2.

Mencione las características comunes de las mitocondriopatías: investigue las bases moleculares de 1 enfermedad producida por estos
defectos.

Las mitocondriopatías son un grupo de enfermedades que resultan de la alteración estructural, bioquímica o genética de las
mitocondrias.

Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la
biosíntesis de ATP.

Las enfermedades mitocondriales, también conocidas como encefalopatías mitocondriales, caracterizadas por un fenotipo complejo
en el que la mayoría de los pacientes presenta encefalopatías y lesiones musculares.

Características:

- Originados por defectos de los componentes complejos multienzimáticos: I, III, IV y/o V del sistema OXPHOS.
- Muy complejas, de difícil diagnóstico.
- Son multisistémicas.
- Frecuentemente afecta a niños.
- Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes.