Logos

• Fentes orofaciales

Fentes orofaciales

Clause de non-responsabilité : Les résultats et les conclusions issus de cette présentation n’ont pas été divulgués
officiellement par les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies et ne doivent pas être interprétés
comme représentant la décision ou la politique de quelque agence que ce soit.
 Objectifs d’apprentissage

• À la fin de cette présentation, les participants pourront :

• Reconnaître les différents types de fentes orofaciales

• Décrire les caractéristiques cliniques des fentes orofaciales

• Comprendre certaines caractéristiques épidémiologiques des

fentes orofaciales

• Appliquer des conseils utiles pour la codification et le

signalement

Fentes orofaciales |2
 Anatomie de la lèvre

Seuil narinaire
Philtrum
Vermillion
Arc de Cupidon

Photo reproduire avec l’autorisation d’Alina Flores

Fentes orofaciales |3
 Anatomie du palais
Palais primaire
Lèvre

Crête alvéolaire
(gencive)
Foramen incisif

Palais osseux

Palais secondaire

Voile du palais

Luette

Fentes orofaciales |4
 Formation de la lèvre et du palais

Photo reproduite avec

Source d’illustration : Nat Rev Genet. 12 mars 2011 (3) : 167–178 l’autorisation de :
Projet de collaboration CDC -
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3086810/
Université de médecine de Pékin

Fentes orofaciales |5
 En résumé...

• Le palais primaire est complètement formé avant la fin de la 8ème

semaine de gestation

• Le palais secondaire est complètement formé avant la fin de la 9ème

semaine de gestation

• Ainsi, tout ce qui se passe après la 9ème semaine de gestation est peu
susceptible de provoquer ou d’empêcher une fente labiale ou palatine

Fentes orofaciales |6
 Fentes orofaciales courantes
Cette présentation se concentrera sur les fentes labiales isolées, les fentes
labiales et palatines, et les fentes palatines isolées.

Fissure partielle ou complète de la lèvre

Fente supérieure.
labiale isolée Peut être unilatérale ou bilatérale, et peut être
associée à une fente de la gencive.

Fente de la lèvre supérieure se prolongeant

dans les palais primaires et secondaires, avec ou
Fente labiale sans prolongement à travers le voile du palais.
présentant une fente Les fentes labiales et palatines constituent les
palatine fentes labiales les plus courantes.

Fente palatine isolée Fissure du palais, pouvant atteindre le voile du

palais et le palais osseux, ou uniquement le
voile du palais.

Fentes orofaciales |7
 Caractéristiques épidémiologiques retenues des fentes
orofaciales
Caractéristique Conclusions typiques
Touche environ 185 000 naissances par an dans le monde*
Fente labiale isolée ≈ 3,3 sur 10 000**
Fente labiale et palatine ≈ 6,7 sur 10 000**
Prévalence
Fente palatine isolée ≈ 5,0 sur 10 000**
Fentes orofaciales totales ≈ 15,0 sur 10 000

Variable selon les populations et les groupes ethniques

Variabilité de la Fente labiale isolée ou fente labiale et palatine : Japon 21 sur 10 000 ;
prévalence*** Norvège 13,26 sur 10 000 ; Chine 13,49 sur 10 000
Fente palatine isolée : Malte 16 sur 10 000 ; Finlande 14 sur 10 000

Associations Les fentes orofaciales peuvent être isolées ou associées à d’autres

**** anomalies congénitales
• 25 à 30 % des fentes labiales et palatines sont associées à d’autres
anomalies (~la moitié est due à des syndromes) ; plus courants
dans les cas bilatéraux
• environ 25 à 50 % des fentes labiales isolées sont associées à
d’autres anomalies
Fentes orofaciales |8
 Prévalence des FL±P par zones géographiques
(sur 10 000)

Source : 2010_ Cleft Palate-Craniofacial Journal, January 2011 Vol 48 No 1. Prevalence at Birth of Cleft Lip With or Without Cleft Palate
(Prévalence à la naissance des fentes labiales avec ou sans fente palatine) :
Données fournies par International Perinatal Database of Typical Oral Clefts (IPDTOC).

Fentes orofaciales |9
 Diagnostic
Une fente labiale isolée est en général facilement reconnaissable au cours d’un examen
physique post-accouchement

Une visualisation directe du pharynx après l’accouchement est requise pour détecter une fente
palatine

Lorsque la visualisation est difficile, la palpation du palais à l’aide d’un doigt peut être utile

Les diagnostics prénatals ne

doivent pas être inclus dans les
données de surveillances sauf en
cas de confirmation postnatale

Image prénatale d’une fente labiale isolée

Photo reproduite avec l’autorisation d’Alberto
de la Vega MD, FACOG
Reproduction autorisée par le Hong Kong Medical Journal (To
WW. Prenatal diagnosis and assessment of facial clefts: where Image postnatale d’une fente
are we now? - Diagnostic prenatal et evaluation des fentes labiale isolée
faciales: où en sommes nous ? - Hong Kong Med J
2012;18:146-52), 2012, Hong Kong Academy of Medicine.

Fentes orofaciales | 10
 Fente palatine : Phénotype hétérogène
Fente du palais Fente du palais Fente du palais
Bifid Uvula osseux osseux osseux

Fente du palais Fente du palais Fente du palais Fente du palais

osseux osseux osseux avec fente osseux avec fente
labiale, spécifiée labiale bilatérale
comme unilatérale
Photo reproduite avec l’autorisation du Dr Peter Mossey

Fentes orofaciales | 11
 Caractéristiques cliniques principales
Caractéristique
Différences selon les sexes
Emplacement des fentes
Latéralité de la fente labiale
Types de fentes labiales
Types de fentes palatines
Source : Harold Chen. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press 2006
Fentes orofaciales
Conclusions typiques
Fentes labiales avec ou sans fente palatine : 60 à 80 % touchent les garçons
Les fentes isolées du palais secondaire sont plus fréquentes chez les filles
Fente labiale isolée : 21 %
Fente labiale présentant une fente palatine : 46 %
Fente du palais secondaire isolée : 33 %
Fentes unilatérales
• Plus courantes du côté gauche (2:1)
• Plus courantes que bilatérales (9:1)
• Associées aux fentes palatines dans 68 % des cas
Les fentes labiales bilatérales sont associées aux fentes palatines dans 86 % des cas
Microforme (présence d’un sillon vertical et d’une entaille du vermillon)
• non prise en compte dans la surveillance des fentes orofaciales
Fente labiale unilatérale (complète ou incomplète)
Fente labiale bilatérale
Fente palatine associée à une fente labiale
Fente palatine isolée
• Fente palatine (palais osseux ou voile du palais)
• Fente palatine sous-muqueuse
| 12
 Séquence de Robin
• La séquence de Robin se caractérise par une mâchoire de petite taille (micrognathie)
ou par le retrait de la mâchoire supérieure (rétrognathie)
• En conséquence, la langue a tendance à se positionner en retrait vers la gorge, et
peut glisser en arrière et boucher le passage de l’air (glossoptosis)
• La plupart des nourrissons, mais pas tous, présenteront également une fente
palatine, mais aucun ne présentera de fente labiale
• Certains cas peuvent présenter une fente du palais en forme de « U »

Crédit photo : Jones LK, Jones CM, del Crédit photo :

Campo M. Smith’s Recognizable Patterns
of Human Malformations. Elsevier http://en.atlaseclamc.org/
Saunders. 2013

Fentes orofaciales | 13
 Fentes faciales atypiques
• Fentes impliquant les lèvres, le visage et possiblement le palais
• Deux types principaux (classification de Tessier)
• Les fentes oro-auriculaires se produisent lors d’une fusion incomplète des
processus maxillaires et mandibulaires et sont également connues sous le
nom de fentes latérales de la bouche.
• Les fentes oro-auriculaires ne suivent pas les lignes normales de la fusion
faciale et peuvent être encore plus singulières, en causant une disruption et
une distorsion de l’anatomie normale, en particulier des yeux et du nez.
• Un grand nombre sont des disruptions (syndrome des brides
amniotiques ou du « limb body wall complex »).

Photo reproduite avec l’autorisation

de : Stevenson ER and Hall GJ.
Human Malformations and Related
Anomalies [Malformations humaines
et anomalies liées]. 2nd Ed. Oxford
Univ Press. 2006.

Fentes orofaciales | 14
 Conseils pour la description
• Prendre une photo, utile pour l’analyse
• Essentiel pour les types atypiques
• Faire un dessin lorsqu’une photo ne peut être prise
• Décrire avec précision :
• Latéralité : droite, gauche ou bilatérale
• Lèvre inférieure : dépressions présentes ou absentes
• Extension de la fente labiale : minime, partielle ou totale
• Engagement des gencives
• Engagement du seuil narinaire
• Premaxilla status : présent ou absent
• Extension de la fente palatine : osseuse et/ou vélaire
• Présence d’une micrognathie et d’une glossoptosis considérables
• Forme de la fente palatine : forme en « U » ou forme en « V »
• Décrire les autres malformations supplémentaires, le cas échéant
• En présence d’une fente labiale médiane, il est important d’évaluer s’il s’agit d’un effet secondaire de
l’holoprosencéphalie ; ne pas inclure les fentes médianes dans le cadre de la surveillance des fentes labiales
et palatines
• Indiquer si un généticien clinique a été ou non consulté

Fentes orofaciales | 15
 Codage de la fente palatine ICD-10 RCPCH
Q35 Fente palatine (éviter d’utiliser ce code générique si des informations plus spécifiques sont
disponibles) Fissure du palais ; Palatoschisis
Q35.1 Fente du palais osseux
Q35.3 Fente vélaire
Q35.5 Fente vélo-palatine
Q35.59 Fente palatine complète
Fente vélo-palatine
Q35.9 Fente palatine, non spécifiée
Q87.0 Robin (séquence ou anomalie ; comprend la micrognathie, le déplacement
postérieur de la langue, la fente palatine)*

Remarque : la plupart des spécialistes ne s’entendent pas sur l’existence d’une latéralité de la fente palatine, car cette anomalie est le résultat
d’un défaut de réunion des lames horizontales sur la ligne médiane. Pour cette raison, les codes privilégiés sont : Q35.1 Fente du palais
osseux ; Q35.3 Fente du palais vélaire ; Q35.59 Fente vélo-palatine ; Q35.9 Fente palatine et Q87.0 Robin (séquence ou anomalie ; inclut la
micrognathie, le déplacement postérieur de la langue, la fente palatine).
Exclusions
Q35.7 Fente uvulaire
Bifid Uvula
Q35.9 Fente sous-muqueuse Q37–Q37.9 Fente palatine avec fente labiale **
Q38.5 Agénésie uvulaire

* ICD-10 énumère la Séquence de Robin en tant qu’exclusion des séries Q35. Toutefois, en raison du fait qu’il s’agit d’une maladie courante,
le code 87.0 est suggéré.

Fentes orofaciales | 16
 Codification de la fente labiale ICD-10 RCPCH

Q36 Fente labiale (éviter d’utiliser ce code général si des informations plus
précises sont disponibles) Cheiloschisis ; Fissure congénitale de la lèvre ; Bec-de-
lièvre ; Labium leporinum
Q36.0 Fente labiale, bilatérale
Q36.9 ou Q36.90 Fente labiale unilatérale
Q36.99 Fente labiale, non spécifiée

Exclusions
Q36.1 Fente labiale, médiane
Fente labiale microforme ou pseudofente (non associée aux codes ICD-10)
Fentes faciales obliques (fentes faciales type Tessier) (non associées aux codes
ICD-10)

Fentes orofaciales | 17
 Codification de la fente labiale et palatine
ICD-10 RCPCH
Q37 Fente palatine avec fente labiale (éviter d’utiliser ce code général si des renseignements plus
précis sont disponibles)
Q37.0 Fente du palais osseux avec fente labiale bilatérale
Q37.10 Fente du palais osseux avec fente labiale, spécifiée comme unilatérale
Q37.19 Fente du palais osseux avec fente labiale, non spécifiée
Q37.2 Fente vélaire avec fente labiale bilatérale
Q37.3 Fente vélaire avec fente labiale unilatérale
Q37.4 Fente vélo-palatine avec fente labiale bilatérale
Q37.5 Fente vélo-palatine avec fente labiale unilatérale
Q37.59 Fente vélo-palatine avec fente labiale, non spécifiée
Q37.8 Fente palatine non spécifiée avec fente labiale bilatérale
Q37.9 Fente palatine non spécifiée avec fente labiale unilatérale
Q37.99 Fente palatine avec fente labiale, non spécifiée
Exclusions
Fentes faciales obliques (fentes faciales type Tessier)
Q04.2 Cas avec holoproencéphalie connue ou probable
Q79.80 Cas avec présence de brides amniotiques/brides de constriction connue ou probable*

*L’ICBDSR recommande d’utiliser le code Q79.80 pour identifier la présence d’une bride amniotique. L’anomalie est codée comme le code de
l’anomalie spécifique, ainsi que le code Q79.80 des brides amniotiques.
Fentes orofaciales | 18
 Conseils relatifs à la codification de la séquence
de Robin
• La séquence de Robin a son propre code : Q87.08, cette
séquence peut avoir une fente palatine ou non, chaque code
individuel doit être codé, le cas échéant :
• Micrognathie : K07.00
• Glossoptosis : Q38.3 dislocation ou déplacement de la
langue
• Fente palatine code Q35 avec le quatrième caractère
approprié

Fentes orofaciales | 19
 Syndrome des brides amniotiques
• Anomalies congénitales causées par l’emprisonnement des
parties fœtales dans des brides amniotiques fibreuses au sein
de l’utérus
• Cette maladie ne doit pas être considérée comme fente
labiale et palatine

Remarque : L’ICBDSR utilise le code Q79.80 pour identifier la présence d’une bride amniotique. La malformation est codée en tant que code pour
l’anomalie congénitale spécifique, ainsi que par le code Q79.80 des brides amniotiques.
Photo reproduite avec l’autorisation du Projet de collaboration CDC - Université de médecine de Pékin

Fentes orofaciales | 20
 Toute autre information utile au
signalement, à l’extraction ou à la
codification :
anomalies mineures de la bouche

Fentes orofaciales | 21
 Fosse/fistule labiale Q38.00
• Définition : dépression localisée sur le vermillon de la lèvre inférieure, en général
paramédiane
• Évaluation : objectif
• Les dépressions labiales sont généralement observées dans le syndrome de Van Der
Woude, lequel est également associé à une fente labiale et/ou palatine
• Les dépressions labiales peuvent être reliées aux glandes salivaires mineures de la lèvre
inférieure. Il arrive qu’une fosse labiale présente une élévation des tissus environnants
• Les dépressions labiales doivent être différenciées des dépressions situées à la
commissure des lèvres (sellion), connues sous le nom de plis commissuraux, qui n’ont
aucun intérêt clinique

Dépressions de la lèvre inférieure Pli commissural

Note : ces dernières sont généralement situées à Remarque : ces derniers sont généralement situés à la
peine sur le côté de la ligne médiane. même position que les coins de l’ouverture buccale
Crédit photo de Carey JC, Cohen MM Jr, Curry CJ, Devriendt K, Holmes LB, Verloes A. Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth, and oral
region [Éléments de morphologie : terminologie standard pour les lèvres, la bouche et la région buccale]. Am J Med Genet A. Jan. 2009 ;149A(1):77-92.
Fentes orofaciales | 22
 Agénésie uvulaire Q38.5

• Définition : absence de luette

• Évaluation : objectif
• Commentaire : malformation rare

Crédit photo de Carey JC, Cohen MM Jr, Curry CJ, Devriendt K, Holmes LB,
Verloes A. Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth,
and oral region [Éléments de morphologie : terminologie standard pour les
lèvres, la bouche et la région buccale]. Am J Med Genet A. Jan.
2009 ;149A(1):77-92.

Fentes orofaciales | 23
 Bifid uvula Q35.7
• Définition : luette séparée en deux parties plus facilement vue à l’extrémité
• Évaluation : objectif
• Commentaires : bien que cette relation n’ait pas été confirmée totalement, certains
considèrent la bifid uvula en tant que marqueur pour les fentes palatines sous-muqueuses, et
l’ont codifiée dans la rubrique Q35 qui identifie les fentes palatines. Bifid uvula est considérée
comme une malformation mineure et doit être codifiée en tant que Q35.7
• Synonyme : double luette

Crédit photo : Carey JC et al. Elements of morphology:

Crédit photo :
standard terminology for the lips, mouth, and oral region
http://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Featured_pic
[Éléments de morphologie : terminologie standard pour les
ture_candidates/Bifid_uvula
lèvres, la bouche et la région buccale]. Am J Med Genet A.
Jan. 2009 ;149A(1):77-92.

Fentes orofaciales | 24
 Des questions ?

Si vous avez des questions, veuillez envoyer un e-mail à centre@icbdsr.org ou à

birthdefectscount@cdc.gov
Fentes orofaciales | 25