MUTACIONES

¿Qué es una mutación?

Alteraciones al azar del material genético que afectan a las

secuencias génicas y por lo tanto, también a las secuencias
aminoacídicas y proteicas del organismo.
 NATURALES O
ESPONTÁNEAS

ORIGEN DE
LAS
MUTACIONES

Agentes mutagénicos
 Agentes mutagénicos
Físicos Químicos

Ionizantes No ionizantes Modificación Sustitución Intercalación

de bases de base por de moléculas
nitrogenadas análoga

Tautómeros
Gas mostaza
Clasificación de las mutaciones por tipo celular

Somática

Germinal
 Genómica Génica
Cromosómica

Clasificación de las mutaciones por material genético

 Mutaciones génicas

Leve

Alteración de
un único
triplete

Graves

Alteración de tripletes y
corrimiento en la lectura.
Causas de mutaciones génicas

Transiciones
 Causas de mutaciones génicas
Desaminación

Lesiones fortuitas del ADN

Despurinización

Dímero de Timina
 Causas de mutaciones génicas

Transposiciones
 Reparación de mutaciones génicas
Corrección de pruebas

https://www.youtube.com/watch?v=F6OPFKGv-9E
 Reparación de mutaciones génicas

Reparación con escisión

https://www.youtube.com/watch?v=qljFsUSLGeM
 Reparación de mutaciones génicas

Reparación sin escisión

Enzima fotorreactiva
 Reparación de mutaciones génicas
Sistema SOS
 Mutaciones cromosómicas
Delección Duplicación

Cri du chat
Translocación recíproca

Grave o letal

En un mismo
cromosoma es
transposición
Mutaciones cromosómicas
Inversión pericéntrica

Inversión

Cambio de
Inversión paracéntrica sentido de un
fragmento
 Detección de mutaciones cromosómicas
Bucles

Terminaciones
escalonadas

Asas de inversión

Formas en cruz
Bandeo cromosómico
Anillos

Estudio de emparejamiento
de cromosomas homólogos
durante la meiosis
 Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome de Turner Síndrome de Down
 Mutaciones genómicas
Euploidías
 Mutaciones según su efecto
Letales Sin sentido

Cruce consanguíneo

Recesivas

Silenciosas
 Mutaciones y cáncer
Antioncogen o gen supresor de tumor

Agentes cancerígenos

Protooncogen