Amenorrea Primaria

Asesor: Mario Alberto Garza

Ana Paola Roiz Bollain y Goytia
Definición
Amenorrea  ausencia de menstruación.
Ausencia de
Primaria menarquia a los
Para su estudio se divide en:
15 años
Secundaria
Dependiendo si la aparición de la amenorrea es antes o
después de la menarquía respectivamente

hipotálam
pituitaria ovarios útero vagina
o

uptodate
Amenorrea primaria

Amenorrea • ausencia de menstruación a los 15 años

de edad en presencia de crecimiento
primaria normal y características sexuales
secundarias

Amenorrea • a los13 años si no se han producido

menstruaciones

primaria • ausencia completa de características sexuales

secundarias

Suele ser el resultado de

una anomalía genética o
anatómica
uptodate
Etiología:
• síndrome de Turner
Disgenesia gonadal • 43%
• Ausencia de vagina, a veces con ausencia de
Agenesia mülleriana útero
• 15%
• Retraso constitucional de la pubertad,
Retardo fisiológico de la enfermedad sistémica crónica, enfermedad
pubertad aguda
• 14%
SOP • 7%
Deficiencia aislada de la hormona
liberadora de gonadotropina • 5%
(GnRH)
Tabique vaginal transversal • 3%
Anorexia • 2%
hipopituitarismo
 Enfermedad hipotalámica y
pituitaria
Amenorrea Deficiencia
hipotalámica aislada de GnRH
funcional

Tumores y
lesiones
infiltrativas del
hipotálamo o
pituitaria
 Amenorrea hipotalámica funcional

Trastorno
Secreción Alimentación,
excluye
anormal de ejercicio y
enfermedad
patológica
GnRH estrés

Up to date
 Deficiencia de GnRH aislada
Concentraciones de
gonadotropina séricas
Hipogonadismo + anosmia= sx supresoras y
hipogonadotrópico
de Kallmann prepuberales debido
idiopático
a la ausencia de
GnRH hipotalámico

Una serie de genes

Autosómica
han sido implicados
dominante,
en la etiología de la
autosómica recesiva,
deficiencia aislada de
o ligada a X
GnRH
Up to date
 Retardo constitucional de la pubertad
se caracteriza
desarrollo puberal
tanto por
completamente
adrenárche
normal, aunque a
retardada como
una edad posterior
por gonadarche,

diagnóstico de
exclusión

Up to date
 Enfermedades infiltrantes y tumores

y ​histiocitosis de células de
craniopharyngioma germinoma,
Langerhans

↓ de la liberación de GnRH o destrucción de gonadotropos y amenorrea

Up to date
 Disgenesia gonadal
Resultan en el
Causa más común Anomalías agotamiento
de amenorrea prematuro de todos
primaria cromosómicas los ovocitos y
folículos ovárico

1.Turner (45, X)
2. 46, XX disgenesia gonadal
3.46, XY disgenesia gonadal
 1. Síndrome de Turner
falta de ovocitos y los En ausencia de
Ovarios
cromosoma X  folículos folículos no hay
reemplazados secreción ovárica
55-60% de los experimentan por tejido fibroso de estrógenos.
casos apoptosis

Desarrollo normal de :
• Genitales femeninos
externos
• Útero
• Las trompas de Falopio
se desarrollan
normalmente
46, XY disgenesia gonadal

la gónada fibrosa de la Estructuras

1: 100.000 raya no puede secretar la müllerianas
nacimientos hormona antimüllerian persistentes y un
(AMH). fenotipo femenino

variabilidad
fenotípica
 Síndrome completo de insensibilidad a los
andrógenos resistentes a la
Los genitales externos
trastorno recesivo testosterona debido a
un fenotipo femenino son típicamente
ligado al cromosoma X un defecto en el
normal femeninos en
en el que 46, XY receptor de
apariencia
andrógenos

el vello púbico y axilar

es escaso

Diagnostico

la ausencia de la vagina
superior, el útero y las ecografía Altas concentraciones un cariotipo macho (46,
trompas de Falopio en el séricas de testosterona XY
examen físico pélvica
Trastornos del tracto de salida
Útero intacto, el
endometrio, el
20% cuello uterino, el
oído cervical y el
Dolor pélvico o
abdominal inferior
conducto vaginal

Himen imperforado Septum vaginal transversal

los
cualquier
masa principales
nivel entre el
perirrectal síntomas
dolor pélvico anillo
son
de secuestro himenial y el
similares a
cíclico de sangre cuello
himen
en la vagina uterino
imperforado
 7-10%un
ausencia útero
congénita Agenesia de Müller
normal
de la agenesia pero
vagina con cervical y obstruido o
desarrollo uterina rudimentari
uterino o con
variable endometrio
funcional

insensibilidad a los andrógenos

Diagnóstico el tabique vaginal de baja Los estudios de imagen
diferencial de la estatura
agenesia vagina la agenesia del útero y la ecografía
vagina resonancia magnética
el himen no imperforado
la diabetes de la madurez
una testosterona total
en el suero norma
Deficiencia de 5-alfa-reductasa
incapacidad de
convertir la debido al aumento
Al nacermujer testosterona (vía 5- el trastorno es más peripuberal normal en
alfa-reductasa) a su reconocible debido al la secreción de
/ genitales más potente inicio de la virilización testosterona en los
ambiguos metabolito  pubertad varones
dihidrotestosterona
(DHT
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa

Puede deficiencia del

sobreproducción de la
hormona
ocurrir en : producto del gen
CYP17,
disminución de la
síntesis de cortisol,
adrenocorticotrópica
(ACTH), corticosterona
46 XX o XY y deoxicorticosterona

Los esteroides
sexuales suprarrenales
y gonádicos no se
producen
La amenorrea primaria se evalúa de manera más
eficiente:
1.Desarrollo mamario un marcador de la
acción de los estrógenos la función del
ovario
2.Presencia/ ausencia de útero
3.La hormona folículo estimulante (FSH)

uptodate
 FSH Baja
Alta
Normal Retraso
constitucion
al de la
Utero pubertad y
Disgenesia Desarrollo la
gonadal ausente mamario+ deficiencia
sangre en congénita
Defecto Sx de utero o de
mullerian insensibilida vagina hormona
otesto da liberadora
andrógenos de
sterona  gonadotro
normal testosterona Via de pina (GnRH
elevada obstrucción
uptodate
Interrogatorio:

1. ¿Desarrollo puberal?
2. ¿Hay antecedentes familiares de pubertad tardía o
ausente?
3. ¿Cuál es la estatura de la mujer en relación con los
miembros de la familia?
4. ¿Hay algún síntoma de hiperandrogenismo o virilización?
5. ¿Ha habido estrés; Cambio de peso, dieta o hábitos de
ejercicio?

uptodate
Examen fisico
tamaño del clítoris
desarrollo del vello púbico
el intacto del himen
la longitud vaginal
presencia de un cuello uterino, útero y
ovarios.

Hallazgos en el examen físico que pueden proporcionar pistas sobre la etiología de

la amenorrea incluyen:
● El desarrollo mamario Tanner
● El crecimiento, incluyendo la altura, el peso y el brazo y el gráfico de crecimiento.
● Hallazgos cutáneos como acné, estrías, pigmentación aumentada y vitíligo
● Rasgos físicos del síndrome de Turner tales  la línea baja del cabello, el cuello
palmeado, el pecho del escudo y los pezones ampliamente espaciados.
Ecografía pélvica

Confirmar la presencia o Buscar obstrucción de salida vaginal

ausencia de ovarios, útero y o cervical en pacientes con
cuello uterino amenorrea y dolor cíclico

Pruebas iniciales de laboratorio

Hormona
hCG FSH estimulante de la Prolactina
tiroides
Evaluación posterior basada en los hallazgos iniciales
Útero presente
Mayoría tienen útero Evaluación
anormalidades posterior está
cromosómicas determinada por
causando disgenesia los resultados de
gonadal laboratorio iniciale

Presencia o
FSH, PRL o TSH ausencia de
desarrollo mamario
 Alta FSH
Niñas con
FSH alta
↑ FSH Se requiere un cariotipo y puede 46, XX POI espontánea se que
insuficiencia demostrar una deleción completa presenta típicamente como

ovárica primaria
o parcial del cromosoma X amenorrea secundaria también
son
hipertensas
 FSH baja o normal
Sugiere 
1. Proceso hipotálamo-pituitario central
2. Un trastorno de la vía de salida debido a una anomalía anatómica
3. Un trastorno endocrino
Niñas ↓ FSH y 15% de las niñas con Signos o síntomas de
normal + desarrollo amenorrea anomalía hiperandrogenismodebe
mamario  anomalía anatómica identificada medirse la testosterona
en el ultrasonido o en sérica y el sulfato de
anatómica o un dehidroepiandrosterona
trastorno endocrino el examen
(DHEAS

Mayoría de los adolescentes con

hiperandrogenismo y amenorrea
primaria probablemente tienen SOP, los
tumores que secretan andrógenos deben
ser descartados en aquellos con
virilización y / o hiperandrogenemia
severa
FSH baja o normal


● Las niñas con FSH baja o normal y ninguna evidencia de desarrollo mamario tienen un trastorno
hipotálamo-pituitario central; Deben tener una segunda muestra de suero obtenida tanto para la hormona
luteinizante (LH) como para las mediciones de FSH (algoritmo 1). • Si la LH y la FSH son ambas muy bajas
(indetectable o cerca del límite inferior del ensayo), debe considerarse la deficiencia congénita de GnRH, el
retraso constitucional de la pubertad u otros trastornos del eje hipotálamo-hipofisario. Retardo
constitucional de la pubertad es muy poco común en las niñas y es un diagnóstico de exclusión. Para las
niñas con amenorrea primaria debido al hipogonadismo hipogonadotrópico que están siendo evaluadas
para la enfermedad hipotalámica o hipofisaria, se debe extraer un T4 y una TSH séricos para buscar
hipotiroidismo central. La evaluación de ambos trastornos se revisa en detalle por separado. (Ver
"Diagnóstico y tratamiento de la pubertad tardía" y "Deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina
aislada (hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático)"). • Si la LH es baja y la FSH es baja o normal, la
amenorrea hipotalámica funcional es probable si también hay antecedentes de trastornos alimenticios,
ejercicio excesivo o estrés. La enfermedad sistémica puede estar asociada con trastornos del ciclo
menstrual (incluyendo pubertad tardía / amenorrea primaria) cuando es lo suficientemente grave como
para resultar en una disminución de la secreción hipotalámica de GnRH y / o cuando se asocia con
deficiencias nutricionales. Los ejemplos incluyen enfermedad celíaca, diabetes mellitus tipo 1 y
enfermedad inflamatoria intestinal. Por lo tanto, sugerimos la medición de la glucemia en ayunas o la
hemoglobina glucosilada (A1C) para descartar la diabetes mellitus y la detección serológica de la
enfermedad celíaca con anticuerpos IgA contra la transglutaminasa tisular (tTG-IgA). (Véase
"Epidemiología y causas de la amenorrea secundaria", sección "Amenorrea funcional del hipotálamo" y
"Epidemiología, presentación y diagnóstico de la diabetes mellitus tipo 1 en niños y adolescentes" y
"Diagnóstico de la enfermedad celíaca en niños"). • La resonancia magnética con contraste de contraste
de la región de sella está indicada en la mayoría de los casos de amenorrea primaria debido al
hipogonadismo hipogonadotrópico para evaluar la enfermedad hipotalámica o pituitaria. Recomendamos la
RM de pituitaria en todas las mujeres con hipogonadismo hipogonadotrópico, defectos del campo visual,
 Uterus ausent - Para aquellos con ausencia del útero, la evaluación adicional debe
incluir un cariotipo y la medición de la testosterona total del suero (algoritmo 1). La
historia, el examen físico y los resultados de estas pruebas deben distinguir entre el
desarrollo mülleriano anormal (un cariotipo 46, XX normal, el fenotipo femenino y las
concentraciones normales de testosterona en suero femenino) y el síndrome
completo de insensibilidad a los andrógenos (46, cariotipo XY, Escaso pelo axilar y
púbico y concentraciones normales de testosterona sérica masculina) (algoritmo 1).
(Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de anomalías congénitas del útero" y
"Patogénesis y manifestaciones clínicas de los trastornos de la acción androgénica").
Los pacientes con deficiencia de 5-alfa-reductasa también tienen un cariotipo 46, XY
y concentraciones normales de testosterona sérica masculina, pero en contraste con
el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (que está asociado con un fenotipo
femenino), estos pacientes sufren virilización notable en el momento de la pubertad
(Desarrollo normal del cabello sexual secundario, masa muscular y profundización de
la voz). Este trastorno se revisa en detalle por separado. (Véase "Deficiencia de
esteroides 5-alfa-reductasa 2").
 MANEJO - El tratamiento de la amenorrea primaria se dirige a corregir la patología subyacente
(si es posible), ayudar a la mujer a lograr la fertilidad (si se desea), y la prevención de
complicaciones del proceso de la enfermedad (por ejemplo, reemplazo de estrógeno para
prevenir la osteoporosis). Aquí se presenta un breve resumen de las opciones de tratamiento,
mientras que el tratamiento de trastornos específicos se discute en detalle en las revisiones de
temas apropiados. ● Todas las mujeres con amenorrea primaria deben ser asesoradas con
respecto a su causa, tratamiento potencial y potencial reproductivo. El asesoramiento
psicológico es particularmente importante en pacientes con estructuras müllerianas ausentes y
/ o un cromosoma Y. (Ver "Diagnóstico y manejo de anomalías congénitas de la vagina" y
"Tumores de células germinales ováricas: Patología, manifestaciones clínicas y diagnóstico",
sección sobre "Dysgerminoma"). ● La cirugía puede ser necesaria en pacientes con lesiones
anatómicas congénitas o material cromosómico Y. La etiología de la amenorrea primaria
determinará el tipo de intervención quirúrgica requerida. Como ejemplo, la corrección
quirúrgica de una obstrucción de la salida vaginal es necesaria tan pronto como el
diagnóstico se hace después de la menarquia para permitir el paso de la sangre menstrual. La
creación de una neovagina para pacientes con fallo mülleriano suele retrasarse hasta que las
mujeres están emocionalmente maduras y listas para participar en el cuidado postoperatorio
necesario para mantener la permeabilidad vaginal. (Ver "Diagnóstico y manejo de anomalías
congénitas de la vagina" y "Tratamiento quirúrgico de anomalías uterinas congénitas"). En
aquellos pacientes en los que se encuentra material cromosómico Y, la gonadectomía se
debe realizar para prevenir el desarrollo de neoplasia gonadal [4 - 6]. La gonadectomía suele
retrasarse hasta después de la pubertad en pacientes con síndrome de insensibilidad a los
andrógenos completo, pero esto no era cierto en el pasado. Estos pacientes tienen un brote
de crecimiento puberal normal y se feminizan en el momento de la pubertad esperada; Los
tumores generalmente no se desarrollan hasta después de este tiempo. (Ver "Diagnóstico y
tratamiento de trastornos del receptor de andrógenos".)

● Las mujeres con insuficiencia ovárica primaria (POI, insuficiencia ovárica prematura) deben ser asesoradas con respecto a los beneficios y
riesgos de la terapia hormonal. Para las mujeres jóvenes, los beneficios y riesgos de la terapia hormonal son marcadamente diferentes a los
de una mujer de 50 años de edad. En general, en mujeres en edad reproductiva con hipoestrogenismo, el reemplazo hormonal es importante
para prevenir la pérdida de hueso y para prevenir el potencial exceso de riesgo de enfermedad coronaria prematura. (Ver "Terapia hormonal
menopáusica: Beneficios y riesgos" y "Manejo de la insuficiencia ovárica primaria espontánea (insuficiencia ovárica prematura)"). ● En las
mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP), el tratamiento del hiperandrogenismo está dirigido hacia el logro del objetivo de la mujer
(por ejemplo, el alivio del hirsutismo, la reanudación de la menstruación, la fertilidad) y prevenir las consecuencias a largo plazo del síndrome
de ovario poliquístico , Obesidad y defectos metabólicos). (Ver "Tratamiento del síndrome de ovario poliquístico en adultos"). ● La amenorrea
funcional del hipotálamo suele revertirse mediante el aumento de peso, la reducción de la intensidad del ejercicio y / o la resolución de la
enfermedad o el estrés emocional. Para las mujeres que quieren continuar con el ejercicio, la terapia de reemplazo de estrógeno-progestina
se debe dar a aquellos que no buscan la fertilidad para prevenir la osteoporosis y las enfermedades del corazón. Las mujeres que quieren
quedar embarazadas pueden ser tratadas con gonadotropinas exógenas o con hormona liberadora de gonadotropina pulsátil (GnRH), pero
el aumento de la ingesta calórica es más sencillo y claramente preferible. Además, si una mujer no come lo suficiente como para tener ciclos
regulares y fertilidad normal, es probable que su ingesta de nutrientes durante un embarazo inducido por hormonas sea inadecuada para el
crecimiento y desarrollo fetal normal. (Ver "Amenorrea e infertilidad asociada al ejercicio" y "Evaluación y manejo de la amenorrea
secundaria"). ● Las mismas consideraciones se aplican a las mujeres con disfunción hipotalámica o pituitaria que no es reversible (por
ejemplo, deficiencia congénita de GnRH). Para las mujeres que desean quedar embarazadas, pueden administrarse gonadotropinas
exógenas o GnRH pulsátil. En un estudio comparativo retrospectivo, GnRH pulsátil produjo una mayor tasa de concepción (96 frente a 72
por ciento) y una menor tasa de mayor orden de gestaciones múltiples [7 - 9]. (Véase "Deficiencia aislada de hormona liberadora de
gonadotropina (hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático)"). ● Los avances en las tecnologías de reproducción asistida (ART) permiten
ahora que muchas mujeres con amenorrea primaria participen en la reproducción. Para las mujeres con disgenesia gonadal, el uso de
ovocitos donantes y el esperma de sus compañeros con fecundación in vitro (FIV) permite a las mujeres portar un embarazo en su propio
útero (ver "donación de ovocitos para la reproducción asistida"). Para las mujeres con un útero ausente, el uso de sus propios ovocitos en la
FIV y la transferencia de sus embriones a un portador gestacional puede permitir que estas mujeres tengan hijos genéticamente
relacionados.
 http://www.uptodate.com.sci-hub.io/contents/evaluation-and-
management-of-primary-
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