Disqueratosis

Congénita
 Disqueratosis Congénita
• La disqueratosis congénita, es un desorden genético multisistémico
que predomina en el sexo masculino, se trasmite por un patrón de
herencia recesivo ligado al cromosoma X y se produce por una
mutación en una ribonucleoproteína nuclear pequeña asociada con la
telomerasa llamada “disquerina” que interviene en la biosíntesis del
ARN ribosomal y en el ensamblaje de las subunidades de los
ribosomas
• La Disqueratosis congénita se reconoce por: distrofia ungeal,
pigmentación cutánea anormal y leucoplaquia mucosa, alteraciones
que generalmente aparecen entre los 5 y 15 años de edad.
• Otras manifestaciones incluyen:

obstrucción trastornos de enfermedad

lagrimal aprendizaje pulmonar

Alopecía anormalidades del

tracto intestinal
encanecimiento hipogonadismo,
(estenosis
precoz esofágica y anal)

alteraciones
osteoporosis
dentales
• En México no se tienen estadísticas establecidas ya que son
enfermedades muy poco frecuentes, habiéndose reportado cerca de
180 casos a través de la historia, con una prevalencia estimada menor a
1 caso por millón en la que la edad de inicio es entre 5 y 12 años de
edad.
 Mesografía
• Recuperado el día 31 de Octubre del 2016 a las 16:30 horas de la página:
URL:https://www.academia.edu/6414409/Grupo_6-
biolog%C3%ADaOrganelos_Lisosomas_ribosomas_peroxisomas_y_centriolos

• Recuperado es día 31 de Octubre a las 16:40 horas de la página:

URL:http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/ribosomas.html

• Recuperado es día 31 de Octubre del 2016 a las 16:53 horas de la página:

URL:http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad1/estructuraseucariotas/estructurasorganelos

• Recuperado es día 31 de Octubre del 2016 a las 17:00 horas de la página: URL:
http://www.webespecial.com/sindromes/s8.htm

• Recuperado es día 31 de Octubre del 2016 a las17:30 horas de la página: URL:http://es.slideshare.net/AMGA/ncleo-

mitocondria-cloroplasto-lisosomasaparato-de-golgiribosomas-y-reticulo-endoplasmatico

• Recuperado es día 31 de Octubre del 2016 a las17:45 horas de la página:

URL:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S037041062004006

• Bibliografía
• Martha Cervantes, Margarita Hernández. Biología General, Grupo Editorial Patria, 2ª edición, México 2007.

• Claude A. Villee. Biología. Editorial McGRAW-HILL. México 2003