• El proceso de mitosis o división celular es un

proceso natural y continuo, constituye la

estrategia de crecimiento y regeneración de
los tejidos en los organismos; sin embargo
ocurren algunas alteraciones que se pueden
presentar durante esta división; por ejemplo:
• Debido a un rezago anafásico se presenta la
no separación de cromosomas hacia los polos
celulares , por alteraciones naturales o
también por medicamentos suministrados a la
persona.
 ALTERACIONES NATURALES

ALTERACIONES COMOSOMICAS:
• POLIPLOIDEA
• ANEUPLOIDEAS
 POLIPLOIDEA
• Consisten en la multiplicación del conjunto total
de cromosomas. Los humanos, al igual que
muchos otros organismos, tenemos una
dotación diploide de cromosomas (2n), es decir
tenemos dos conjuntos enteros de cromosomas
homólogos.
• Los organismos poliploides tienen más de dos.
Pueden ser tetraploides (4n), hexaploides (6n),
octaploides (8n), etc.
 ANEUPLOIDEAS
• Se producen por una falla en la separación de los
cromosomas homólogos, denominada no disyunción.
• La causa inmediata de la no disyunción es la no separación
de una de las cromátidas hermanas en la anafase; así, al
llegar la célula a la telofase, esa cromátida permanecerá en
una de las células hijas junto con la otra cromátida hermana.
Ello da lugar a una línea celular que carece de un cromosoma
y a otra que posee un cromosoma de más.
• Si el gameto que lleva un cromosoma adicional se une con
otro normal, originara un individuo trisómico (2n+1). Y si un
gameto normal se fusiona con uno al que le falta un
cromosoma, se formara un sujeto monosómico (2n-1).
 CROSOMOPATÍA

También llamada causa cromosómica, son las enfermedades

producidas por la alteración del número, la estructura interna
o la disposición de las partes de los cromosomas.
 LAS CROSOMOPATIAS SE CLASIFICAN EN
DOS GRANDES GRUPOS.
EL DE LAS ALTERACIONES DEL NÚMERO DE LOS
CROMOSOMAS
EL DE LAS ALTERACIONES DE SU ESTRUCTURA.
 1. ALTERACIONES NUMÉRICAS
Aneuploidías autosómicas:
 Son alteraciones en el número de copias de alguno de los
cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías
numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en
el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de
Down (es la causa del 95% de los casos).
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de
Edward
 Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de
Patau
 Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos
de monaicismo).
 Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos
de monaicismo).
SÍNDROME DE DOWN
Aneuploidías Sexuales:
Son alteraciones en el número de copias de alguno de
los dos cromosomas sexuales humanos. Entre las más
frecuentes destacan:
SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISOMÍA de los
cromosomas sexuales: 47, XXY).
SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA de los
cromosomas sexuales: 45, X). es la única monosomía
viable.
SÍNDROME DEL DOBLE Y (llamado a veces síndrome
del supermacho: 47, XYY).
SÍNDROME DEL TRIPLE X (llamado a veces síndrome de
la superhembra: 47, XXX).
2. ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

Algunas veces durante la

división celular un cromosoma
se rompe en dos lugares y los
segmentos entre las roturas se
reúnen con una orientación
inversa.
 ALTERACIONES POR MEDICAMENTOS
 La colchicina: la división celular se interrumpe o bien da origen a
células que son inviables debido a su carga cromosómica anómala.
 La vinblastina: La vinblastina bloquea la formación de los
microtúbulos por medio de los monómeros de tubulina. Este
medicamento también afecta la división de las células normales,
lo cual explica varios de los efectos secundarios.
 La carbetamida: Genera husos multipolares, lo que provoca que
los cromosomas migren a varios polos y las células hijas queden
con distinto número de cromosomas.
 El taxol: Es un fármaco de quimioterapia anticanceroso, se utiliza
para el tratamiento del cáncer de mama, de ovario, de pulmón, de
vejiga, de próstata, de melanoma, de esófago y también otros
tipos de tumores cancerosos sólidos. Este mismo es un agente
antimicrotubular que actúa a nivel del huso mitótico o acromático.

 SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21)
Esta enfermedad cromosómica
más frecuente con una incidencia
de 1 cada 700 nacidos vivos.
Del 100% de personas que
padecen esta enfermedad en un
95% de los pacientes hay una
trisomía del cromosoma 21.
El otro 5% se debe a una
translocación cromosómica que
determina una condición
trisómica para el brazo largo del
cromosoma 21 o para su parte
distal.
1. Por trisomía del cromosoma 21
• La edad materna durante la gestación influye mucho
con la recurrencia de esta y otras trisomías. El
número de riesgo aumento en aproximadamente 40
veces en mujeres que tienen la edad de 20 años y
mayores de 45. Sin embargo el mayor riesgo se da
en mujeres de más de 45 años con una frecuencia de
incidencia del 3% en comparación de las que oscilan
20 años con una frecuencia de 0,07%.

• La relación que existe entre la edad materna y las

trisomías se da porque el origen de esta anomalía
genética reside generalmente en una no disyunción
en la meiosis materna
2. Por translocación

El modo de translocación más frecuente que va

da lugar al Síndrome de Down es del tipo
robertsoniano, y casi siempre se involucran
cromosomas acrocéntricos.
SINDROME DE EDWADS (TRISOMIA 18)
• Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El
95-96% de casos corresponden a trisomía completa
producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía
por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo
para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
incompleto, con ausencia de algunas de las
anomalías típicas del S. de Edwards.
• La concurrencia de este síndrome también está
relacionado con la edad materna y los recién nacidos
afectados son en su mayoría niñas con
malformaciones multiples y casi todos fallecen en las
primeras semanas o meses de vida.
SINDROME DE PATAU (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13)

Se debe a una no disyunción cromosómica en la

meiosis de uno de los progenitores normalmente el de
la madre. Aproximadamente un 20% de casos se
deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más
frecuente. Sólo un 5% de las translocaciones es
heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos
representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en
los que el cuadro mal formativo suele ser menos
grave.
 SINDROME DE KLINEFELTER
El SK ocurre sólo en varones y se debe
a la presencia de un cromosoma X
extra. El origen de esta anomalía se
debe a una no disyunción materna
( guarda relación con la edad
materna) y una no disyunción
paterna (sin una relación respecto
a su edad).
Un 75% de estos individuos tienen un
cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son
mosaicos cromosómicos, siendo el
mas frecuente el 46,XY/47,XXY.
También existen variantes
incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos.
SINDROME DE TURNER
En 1959 se descubrió la relación entre este síndrome y la
presencia de un único cromosoma X, es decir la
formula 45, X. Pero esta monosomia total y libre del
cromosoma X es lo mas general, un 55% de los casos,
pero no es la única razón. Los restantes corresponden a
mosaísmos, aberraciones estructurales del cromosoma
X.