ANOMALÍAS

CROMOSÓMI
CAS
NUMÉRICAS
 Cromosoma Estructuras
microscópicas

Normalmente, cada célula en el cuerpo humano

Presentes en todas las
tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas células de los
en total). organismos

A los 22 primeros
pares se les llama Contiene el material
AUTOSOMAS, genético
siendo comunes
al hombre y a la
mujer.

Se agrupan en pares
A los del par 23
se les llama
GONOSOMAS, o
cromosomas
sexuales.
(el X y el Y)
Ferrer Huacho Angela
 Cada célula humana contiene así 46
cromosomas en 23 pares. Los gametos o
el huevo producidos por los ovarios
femeninos y la esperma producida por
los testículos masculinos, sin embargo,
contienen solamente 23 cromosomas.
Esto se asegura de que cuando el huevo y
la esperma consiguen fertilizados para
formar a un bebé, contenga 23 pares y
restablece la cuenta cromosómica total a
46.

El cromosoma Y es
notablemente más pequeño
al cromosoma X, conteniendo
una cantidad de genes muy
inferior a este.
Mientras que el cromosoma X
presenta casi 2000 genes, el
cromosoma Y
apenas llega a los 500.

Ferrer Huacho Angela

Las anomalías cromosómicas numéricas son la perdida o la ganancia de uno o varios cromosomas
.Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual ) como a cromosomas
sexuales . Existen diferentes tipos :
Monosomia:Perdida de un cromosoma .por tanto , solamente quedara una copia del cromosoma
cuando en una situación de normalidad habrían dos .
TRISOMIA: Existencia de tres copias de un cromosoma especifico, en lugar de dos (en una
situación de normalidad ). El síndrome de DOWN es un ejemplo de trisomía .

Paredes Jaimes Estrella

• Si un embrión presenta alguna anomalía
suele pasar con frecuencia que el embrión no
sobrevive y se da un aborto espontaneo.

• También suele suceder que al nacer el niño

se allá afectado de alguna patología. Como:

 Síndrome de Down (trisomía 21)

 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX.
 Hombres XYY.

Saavedra bruno Jaqueline

 Aneuploidías
-Un retraso en la meiosis de un
cromosoma.
Son cambios en el número de cromosomas,
que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas. -Una no disyunción meiótica.

En la que faltan un par de cromosomas

Nulisomia homólogos
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Monosomía en la que falta un cromosoma Síndrome de Turner Síndrome de Edwards,
Síndrome de Patau
Trisomía 9
Sindrome De Prader Willi Síndrome de Warkany
Disomía es la presencia de un par de cromosomas
Sindrome De Angelman Trisomía del 16
Síndrome del triple X
Síndrome del XYY
trisomía es la existencia de un
Trisomía cromosoma extra en un organismo
diploide
Ferrer Huacho Angela
Síndrome de Turner
Son estériles , no experimentan los cambios normales de
la pubertad –tratamientos
Son muy bajas , tiene problemas cardiacos
Genitales del tipo infantil
Amenorrea es constante
Inteligencia normal –retardo en el aprendizaje
de matemática , conceptos espaciales

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la

parte superior de los hombros hasta los lados del
cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
Síndrome de Prader-Willi
Baja estatura
Habilidades motoras deficientes
Aumento de peso
Órganos sexuales poco
desarrollados
Discapacidad mental leve y
discapacidades en el aprendizaje

Es un trastorno genético poco común. Provoca

disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de
hormonas sexuales y una sensación constante de
hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o
el hambre no funciona como debe en las personas con
este síndrome. Ellos comen de manera excesiva,
Cromosoma 15. causando obesidad
 Cromosoma 15.
Síndrome de Angelman
Habla muy poco o no habla para nada
Personalidad feliz y excitable
Reír y sonreír con frecuencia
Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el
resto de la familia
Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo,
parte posterior de la cabeza aplanada
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Movimiento excesivo de las manos y extremidades
Problemas para dormir
Interposición lingual, babeo
Masticación y movimientos inusuales con la boca
Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

Es una enfermedad genética que causa problemas con la

forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un
niño. El síndrome está presente desde el nacimiento
(congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica
hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan
por primera vez los problemas del desarrollo en la
mayoría de los casos.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que
se produce cuando un niño nace con una copia adicional
del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una
afección genética frecuente que afecta a los hombres, y a
menudo no se diagnostica hasta la adultez.

Estatura más alta que la altura promedio

Piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en
comparación con otros niños
Pubertad ausente, retrasada o incompleta
Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y
corporal en comparación con otros adolescentes
Testículos pequeños y firmes
Pene pequeño
Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)
Huesos debilitados
Bajos niveles de energía
Tendencia a ser tímido y sensible
Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para
socializarse
Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemática
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo

mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento

•Exceso de piel en la nuca

•Nariz achatada
•Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
•Pliegue único en la palma de la mano
•Orejas pequeñas
•Boca pequeña
•Ojos inclinados hacia arriba
•Manos cortas y anchas con dedos cortos
•Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
Síndrome De Edwards
El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Las
niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Las causas
principales de fallecimiento en estos pacientes es por:
cardiopatía y neumonía.

Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o
pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia) En cuanto al desarrollo psíquico/motor, hay un
Testículo no descendido importante retraso. En un grupo de supervivientes con
Forma inusual del pecho (tórax en quilla) edad media cronológica de 8 años, la edad de
desarrollo media fue de 6 meses. Estos niños pueden
ser capaces de utilizar 4 ó 5 palabras.
 ¿CÓMO SE PRODUCEN LAS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS?
 Las Anomalías Cromosómicas Son Resultado De Un Error
Producido Durante La Formación Del Ovocito O Del
Espermatozoide.
 Ovocito Fecundado Una Cantidad Excesiva. Insuficiente O
Errónea De Información Genética.
 La Información Genética Alteradas Puede Traducirse En
Estructuras Y Funciones Alteradas.
 Por Lo Tanto, De Tener Un Hijo Con Un Síndrome Cromosómico
 Y También Aumentan De Forma Exponencial Con La Edad De La
Mujer
Palma Barron Nickel
 El riesgo de anomalías cromosómicas va
creciendo a medida que avanza la edad
materna. Esto es debido a un
envejecimiento de la reserva ovárica que se
traduce en un mayor riesgo de que los
ovocitos realicen el reparto de los
cromosomas (proceso llamado meiosis) a
las células hijas de forma incorrecta dando
lugar a embriones con más o menos
cromosomas.

Lazo Paulino Dayana

Lazo Paulino Dayana
¿POR QUÉ A MEDIDA QUE
AVANZA LA EDAD DE LA
MUJER
AUMENTA EL RIESGO DE
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS ?
Herrera Sanchez Francesca
 La mujer nace con una dotación ya establecida de
ovocitos.

A los 35 años quedan aproximadamente el 10% de los

ovocitos

Los ovocitos son las únicas células de la mujer que tienen

23 cromosomas.

Meiosis.

Herrera Sanchez Francesca

 Dieta No a la
equilibrada, automedicación
acción física

Planificar el
embarazo en
edades más
tempranas
No fumar ni
Suplementación tomar
de acido fólicos alcohol.

Ortiz Chávez Xiomara