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–Transiciones y transversiones: dependiendo del tipo de base que cambie podemos hablar de una
transición o una transverso. La transición hace referencia al cambio de base del mismo tipo –
purinas por purinas y piramiditas por piramiditas. Las transversiones involucran cambios de tipos
diferentes.
– Mutaciones sinónimas y no sinónimas: son dos tipos de mutaciones puntuales. En el primer caso, el
cambio en el ADN no lleva a un cambio en el tipo de aminoácido (gracias a la degeneración del
código genético), mientras que las no sinónimas si se traducen en un cambio del residuo de
aminoácido en la proteína.
– Inversión cromosómica: las mutaciones también pueden involucrar segmentos largos de ADN. En este
tipo, la consecuencia principal es la alteración del orden de los genes, causado por roturas en la hebra.
– Duplicación génica: los genes se pueden duplicar y originar una copia extra cuando ocurre un
entrecruzamiento desigual en el proceso de división celular. Este proceso es indispensable en la
evolución de los genomas, ya que este gen extra está libre para mutar y puede adquiere una nueva
función.
– Poliploide: en las plantas, es común que ocurran errores en los procesos de división celular mitóticos
o meióticos y se adicionen juegos completos de cromosomas. Este evento es relevante en los procesos
de especiación en los vegetales, ya que rápidamente conduce a la formación de nuevas especies por
incompatibilidad.
– Mutaciones que corren el marco abierto de lectura. El ADN se lee de tres en tres, si la mutación agrega o
quita un número que no sea múltiplo de tres, el marco de lectura se ve afectado.
¿Todas las mutaciones tienen efectos
negativo ?
Según la teoría neutral de la evolución molecular, la mayoría de las
mutaciones que se fijan en el genoma son neutras.
Aunque la palabra suele asociarse inmediatamente a consecuencias
negativas – y efectivamente, muchísimas mutaciones tienen grandes
efectos deletéreos en sus portares – un número significativo de
mutaciones son neutras, y una pequeña cantidad son beneficiosas.
¿Cómo ocurren las mutaciones?
Las mutaciones pueden tener un origen espontáneo o bien ser inducidas por el
ambiente. Los componentes del ADN, las purinas y las pirimidas, poseen cierta
inestabilidad química, que trae como consecuencias mutaciones espontáneas.
Una causa común de mutaciones puntuales espontáneas es la deaminación de las
citosinas, que pasan a uracilo, en la doble hélice de ADN. Así, tras varias
replicaciones en una célula, cuyo ADN tenía un par AT en una posición, es
reemplazado por un par CG.
Además, ocurren errores cuando el ADN se está replicando. Si bien es cierto que el
proceso marcha con una gran fidelidad, no está exento de errores.
Por otro lado, existen sustancias que incrementan las tasas de mutaciones en los
organismos, y por ello son denominados mutágenos. Estos incluyen una serie de
sustancias químicas, como el EMS, y también radiación ionizante.
Generalmente, los químicos dan lugar a mutaciones puntuales, mientras que la
radiación trae como consecuencia defectos significativos a nivel de los cromosomas.
¿En qué parte del ciclo celular se da la
variación genética?
Del mismo modo, genotipos diferentes pueden presentarse bajo el mismo fenotipo, por procesos de
canalización. Este fenómeno funciona como un amortiguador del desarrollo que evita la expresión de las
variaciones genéticas.