Alteraciones

Cromosómicas

Integrantes: Gustavo Urzúa

Diego Rojas Ulloa
 Cromosomas
 Son estructuras en forma de hebra, ubicadas en el
núcleo de las células somáticas. Estas células
contienen ADN, material genético.
 Cada célula contiene 46 cromosomas,
 23 cromosomas maternas
 23 cromosomas paternas
 Los cromosomas X e Y, son los que determinan el
genero masculino o femenino, denominadas
cromosomas sexuales.
 Cromosomas
O Las mujeres presentan 2 cromosomas X, mientras
que los hombres tienen X e Y.
O Es el cromosoma del padre, el que determina el
genero del bebe.
O Los cromosomas restantes se denominan
autosómicos.
 Cromosoma
Herencia genética
 Es cualquier característica de un ser vivo que pueda ser
transmitida a su descendencia.
 Estas pueden ser del tipo genotipo (no visibles) y fenotipo
(características visibles).
Forma de trasmisión de la herencia genética
 La herencia genética es dada conjuntamente por los
progenitores (Padre y Madre).
 Padre aporta los cromosomas mediante el
espermatozoide.
 Madre aporta mediante el ovulo.
 Cromosoma
O Cualquier variación en las cantitades o en su estructura,
constituiran un trastorno o alteración cromosómica, que
pueden generar problemas físicos y de comportamiento en
el transcurso del crecimiento.
 Tipo de cromosoma según las
celulas
Cromosomas Procariontes
 Son aquellos que aparecen en organismos procariontes
como las bacterias.
 poseen solamente una cadena de ADN

Cromosomas Eucariontes
 Son aquellos que aparecen en organismos con células
eucariontes como los humanos y los animales.
 Son considerablemente más grandes que los
procariontes.
Tipo de cromosoma según las
células
Célula procarionte Célula eucarionte
 Causas
 Se producen en la unión de ovulo con el espermatozoide
 Si la edad del padre y de la madre supera los 35 años
 Anomalías cromosómicas ya existentes en los familiares
más cercanos
 Se ha descubierto una translocación
cromosómica (desplazamiento del segmento de un
cromosoma a otro) leve en algún familiar o en los padres
 Los padres trabajan en industrias perjudiciales o viven en
una zona ecológicamente dañina
Alteraciones Cromosómicas
 Estas alteraciones se producen por una anomalía en los
cromosomas durante la gestación del feto.
 Esto ocurre si las células germinales (ovulo o
espermatozoide) contiene algún error en su información.
 Pueden ser alteraciones en el numero o cantidad de los
cromosomas o en sus estructuras..
Alteraciones Cromosómicas
Anomalías numéricas
 Es la alteración de la cantidad de los cromosomas.
 Cuando existe una ausencia de un cromosoma de un
par, se conoce como Monosomia, causando síndromes
como el de Turner.
 Al existir una agregación de un cromosoma, se le
denomina trisomía, como es el caso del síndrome de
Down.
Alteraciones Cromosómicas
Anomalías estructurales
 La estructura de un cromosoma puede ser alterada de varias
maneras.
 Deleciones: Una parte del cromosoma no esta o se ha eliminado.
 Inversiones: una parte del cromosoma se desprende o se une,
algo que hará que el material genético se invierta.
 Anillos: Una porción de un cromosoma se desprende y forma un
círculo o anillo, esto puede suceder con pérdida o sin pérdida del
material genético.
Alteraciones Cromosómicas
 Síndrome de Edwards
 Este síndrome presenta una trisomía en el
cromosoma 18
 tiene una mortalidad alta al nacer
 Es mas común en niñas que en niños
 Esta enfermedad trae retraso mentales
 Boca pequeña , paladar ojival , cuellos corto y
paladar hendido.
Enfermedades Cromosómicas
Síndrome de Down
 La causa de esta enfermedad es por un par de
cromosomas sobrantes.
 Este problema ocurre en la división celular durante la
formación del ovulo o del espermatozoide
 Un ovulo fertilizado normalmente presenta 23 pares.
 Las personas con esta enfermedad, presentan una
copia adicional del cromosoma 21 o trisomía 21.
 Se alteran características del cuerpo.
 Se ve afectado el desarrollo normal del cerebro.
Enfermedades Cromosómicas
Síndrome de Down
Síndrome del cri-du-chat
(maullido de gato)
 La pérdida de una parte de las estructuras filiformes del
núcleo celular que portan el material genético (cromosoma
5)
 Al nacer tienen un peso extremadamente bajo
 Cabeza pequeña
 Orejas de implantación baja
 Barbilla pequeña.
 Síndrome de Klinefelter
 Afecta en el cromosoma x ( en uno de los testículos).
47 XXY cromosoma
 En un escaso porcentaje presenta infertilidad
 Baja estatura
 Menor envejecimiento
Enfermedades Cromosómicas
Síndrome de Patau
O Es causada por una trisomía en el cromosoma 13 ( cromosoma
adicional)
O Se asocia con edad avanzada de la madre
O Es letal antes de los 3 meses de edad
O Este síndrome incluye malformaciones del SNC,hipotelorismmo
ocular, microftalmia, fisura labiopalatina.
Enfermedades Cromosómicas
Síndrome de wolf-hirschhorn
 Es causado por una delecion de una región del brazo corto
del cromosoma.
 Las personas que presentan ese síndrome tienden a tener;
nariz ancha, microcefalia, frente alta, ojos muy separados,
cejas arqueadas y altas, hipotonía (bajo tono muscular).
Enfermedades Cromosómicas
Enfermedades Cromosómicas
El síndrome de Turner
 Afecta solo a mujeres, presentan solo un cromosoma X o
pueden presentar las dos pero con uno de ellos
incompleto.
 Signos; parpados caidos y ojos secos,cuello ancho,
mandibula inferior baja, paladar estrecho, pecho ancho y
plano.
 bibliografia
O http://enfermedadescromosomicas.blogspot.com/
O https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetic
a/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx
O http://www.biodiversidad.gob.mx/genes/queson.html
O http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_y_geneti
ca.html
O https://revistageneticamedica.com/blog/cromosomas/
O https://madreshoy.com/%C2%BFque-son-las-alteraciones-
cromosomicas/