies
que no tienen el cromosoma Y, determinándose el
sexo por el numero de cromosomas X, macho XO y
hembra XX.
FUNDAMENTOS DE
HERENCIA
LEYES DE MENDEL
Las leyes de Mendel fueron desarrolladas por un científico
genetista, considerado como el padre de la genética:
Gregor Mendel, De allí su nombre. Este científico realizo
experimentos que permitieron dilucidar elementos
fundamentales de la herencia genética, como con un ejemplo
de ley de Mendel, donde se explican los rasgos descendientes
que se pueden predecir a través de las características de los
progenitores de una especie, desde animales, plantas y hasta
seres humanos.

Este científico fue quien acuñó algunos de los términos más

conocidos de la genética, como son los términos “dominante”
y “recesivo”, que son factores de la herencia presentes en las
características y rasgos hereditarios en los organismos, todo
esto a través de las tres Leyes de Mendel.
Fue decisivo el Ensayo Sobre Los Híbridos
Vegetales que realizó en 1866, donde finalmente se
formulaban las 3 Leyes De Mendel que fueron
nombradas ante su apellido. Y que estaban
compuestas por cruces inter-especies y
experimentos que fueron llevados a un análisis
estadístico. Sin embargo, estos estudios no fueron
tomados en cuenta hasta mucho después de ser
publicados, en el año 1900
PRIMERA LEY DE MENDEL
La primera ley de Mendel, también llamada:
Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación, o simplemente Ley de la
Uniformidad. Esta ley dicta que, al cruzar
dos variedades de una especie de raza pura,
cada uno de los híbridos de la primera
generación tendrá caracteres determinados
similares en su fenotipo. Esto se debe a que
las razas puras tienen un gen dominante o un
gen recesivo. El genotipo dominante será
entonces el que determine la característica o
características principales de la primera
generación del cruce, pero al mismo tiempo,
también serán similares fenotípicamente
entre sí, es decir, entre cada individuo de la
primera generación.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
La segunda ley de Mendel, también
conocida como la Ley de la
Segregación, Ley de la Separación
Equitativa, o hasta Ley de Disyunción
de los Alelos. Esta dictamina que para
que exista la reproducción de dos
individuos de una especie, primero
debe existir la separación del alelo de
cada uno de los pares para que de
esta manera se transfiera la
información genética al hijo. Un alelo
es, la variante genética que permite
determinar un rasgo o carácter.
Existen entonces, alelos dominantes y
alelos recesivos.
TERCERA LEY DE MENDEL
La tercera ley de Mendel, también
llamada Ley de la Herencia
Independiente de Caracteres o Ley de
la Asociación Independiente. Según
Mendel, hay rasgos heredados que se
obtienen de forma independiente, sin
relación con el fenotipo, lo cual no
afecta al patrón de herencia de otros
rasgos. Esta ley se cumple en los
genes que no están ligados, es decir
que se encuentran en diferentes
cromosomas o que están en zonas
muy separadas del mismo
cromosoma.
 LEYES DE MENDEL RESUMIDAS
se puede decir que, la primera Ley de Mendel dice que si se cruzan
dos padres de raza pura con diferentes rasgos, la primera generación
tendrá similitudes entre sí y guardará un carácter del padre con el
alelo dominante. La segunda ley dice que, los factores genéticos se
separan de cada uno de los padres en alelos individuales que se
juntarán para procrear una descendencia con las características de
la primera generación, pero en la segunda generación, se
manifiestan nuevos rasgos genéticos observados en los padres pero
unidos de manera aleatoria en la descendencia de la primera
generación. Y la tercera ley de Mendel dice que, además existen
rasgos generados de forma independiente, a través de cromosomas
alejados que no intervienen entre sí, y al igual que en la segunda ley,
esta tercera de las leyes de Mendel se manifiesta con más claridad en
la segunda generación de individuos.
 ALTERACIONES EN EL MATERIAL
GENÉTICO
El material genético tiene una función esencial en la
identidad y el funcionamiento de los organismos vivos,
por lo cual es imprescindible asegurar la invariabilidad
en la información contenida en el ADN. En algunas
situaciones el material genético puede sufrir
alteraciones, ya sea por efecto de agentes ambientales
como por errores durante la replicación (mutaciones
espontáneas). Cuando las alteraciones del genoma
involucran a uno o a unos pocos nucleótidos, se
denominan mutaciones génicas. Otras veces las
alteraciones son de tal magnitud que afectan al
cariotipo, por lo cual llevan el nombre de aberraciones
cromosómicas.
 MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas más comunes consisten en
alguna de estas alternativas:
1) la sustitución de un nucleótido por otro
2) la pérdida (deleción) de uno o varios
nucleótidos o
3) la inserción (intercalación) de uno o varios
nucleótidos en una molécula de ADN. Cualquiera
que sea el tipo de mutación, ésta genera un cambio
en la información contenida en el gen y lleva a la
producción de una proteína distinta de la esperada
o a su ausencia.
 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Dentro de las alteraciones numéricas se
encuentran las poliploidías y aneuploidías. En las
poliploidías existe un número superior de
conjuntos haploides (más de dos) pero cada
conjunto se presenta equilibrado. En las
aneuploidías hay ganancia o pérdida de uno o más
cromosomas, por lo que el conjunto deja de ser
equilibrado.
 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
En las aberraciones cromosómicas estructurales se
produce una alteración en la composición o en la
organización de uno o más cromosomas. Así, la
ruptura de uno de ellos puede conducir, según el caso,
a la pérdida de un segmento cromosómico (fenómeno
denominado deleción) a la duplicación de un
segmento, a la translocación de segmentos entre
cromosomas no homólogos o a la inversión de un
segmento dentro del propio cromosoma. Estos
defectos pueden ser detectados microscópicamente si
se analiza a los cromosomas en su estado de máxima
compactación, es decir, en la metafase.
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ADN PORTADOR DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA.
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ARN
Y
SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS
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¿QUÉ ES EL ARN?
• Su función es interpretar la información
codificada en el ADN y convertirla en proteínas.
• El ARN sirve como catalizador en la fabricación
de proteínas y para regular la expresión
genética.
• El ARN está formado por una cadena de
nucleótidos.
• nucleótido contiene alguna base nitrogenada
propia del ARN, ya sea uracilo, adenina, guanina
y citosina.
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3 TIPOS DE ARN
• ARN Mensajero
• ARN De transferencia
• ARN Ribosómico o ribosomal
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ARN MENSAJERO (ARNm)

Esta molécula se origina al copiar un segmento

del ADN que tiene la información para una
determinada proteína.
El ARNm contiene la información que especifica
la forma en que deben colocarse los aminoácidos.

• ARNm monocistrónico: Eucariotas

• ARNm policistrónico: Procariotas
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Al formarse
cabello, el ARN
interpreta la
formación
codificada en el
ADN,
produciendo así
una proteína
fibrosa
(queratina).
 30

ARN DE TRANSFERENCIA (ARNt):

Esta molécula interviene en la descodificación del

mensaje.

Podría decirse que esta molécula cumple la

función de traductor o interprete de la
información genética.
 31

Ejemplo: el cabello
tendrá las
características en el
ADN de manera que
si lo se hereda rubio y
lacio ese será el tipo
de cabello que se
produzca, pero si en
los genes está escrito
que se tenga caballo
negro y rizado, esa
información será
trascrita y aplicada
fielmente por el ARN.
 32

ARN RIBOSÓMICO O RIBOSOMAL

(ARNr):
• Es el más abundante (en torno al 80 % del ARN
celular)
• Sus moléculas son largas y mono catenarias
• Tiene función estructural ya que se
encuentra asociado a proteínas formando
los ribosomas, orgánulos encargados de la
síntesis de proteínas
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 34

¿QUÉ ES PROTEÍNA?

Las proteínas son moléculas formadas

por aminoácidos que están unidos por un tipo
de enlaces conocidos como enlaces peptídicos.

Carbono, Hidrógeno, Oxígeno, Nitrógeno Y la

mayoría contiene además azufre y fósforo.
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SINTESIS DE PROTEÍNAS

proceso por el cual se componen nuevas proteínas

a partir de los veinte aminoácidos esenciales. En
este proceso, se transcribe el ADN en ARN y se
traduce el ARN en proteinas.
La síntesis de proteínas se realiza en los
ribosomas situados en el citoplasma celular.
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Los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas

son:

Serina (Ser,S) Treonina (Thr,T)

Cisteína (Cys,C), Asparagina (Asn,N)
Glutamina (Gln,Q) Tirosina (Tyr,Y)
Glicina (Gly,G) Alanina (Ala,A)
Valina (Val,V) Leucina (Leu,L)
Isoleucina (Ile,I) Metionina (Met,M)
Prolina (Pro,P) Fenilalanina (Phe,F)
Triptófano (Trp,W) Ácido aspártico (Asp,D)
Ácido glutámico (Glu,E) Lisina (Lys,K)
Arginina (Arg,R) Histidina (His,H)
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TRANSCRIPCIÓN: (ADN=>ARN)

• El ADN contiene la información para producir

unas 3000 o más proteínas diferentes. el ADN
está formado por varios miles de genes.
• Cuando es necesario formar una proteína en
particular, se produce una copia del segmento de
ADN, es decir, del gen que codifica para esa
proteína.
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PASOS PARA LA TRANSCRIPCIÓN

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TRADUCCIÓN: (ARN =>PROTEÍNA)

Paso 1: el ARNm se coloca sobre un ribosoma y se
inicia la interpretación del mensaje.
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Paso 2: la información del ARNm se lee por

tripletes, en otras palabras por paquetes de tres
letras, a cada paquete de 3 letras se le llama
codón.
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Paso 3: los ARN de transferencia acarrean

aminoácido y los van colocando en el orden
establecido, de acuerdo con la información que
contiene el ARNm.
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Paso 4: los aminoácido acarreados y colocados en

el ribosoma se van uniendo por enlaces
peptídicos y dan lugar a la cadena de proteína,
cuando termina de interpretarse el mensaje del
ribosoma
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Ejemplo: Al imaginar que el ADN es como si

fueran los planos para construir todos los edificios
y las casas de la ciudad

Oficinas centrales (núcleo)

El arquitecto (ARN mensajero)
Los albañiles (ARN de transferencial)
Un lote o terreno (ARN ribosomal)
Una casa (proteína)
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REGULACIÓN GÉNICA
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¿CÓMO SE REGULA LA EXPRESIÓN DE

UN GEN?
• Hay varias formas de regulación génica, es
decir, mecanismos para controlar cuáles genes
se expresan y en qué niveles. Sin embargo,
mucha de la regulación génica ocurre a nivel de
la transcripción.
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LA REGULACIÓN GÉNICA DIFERENCIA A

LAS CÉLULAS

• Gracias a la regulación de los genes, cada tipo de

células tiene un conjunto diferente de genes
activos, a pesar de que casi todas la células del
cuerpo contienen exactamente el mismo ADN.
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¿CÓMO "DECIDEN" LAS CÉLULAS

CUÁLES GENES ACTIVAR?
• el patrón de la expresión génica de una célula lo
determina la información tanto del interior como el
exterior de la célula.
• Ejemplos de información del interior de la célula: las
proteínas que heredó de su célula madre, si su ADN
está dañado y cuánto ATP tiene.
• Ejemplos de información del exterior de la célula:
señales químicas de otras células, señales mecánicas
de la matriz extracelular y niveles de nutrientes.
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REGULACIÓN GÉNICA Y DIFERENCIAS

ENTRE ESPECIES
• Las diferencias en la regulación génica hacen
que la estructura y función de los diferentes
tipos de células de un organismo multicelular
sean únicas.
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FACTORES DE LA TRANSCRIPCIÓN

• La transcripción es el proceso en el que se copia

(transcribe) la secuencia de ADN de un gen en
una molécula de ARN.
• Si un gen se transcribe, es más probable que se
utilice para formar una proteína (se exprese). En
general, entre más se transcribe un gen, más
proteína se produce.
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¿QUÉ TIENE QUE SUCEDER CON UN GEN

PARA QUE SEA TRANSCRITO?
• La enzima ARN polimerasa, que fabrica ARN
nuevo a partir de un molde de ADN, debe unirse
al ADN de un gen.
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ACTIVADORES
• Algunos factores de transcripción activan la
transcripción.
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REPRESORES
• un represor puede estorbar a los factores basales
de transcripción o a la ARN polimerasa, de
manera que no puedan unirse al promotor e
iniciar la transcripción.
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REGULACIÓN TRAS LA TRANSCRIPCIÓN

• Cuando un gen eucarionte se transcribe en el
núcleo, el transcrito primario (molécula de ARN
recién hecha) todavía no se considera un ARN
mensajero, sino que es una molécula “inmadura”
llamada pre-ARNm.
• Estas incluyen el proceso de corte y empalme, la
adición del casquete y la adición de una cola
poli-A, cada uno de los cuales se puede
potencialmente regular, es decir acelerar,
retrasar o alterar para dar lugar a un producto
diferente.
INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es el conjunto de técnicas
utilizadas en la manipulación del ADN. De esta
forma podemos:

• Quitar uno o más genes.

• Añadir uno o más genes.
• Aumentar el número de moléculas de ADN.
• Clonar células.
• Clonar individuos.
• Crear organismos genéticamente modificados
(OGM).
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La técnica para obtener una proteína por

ingeniería genética se realiza en varios pasos:

• Selección y obtención del gen.

• Selección de un vector.
• Formación de un ADN recombinante.
• Selección de una célula anfitriona.
• Síntesis y obtención de proteínas
correspondientes al gen manipulado.
 Clonación
La palabra CLON significa copia exacta. Con la ingeniería
genética podemos obtener clones de ADN, de células o de
organismos completos. Así, se pueden distinguir tres tipos de
clonación:
● Clonación celular: se utiliza para obtener copias de ADN
mediante unas células llamadas células anfitrionas. Existe otra
técnica más rápida en la que se obtiene un mayor número de
copias, llamada PCR o Amplificación del ADN.
● Clonación de células: con esta técnica podemos obtener
células iguales. De esta forma se crean tejidos reparadores de
otros que estén enfermos o deteriorados, sin que se produzca
rechazo por parte del enfermo.
● Clonación de organismos completos: se obtienen individuos
que son genéticamente idénticos
 Organismos genéticamente
modificados
Los organismos genéticamente modificados (OGM) son
aquellos a los que, mediante técnicas de ingeniería genética, se
les han alterado su ADN.

Los individuos TRANSGÉNICOS son un tipo de organismos

genéticamente modificados. Se crean introduciendo un gen de
un ser vivo en el ADN de otro individuo de una especie
totalmente distinta, por ejemplo se puede introducir en el
ADN de una planta, un gen de una bacteria que contenga
capacidad para destruir insectos. De esta forma se consiguen
individuos con características diferentes a los individuos
naturales.
Podemos obtener:

● Plantas resistentes a
sustancias tóxicas, heladas o
suelos salinos.
● Frutos con maduración
retardada.
● Animales con mayor
producción de carne, leche u
otros productos interesantes.
● Animales de crecimiento
rápido.
● Animales que soporten
bajas temperaturas.
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Factores que alteran la

estructura genética de los
organismo.
-por anomalías genéticas.
-por malformaciones congénitas.
-por anomalías cromosómicas.
-por causas ambientales causantes de alteración y
malformaciones congénitas.
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 63

PRINCIPIOS
DE
BIOTECNOLOGÍA
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¿QUÉ ES LA BIOTECNOLOGÍA?

• La biotecnología es una disciplina que dispone

de un origen multidisciplinario y cuyo trabajo y
conclusiones se aplican normalmente a
instancias de procesos tecnológicos .

• usa organismos vivos o sistemas biológicos para

así poder crear procesos y productos.
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La biotecnología se ha erigido en un Pilar

fundamental de muchos sectores:

• La agricultura
• La medicina
• El medio ambiente
• La farmacia
• La ciencia de los alimentos
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La evolución de la biotecnología moderna fue el

resultado del avance en diferentes disciplinas del
conocimiento:

• Biología celular
• Microbiología
• Genética
• Estadística
• Informática bioquímica
• Ingeniería, entre otras.
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BIOTECNOLOGÍA MÉDICA
(Biotecnología roja)

• Sistema de diagnóstico de enfermedades.

• Productos farmacéuticos.
• Vacunas
• Terapia génica
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BIOTECNOLOGÍA INDUSTRIA
(Biotecnología blanca)

• Combustibles renovables usando técnicas

biológicas.
• Productos lácticos.
• Detergentes.
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Usando BIOETANOL, a partir de plantaciones de

crecimiento rápido y de alta eficiencia
fotosintética o de residuos agrícola .Con
enzimática y por fermentación con levaduras se
produce: BIOENERGIA
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Biogás: gas combustible generado por las

reacciones de biodegradación de materia orgánica,
mediante la acción de microorganismos como las
bacterias metanogénicas, en ausencia de aire
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BIOTECNOLOGÍA AMBIENTAL
(Biotecnología gris)
• Biorremediación: proceso que utiliza
microorganismos, hongos, o platas.
• Manejo de residuos sólidos.
• Biolixiviación.
• Diagnóstico y detección de sustancias
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BIOTECNOLOGÍA AGRÍCOLA Y/O

ALIMENTARIA (Biotecnología verde)

• Agro biológicos.
• Cultivo de células y tejidos in vitro
• Cultivos genéticamente modificados.
• Utilización de enzimas para la producción de
nuevos alimentos.
• Alimentos transgénicos.
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ALIMENTOS TRANSGÉNICOS
Son alimentos en los cuales están modificados, es
decir que se uso biotecnología para la
modificación de sus genes para ayudar a crear
nuevas especies con altos niveles de rendimiento.
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¿POR QUÉ MODIFICAR

GENÉTICAMENTE LOS ALIMENTOS?
• Para alargar la vida útil
Ejemplo: los tomates.
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• Procesar eficientemente los alimentos

Ejemplo: producción de renina.
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• Mejor composición de nutrientes

Ejemplo: arroz dorado
Biofortificacion
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• Eficientes almacenes de drogas:

“Biofarmacias”
Ejemplo:
1. Bananas y patatas para hacer vacunas contra la
epidermis.
2. Hojas de tabaco para drogas contra el sida.
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BIOTECNOLOGÍA AZUL
se basa en la explotación de los recursos del mar
para la generación de productos y aplicaciones de
interés industrial.
Si tenemos en cuenta que el mar ofrece la mayor
biodiversidad, potencialmente existe una enorme
variedad de sectores que se pueden beneficiar de
los usos de la biotecnología azul.
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¡GRACIAS!