Herencia autosómica recesiva

Genética
6hm7
ENMH
Una persona tiene que heredar dos copias mutadas del
mismo gen para padecer la enfermedad.

Gen
normal

Persona
portadora
Gen
mutado
 Características

No se presenta en todas las generaciones.

Progenitores no afectados: generalmente – ¼ de la

descendencia.

Descendencia de los afectados no está afectada.

Afecta a hombres y mujeres por igual.

 FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística es una enfermedad
hereditaria de las glándulas mucosas y
sudoríparas. Afecta principalmente los
pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos,
los senos paranasales y los órganos sexuales.
• La fibrosis quística
es una
enfermedad
hereditaria de las
glándulas mucosas
y sudoríparas.
Afecta
principalmente los
pulmones, el
páncreas, el
hígado, los
intestinos, los
senos paranasales Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a
y los órganos 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de
sexuales.
cada 25 personas es portadora de la
enfermedad.
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES
Las células tienen forma
semilunar o de una hoz.
Estas células no duran tanto
como las normales, los
glóbulos rojos redondos.
Esto causa la aparición de
anemia. Las células
falciformes también se
atascan en los vasos
sanguíneos y bloquean el
flujo. Eso puede provocar
dolor y lesionar los órganos.
 presencia de hemoglobina S (Hb S) en el eritrocito
producto de la sustitución de un único nucleótido
(GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la â globulina
en el cromosoma 11, que resulta en la sustitución de
acido glutámico por valina.
Los síntomas tempranos de la
enfermedad de células
falciformes pueden incluir:
• Una hinchazón dolorosa de
las manos y los pies
llamada dactilitis
• Cansancio y malestar
causado por la anemia
• Un color amarillento en la
piel y en la parte blanca de
los ojos llamado ictericia. La
ictericia ocurre cuando una
gran cantidad de glóbulos
rojos se hemolizan.
 Fenilcetonuria
Enfermedad ocasionada por la deficiencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa.

Incidencia: 1: 10000 RNV.

Mutación en el gen PAH (12q23.2).

 Retraso mental

Manifestaciones
Hipopigmentación de piel
y ojos

Olor inusual

Vómito después de
comer

Irritabilidad

Convulsiones y daño
neurológico no reversible
Diagnóstico:
• Tamiz neonatal.
• Niveles séricos de fenilalanina y tirosina.

Tratamiento:
• Restricción dietética de fenilalanina, con
suplementación de tirosina, minerales,
proteínas, carbohidratos y vitaminas.
 Enfermedad de Tay Sachs
Gangliosidosis causada por la deficiencia de la
enzima hexosaminidasa A.

Mutación en el gen HEXA (15q23).

Manifestaciones clínicas:
• Hipotonía
• Amaurosis
• Deterioro mental y motor
• Demencia progresiva
• Espasticidad
• Convulsiones
Manifestaciones clínicas (forma adulta):
• Anomalía en marcha y postura.
• Degeneración espinocerebelosa.
• Degeneración de neuronas motoras.
• Demencia, psicosis o depresión.
Diagnóstico clínico

Determinación de la actividad
enzimática de la
Hexosaminidasa A.
Examen prenatal:
amniocentesis.

PCR

Tomografía Computarizada