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Anemias Hemolíticas

Causadas por defectos


intrínsecos del
eritrocito.
INTRODUCCION
• Vida del eritrocito Defecto
intracorpuscular

Anemia hemolítica:
1. Membranas defectuosas
2. Deficiencias de las enzimas
3. Estructura anormal de la HB
4. Síntesis defectuosa de la
globina
Naturaleza
Hereditario
Defectos de Membrana.

• Mantiene
Estabilidad
• Preserva su
deformabilidad
• Mantiene la forma
discoide.

ANORMALIDADES: Proteínas y lípidos ANEMIAS


HEMOLITICAS
DEFECTOS EN LA MEMBRANA QUE AFECTAN LA ESTABILIDAD FORMA Y
DEFORMABILIDAD DE LA CELULA

Anormalidades hereditarias en proteínas de membrana.

Disminución en la estabilidad de membrana.

Perdida de porciones de la bicapa lipidica o daño en el citoesqueleto celular.

Fragmentación o formas anormales del eritrocito.


Eritrocitos con lípidos anormales.
Los eritrocitos de forma anormal son generalmente menos
deformables que los discoides bicóncavos.
ANORMALIDADES DE LAS PROTEINAS
ESQUELETICAS.
Deficiencia
espectrina

Disminución densidad
de la capa simple de
proteina esqueletica

Desestabilización
en la capa lipídica
doble

Perdida de lípido
en forma de
vesículas

Deficiencia en área
de superficie
Perdida de la
integridad esqueletica.
Leve.
Desestabilización
esquelética y de la
membrana..
Intensa
Trastornos vinculados a defectos verticales y
horizontales.
• Esferositosis Hereditaria.
• Cliptocitosis hereditaria.
• Piropolquilocitosis hereditaria.
Anormalidades en la composición de lípidos
Trastornos en la
composición de la ML
DEFECTOS DE MEMBRANA QUE AFECTAN LA PERMEABILIDAD DE LA CELULA
CELULAS:
1. Aumento en resistencia Na+
osmótica. 140mmo/l
NA 2. Fragilidad osmótica K+ 4mmol/l
creciente. PLASMA

Na+ 6mmo/l
K+ 100mmol/l
Cordones ERITROCITO
esplénicos

NA+/K+ATPasa
ATP GLUCOLISIS

Privación de
glucosa Incapacidad de conservar
la hemostasia.
HIDROSITOS.

NA+

POR PERDIDA DE
LA BARRERA DE
LOS CATIONES.
K+

RETRAE
Ca
+
La permeabilidad anormal de la membrana.
Esferocitosis
Hereditaria
Fisiopatología
• Hemolisis de leve a moderada

• Defecto de membrana
– Deficiencia de espectrina
• Primaria
• Secundaria a causa de adhesión defectuosa del esqueleto a la capa lipídica doble.
– Por disfunción de proteína 4.2
– Anquirina
– Proteína banda 3
– Por presencia de una molécula de espectrina anormal incapaz de enlazarse la proteína 4.1
Células más esferoidales,
aumentan su viscosidad
citoplasmática y reducen 𝑁𝑎+
su flexibilidad celular.
Datos de laboratorio
Volumen globular
Hemoglobina Medio CHCM
Normal o disminuida Ligeramente Leve aumento
disminuido

Lactantes 8-11gr/dl
77-88 fl 36gr/dl
Niños 10gr/dl

Reticulocitos >8%
! Tiene sensibilidad
para detectar
En una citometría de esferocitos con CHCM
flujo de 41 g/dl
Frotis de sangre periférica

!
Dx. Sospecha
Frotis de Sangre Periférica
• Muchas células
esferociticas,
intensamente teñidas
• Diámetro disminuido
• Aumento en la
policromasia
Prueba de fragilidad Osmótica

• Prueba la resistencia de los eritrocitos a


hemolisis por estrés osmótico
• Depende de
– Volumen
– Área de su superficie
!
– Función de su membrana
Eritrocito con
EH completa
hemolisis en
0,5-0,4%
Terapéutica
ELIPTOCITOSIS Es una alteración poco frecuente de la membrana de
los eritrocitos, con manifestaciones clínica y
HEREDITARIA genéticamente heterogéneas, caracterizada por
anemia hemolítica que varía de leve a grave
(transfusión- dependiente), pero que en la mayoría de
pacientes es asintomática.
Se hereda como un carácter autosómico dominante.

Se produce en todos los grupos raciales, con una


frecuencia de 0.02 a 0.05 %

Aumento de los eritrocitos ovales y alargados


(eliptocitos)

Se clasifica en:

EIH común

EIH esferocítica (ovalocitosis hemolítica)

EIH estomatocitica u ovalocitosis melanesiana, u


ovalocitosis del sudeste de Asia (OSA)
FISIOPATOLOGIA
Horizontales: entre las
distintas proteínas del
citoesqueleto ( α y β
espectrina, proteína 4.1 y
actina), proporcionando
estabilidad global al eritrocito.

Verticales: entre la espectrina


y las proteínas que la unen a la
bicapa lipídica (anquirina,
proteína 4.2 y banda 3).

tetrámeros de espectrina

Deficiencia de α -espectrina (60%), seguida de la deficiencia de proteína 4.1 (20-30%), β -espectrina y glucoforina C.
DATOS CLINICOS
En 90% de los pacientes con EIH no se presenta signos francos de hemolisis. Aunque la supervivencia del eritrocito puede
estar disminuida, la hemolisis sueles ser leve y bien compensada por la medula ósea ( enfermedad hemolítica
compensada). La anemia no es característica.

Eliptocitosis congénita común.


Es la forma más frecuente, con manifestaciones de intensidad variable, desde las formas asintomáticas en portadores
heterocigotos de la mutación que se observan principalmente en áreas de paludismo endémico, hasta la piropoiquilocitosis
congénita, con clara predisposición por la raza negra, que cursa con anemia intensa de inicio neonatal, con marcada
alteración de la morfología eritrocitaria, descenso del volumen corpuscular medio (VCM) y aumento de la curva de
distribución eritrocitaria.

Eliptocitosis congénita esferocítica o eliptocitosis esferocítica.


Es exclusiva de individuos de raza blanca. Cursa con hemólisis leve a moderada, con eliptocitos y esferocitos de diferente
tamaño. La esplenectomía puede mejorar parcialmente el cuadro.

Ovalocitosis del sudeste asiático o eliptocitosis estomatocítica.


Exclusiva de esta área geográfica, se transmite con patrón de herencia autosómico dominante y generalmente carece de
clínica
DIAGNÓSTICOS Y
TRATAMIENTOS
El diagnóstico se basa en la historia familiar, en el examen morfológico de sangre periférica, donde se observan
eliptocitos de núcleo excéntrico, y en ocasiones ovalocitos, y en la prueba de estabilidad térmica de membrana,
aunque el diagnóstico definitivo lo proporciona el estudio molecular, ya que al igual que los esferocitos, los
eliptocitos no son patognomónicos y pueden detectarse en talasemias, anemias carenciales,megaloblasticas,
ferropenias, síndromes mielodisplásicos e incluso en personas sanas

Frotis de sangre periférica, análisis de fragilidad eritrocítica, análisis de autohemólisis de eritrocitos y prueba de
antiglobulina (de Coombs) directa

Las variables hemolíticas de la EIH responden bien a la esplenectomía. Ya que evita la hemolisis y protege al paciente de
las complicaciones de la hemolisis crónica. Sin embargo, el defecto de la membrana persiste y los eliptocitos aun están
presentes.
Es una membranopatía rara debida a mutaciones en
PIROPOIQUILOCITOSIS homocigosis o doble heterocigosis en el gen que codifica la α -
espectrina , lo que condiciona una alteración de las uniones
HEREDITARIA horizontales del citoesqueleto de la membrana del hematíe,
con pérdida de su módulo de elasticidad y fragmentación

Trastorno autosómico recesivo raro

Se presenta principalmente en personas de raza


negra.

Se produce durante la lactancia o la infancia temprana


como una anemia hemolítica con PPHE.

ERN se fragmentan a 49oc a 50oc – ERPPH a 45oc a 46 oc


FISIOPATOLOGÍA
DATOS CLÍNICOS Y
LABORATORIOS