TEMAS DE Genetica I - 2015

UNIVERSIDAD AUTONOMA GABRIEL RENE MORENO
FACULTAD DE CIENCIAS AGRICOLAS

CARRERA DE INGENIERIA AGRONOMICA
GENETICA (AGR-227)
DOCENTE: Ing. MSc. Juan José Díaz Quiroga
Santa Cruz - Bolivia

LA GENETICA SUS FINES Y SU HISTORIA
• CONCEPTO Y ALCANCES DE LA GENETICA: Se llama
genética a la ciencia que estudia los fenómenos relativos
a la herencia y a la variación en los seres vivos.
• Su finalidad es pues el descubrimiento de las leyes que

rigen la transmisión de los caracteres que presentan los
individuos a su descendencia y la determinación de las
causas a que obedecen las diferencias que se observan
entre los seres que pertenecen a esa descendencia.
HERENCIA
• Se entiende por herencia, la tendencia de los seres a

reproducir fielmente las características de sus
progenitores.
VARIACION
• Es la tendencia que se manifiesta en los individuos a
diferenciarse unos de otros. Todos los organismos están
sometidos a estas dos tendencias opuestas y de la
resultante de sus acciones mutuas depende el conjunto
de caracteres que cada uno posee.
• A pesar de que desde tiempos remotos se conocieron
hechos aislados, relativos a la herencia y la variación,
que han permitido al hombre obtener y mejorar las
plantas que cultivaba y los animales domésticos
explotados por el, y no obstante haberse ido explicando
algunos fenómenos relacionados con aquellas
tendencias biológicas, a medida que el conocimiento
científico sobre los seres vivos se iban enriqueciendo con
nuevos descubrimientos. La genética, como ciencia, no
se ha constituido hasta época muy reciente.
• En efecto, puede decirse que es el año 1900 el principio

de lo que pudiéramos llamar la era de la genética, pues
hasta esa fecha no se conocían sino manifestaciones
unilaterales sobre los fenómenos genéticos, explicados
parcialmente unas veces y erróneamente otras.
• Fue precisa la divulgación de los trabajos que Gregorio

Mendel había realizado 40 años antes y la consecución
de los resultados obtenidos por numerosos
investigadores. Durante la primera mitad de nuestro
siglo, para establecer de un modo definitivo los principios
fundamentales de la ciencia genética y hacer llegar los
conocimientos relativos a ella al nivel en que hoy se
encuentran.
• No es probable que exista otra ciencia que, en lapso tan

breve, haya alcanzado un desarrollo de proporciones
semejantes al logrado por la Genética.
IMPORTANCIA DE LA GENETICA
• La importancia radica en el campo de la ciencia pura

como en el de su aplicación con miras utilitarias, ha sido
indudablemente el acicate que durante los últimos
sesenta años, ha movido a muchos investigadores de
todos los continentes a trabajar con ahínco para
descorrer los velos que envolvían a los fenómenos de
herencia y variación y dar a la humanidad el rico caudal
de conocimientos que, gracias a este enorme esfuerzo,
posee actualmente.
• El hecho de que la genética sea una ciencia

relativamente joven, cuya existencia como tal se cuenta
por algunas decenas de años, ofreciendo un conjunto
completo y ordenado de los principios generales en que
se apoyan la herencia y la variación, y las aplicaciones
de dichos principios a la agricultura y la ganadería.
• El estudio de la genética puede considerarse desde

dos puntos de vista, el de la genética general y el de
la genética aplicada.
GENETICA GENERAL: Considera los fenómenos de la
herencia y la variación desde su aspecto
exclusivamente científico, sin considerar la aplicación
que pueda hacerse de estos conocimientos para fines
prácticos o utilitarios. La genética general, enseña las
leyes que rigen la herencia y la variación, explica las
anomalías y excepciones aparentes a estas leyes, da
los métodos para calcular valores numéricos
relacionados con los principios genéticos; establece
en fin, las causas biológicas de dichas leyes y
principios, así como la expresión matemática de
muchos de ellos.
GENETICA APLICADA; por su parte, aprovecha todos
los conocimientos proporcionados por la genética
general para conseguir la mejora de las plantas
cultivadas y de los animales domésticos o para
descubrir en la propia especie humana la influencia
que en cada hombre pueden tener las características
étnicas, fisiológicas, patológicas y morales de sus
antepasados y ascendientes, persiguiendo así fines
sociales de la mayor importancia. La genética
aplicada puede orientarse, pues, en tres direcciones:
Genética vegetal; genética animal y genética humana.
GENETICA VEGETAL; además de estudiar los métodos
que pueden emplearse para la obtención de nuevas
variedades en las plantas cultivadas y para la mejora
de los tipos existentes, investiga el modo de
manifestarse y modificarse los caracteres de mayor
interés agronómico o industrial, en las plantas mas
importantes, y el modo de conducir la mejora de
estas en relación con cada uno de ellos.
GENETICA ANIMAL; da los medios para mejorar las
diferentes especies domesticas mediante la formación
de nuevas razas o la mejor adaptación de las
existentes al objeto que se exige de ellas,
estableciendo los métodos zootécnicos mas
adecuados para tales fines.
GENETICA HUMANA; en fin, permite estudiar la
transmisión de las taras físicas y morales de unas
generaciones a otras, y es un poderoso auxiliar en la
patología humana y en problemas de tipo social y
jurídico.
UTILIDAD DE LA GENETICA
La utilidad de la genética se manifiesta en tres direcciones

diferentes:
UTILIDAD CIENTIFICA: La genética ofrece el
extraordinario interés de haber explicado y estar
explicando aun, día tras día, fenómenos cuyas causas
eran totalmente ignoradas o cuya manifestación externa
aparecía confusa, por no tenerse un conocimiento
exacto de sus modalidades y sobre los que se emitían
hipótesis basadas en conjeturas mas o menos
acertadas.
La utilidad de la genética se manifiesta en tres direcciones

diferentes:
UTILIDAD CIENTIFICA: La genética, descubriendo los
principios en que se basa la herencia en los seres vivos
y la variación entre ellos y sus descendientes, ha
contribuido no poco al progreso de las ciencias
biológicas, aclarando muchos hechos relacionados al
origen y evolución de las especies.
UTILIDAD SOCIAL: pero con ser importante el aspecto de

la utilidad de la Genética que acabamos de indicar, esta
utilidad es mas patente en su aplicación social y
económica. Muchos hechos históricos y antropológicos
pueden explicarse mejor a la luz de los conocimientos
que hoy tenemos sobre la herencia y la variación.
UTILIDAD ECONOMICA: La genética encuentra una
aplicación de mayores perspectivas en el campo de la
agronomía y de la zootecnia, al facilitar la mejora de las
plantas cultivadas y de los animales explotados por el
hombre. La agricultura y la ganadería necesitan no solo
producir mas, sino producir mas barato; la solución del
problema de la agricultura del mundo esta en conseguir
un mayor consumo de los productos del campo, pero,
para que la cantidad de productos consumidos aumente,
es necesario que sea mas grande el numero de
consumidores o, lo que es lo mismo , que dichos
productos se hagan accesibles a un sector cada día mas
considerable de la humanidad.
UTILIDAD ECONOMICA: Para conseguir esta meta de un
modo mas o menos definitivo, es preciso que el costo de
producción unitaria aumente, hasta tal grado, que el
costo por unidad de producto se reduzca y pueda
venderse la producción a precios mas tolerables para el
consumidor, pero conservando un margen de ganancia
que sea un estimulo para el productor.
UTILIDAD ECONOMICA: Ahora bien, los rendimientos de
las plantas cultivadas, por ej: dependen de varios
factores, entre los que son los mas importantes:
• El Clima (La acción del hombre es nula)
• El suelo (podemos corregir la fertilidad del suelo)
• Las enfermedades (defensa de las plantas)
• Métodos de cultivo (Normas aplicables a cada planta
cultivada para aprovechar al máximo su capacidad de
producción)
• Capacidad productiva de la variedad (Empleo de la
variedad mas adecuada en cada caso)
¿QUE ES LA GENETICA?
• Se llama genética a aquella disciplina de la biología los
fenómenos de herencia y las causas de las variaciones
entre organismos.
• Observamos como diferimos de otros seres humanos, tanto
en lo físico como psicológico; como difiere un perro San
Bernardo de un Chihuahua. Pero aun mas, observamos
como difiere un perro San Bernardo de otro de su misma
raza, un perro Chihuahua de otro perro Chihuahua.
• Concluimos pues, que no hay dos organismos idénticos
aun dentro de la misma especie, raza o variedad.
CONCEPTO DE GENETICA
• El estudio de las variaciones entre organismos es lo que ha
permitido a los genetistas agropecuarios hacer selección de
organismos superiores, habiendo logrado aumentos
considerables en la productividad agrícola y pecuaria por
unidad. Hay variaciones entre organismos de una misma
especie, raza o variedad, que se deben a efectos
hereditarios solamente.
CARACTERISTICAS CUALITATIVAS
• Aquellas características de un organismo debido a las
variaciones determinadas solamente por la herencia las
denominamos características cualitativas. Por ejemplo,
color de ojos o de pelo en humanos, color de pelaje en
mamíferos y en aves, la presencia o ausencia de cuernos
en el ganado bovino, se clasifican como características
cualitativas.
CARACTERISTICAS CUALITATIVAS
• Un ser humano tendrá los ojos negros o azules, o el pelo
negro o rojo, independientemente del medio ambiente que
lo rodea, asimismo observamos si un toro es negro o pardo,
si tiene o no los cuernos, no importa el lugar donde vive y el
clima que lo rodea, o el estado de salud del animal.
CARACTERISTICAS CUANTITATIVAS
• Las que se deben a variaciones causadas por la acción
reciproca de herencia y medio ambiente las denominamos
características cuantitativas. Por ejemplo, aquellas
características, como estatura, inteligencia y corpulencia en
el humano, o productividad de leche en vaca, se clasifican
como características cuantitativas.
CARACTERISTICAS CUANTITATIVAS
• Un ser humano puede tener una estatura mayor o menor
dependiendo no solo de la herencia, sino de los factores
del clima, alimentación, enfermedades en la infancia, etc.
La herencia determina el limite superior de la expresión de
una característica cuantitativa, pero el ambiente regula el
grado de expresión de la misma. EJ. Vaca Holstein rinde
mas en clima fresco que caliente.
VOCABLO GENETICA
• La Genética (del griego genno γεννώ = generar/dar a

luz) es la ciencia de los genes, herencia y variación de
los organismos. La palabra "genética" fue sugerida por
primera vez para describir el estudio de la herencia y la
ciencia de la variación por el prominente científico
británico William Bateson en una carta personal a Adam
Sedgwick, fechada el 18 de Abril de 1905. Bateson usó
por primera vez el término "Genética" de manera pública
en la 3ª Conferencia Internacional sobre Hibridación de
Plantas (Londres, Inglaterra) en 1906.
SUB DIVISIONES DE LA GENETICA
• La genética se subdivide en varias ramas, como:
• Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los
cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en
generación.
• Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el
fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de
pequeña escala.
• Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se
duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto
de vista molecular.
• de Poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de
los genes en una población y de cómo esto determina la evolución
de los organismos.
• del desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan el
desarrollo de los organismos
SUB DIVISIONES DE LA GENETICA
• La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la
manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros,
permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas.
Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar
cualidades de organismos en el laboratorio. Por ejemplo, se pueden
corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en
las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como
la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante
transfección (lisar células y usar material genético libre),
conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre
otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta
expresión genética en los organismos (Operon).
TRABAJO DE INVESTIGACION
• Bosquejo histórico de los conocimientos
relacionados con la genética.
CONOCIMIENTOS BASICOS: LA CELULA
• Todo ser viviente esta formado por células.
• Las plantas mayores y animales tienen núcleo dentro

de sus células; los organismos menores como las
bacterias, no lo tienen
• Toda vez que una célula se divide, crea una nueva copia
de su información genética.
LA HERENCIA DE LOS CARACTERES
• Cada célula de una planta tiene cromosomas

apareados, dentro de su núcleo.
• La información de todos los caracteres de una planta
esta contenido en sus cromosomas.
• Durante la fertilización, cada parental contribuye con un
set de cromosomas.
• Cada célula tiene el set completo de la información
genética de la planta “su genoma”.
NUCLEO
A. CROMOSOMAS: Portadores de instrucciones

hereditarias que regulan los procesos celulares.
B. NUCLEOLOS: Sintetizadores de RNA ribosomal.
C. NUCLEOPLASMA: Materiales para la síntesis de DNA
+ moléculas mensajeras.
D. MEMBRANA NUCLEAR: Comunicación selectiva
núcleo-citoplasma.
CONOCIMIENTOS BASICOS:
LOS GENES
• La información genética en los cromosomas consiste en
cadenas extremadamente largas de ADN.
• Los genes son segmentos discretos de ADN, codificando
para la información respectiva.
LOS GENES
• Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos de ADN
o ARN que es esencial para una función específica, bien
sea en el desarrollo o en el mantenimiento de una
función fisiológica normal. Es considerado como la
unidad de almacenamiento de información y unidad de
herencia al transmitir esa información a la
descendencia.
LOS GENES
• La realización de esta función no requiere de la
traducción del gen ni tan siquiera su transcripción. Los
genes están localizados en los cromosomas en el
núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada
uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el
cromosoma una posición determinada llamada locus. El
conjunto de genes de una especie se denomina
genoma.
EL GENOMA
• El genoma es todo el material genético contenido en los
cromosomas de un organismo en particular. En el caso
del humano, su genoma tiene 3.000 millones de
nucleótidos (A; C, T, G). Aplicado al humano, el genoma
se refiere sólo al ADN cromosómico.
• La secuencia del genoma humano es casi (99,9%)
exactamente la misma en todas las personas.
LOS GENES
• La expresión de un gen esta controlada por secciones
vecinas del ADN.
• En las células de cada tejido (raíz, hoja, semillas); solo
ciertos genes “están prendidos”; ósea que su función se
expresa.
CONOCIMIENTOS BASICOS: EL ADN
• El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente
abreviado como ADN (y también DNA, del inglés
DeoxyriboNucleic Acid), es un tipo de ácido nucleico,
una macromolécula que forma parte de todas las
células. Contiene la información genética usada en el
desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos
conocidos y de algunos virus, siendo el responsable
de su transmisión hereditaria.
Situación del ADN

dentro una célula.
1. El ADN existe como doble cadena helicoidal.

2. El ADN esta “escrito” con solo cuatro bases.
3. Cada base siempre se complementa con su
contraparte, en la otra cadena.
A: Adenina
T: Timina
G: Guanina
C: Citosina
• Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de
nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un
compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre
sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN,
cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está
formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada
(que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y
un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el
siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es,
entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se
especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La
disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la
cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo
de todo el tren) es la que codifica la información genética: por
ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En
los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena
de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por
unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
4. Cuando el ADN se copia, cada cadena es el molde

para la creación de su cadena complementaria.
ESTRUCTURA QUIMICA DEL ADN
Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos
conectadas mediante puentes de hidrógeno, que
aparecen como líneas punteadas.
El ADN es un largo polímero formado por unidades
repetitivas, los nucleótidos.17 18 Una doble cadena de
ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanómetros)
de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33
nm) de largo.19 Aunque cada unidad individual que se
repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden
ser moléculas enormes que contienen millones de
nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más
largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente
220 millones de pares de bases.20
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como
una molécula individual, sino como una pareja de
moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de
ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie
de escalera de caracol, denominada doble hélice.
REPLICACION EL ADN
• La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o

réplicas idénticas de una molécula de ADN. La replicación es fundamental
para la transferencia de la información genética de una generación a la
siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El mecanismo consiste
esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice, las
cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas
complementarias a cada una de ellas. El resultado final son dos moléculas
idénticas a la original. Este tipo de replicación se denomina
semiconservativa debido a que cada una de las dos moléculas resultantes
de la duplicación presenta una cadena procedente de la molécula madre y
otra recién sintetizada.
CONTENIDO DE ADN PARA
DIFERENTES GENOMAS
ORGANISMO 2n Picogramos Pares de Bases Longitud en
(10 6 bp) (cm)
Cloroplasto (maíz) c 0.0002 0.160 0.006
Mitocondria (maíz) m 0.0007 0.570 0.020
Arabidosis thaliana 10 0.15 150 4.4
Oryza sativa 24 0.45 430 13.1
Triticum aestivum 42 16.95 16000 49.3
Triticum monococcum 14 5.96 5700 17.3
Zea mays 20 2.60 2500 75
Homo sapiens 46 3.20 3900 102
CONOCIMIENTOS BASICOS: LA
PROTEINA
1. Hay 20 diferentes aminoácidos que conforman la
mayoría de las proteínas.
CONOCIMIENTOS BASICOS: LA
PROTEINA (FABRICA)
2. Las proteínas son cadenas de cientos de aminoácidos
unidos por péptidos, en diferentes secuencias.
3. Las proteínas se organizan en complejas formas
tridimensionales, que determinan sus propiedades y
funciones.
4. Diferentes proteínas tienen diversas funciones: enzimas,
elementos estructurales, toxinas, almacenaje …..
EL ADN SIRVE COMO MOLDE PARA LA
SINTESIS DEL ARN
1. Una de las bases del ARN es diferente:
A (ADN) se complementa con U (ARN)
T (ADN) se complementa con A (ARN)
G (ADN) se complementa con C (ARN)
C (ADN) se complementa con G (ARN)
2. Una secuencia del ADN , llamada promotor, le ordena a la célula
comenzar a construir ARN mensajero, a partir del gen que le
sigue.
3. Luego, cabeza y cola, se agregan al ARNm antes de dejar el
núcleo.
4. El ARNm terminado, puede ahora servir de molde para la
correspondiente proteína
EL CODIGO GENETICO: TRADUCCION
DEL ARN EN PROTEINA
1. Cada 3 bases el ADN forma un Codón
correspondiente a cientos de aminoácidos.
Isoleucina (AUC); Triptofano (UGG)
Histidina (CAU); Glicina (GGC)
1. La mayoría de los aminoácidos pueden ser
codificados por mas de un Codón.
CONSTRUCCION DE UNA PROTEINA:
TRADUCCION DE ARNm
1. Los ribosomas se mueven a lo largo del ARNm y van
adosando los aminoácidos correspondientes a cada
codon.
2. Los aminoácidos se unen entre si por ligaduras de
péptidos.
3. La cadena proteica toma una forma tridimensional,
basado en la secuencia particular de aminoácidos.
4. Esta forma particular, es la que confiere propiedades y
funciones únicas.
ADN ARNm Proteína

Trascripción Traducción
RESUMEN:
PASOS DESDE ADN A PROTEINA
1. Un gen es parte del ADN, en un cromosoma.
2. El código genético es “Transcripto” en el ARN
mensajero.
3. El ARNm forma una cabeza y una cola para dejar el
núcleo.
4. El código en el ARNm es traducido, constituyendo las
largas cadenas de aminoácidos que forman una
proteína.
5. La proteína se organiza en su forma funcional.
ACIDO RIBONUCLEICO. RNA
A. El ARN es de una sola cadena. DNA es de doble
cadena.
B. El RNA contiene ribosa como azúcar. DNA contiene
desoxirribosa.
C. El RNA contiene la base pirimidica uracilo (U) en vez
de timina (U se aparea con A).
D. Las moléculas de RNA, son en general mas cortas
que las de DNA.
Hebra de ADN
TIPOS DE RNA
• ARNm: Es el mensajero que lleva la información de las
instrucciones codificadas por el ADN hacia los
ribosomas en donde se lleva a cabo la síntesis de
proteínas.
• ARNr: El ARN ribosómico constituye casi la totalidad del
ARN celular.
• ARNt: El ARN de transferencia que se une a los
aminoácidos y durante la síntesis de proteínas los
transporta a posiciones especificas usando el ARNm
como molde.
RESUMEN DE DATOS BASICOS DEL ADN
UNIDADES QUÍMICAS BÁSICAS
un azúcar de 5 carbonos - desoxirribosa
fosfato - uniones entre los azúcares
bases: purinas = adenina y guanina
pirimidinas = timina y citosina
base + azúcar = nucleósido
base + azúcar + fosfato = nucleótido
UNA HEBRA
Cada hebra esta hecha de un
azúcar unido covalentemente a
un fosfato que a su vez se une
a otro azúcar y así
sucesivamente. Cada hebra de
ADN puede contener miles o
millones de estas uniones
azúcar-fosfato. Cada azúcar
tiene también, una purina (A-G)
o pirimidina (T-C) unida a él
covalentemente.
LA DOBLE HÉLICE
Una molécula de ADN consiste en dos hebras que se
encuentran arrolladas una alrededor de la otra formando
una doble hélice. Las bases de las dos hebras se
disponen en manera tal que cuando en una de ellas hay
una adenina en la enfrentada hay timina y, cuando hay
guanina en la otra hay citosina. Esto satisface la regla de
Chargaff en manera tal que:
la cantidad de adenina = a la cantidad de timina (A = T)
la cantidad de guanina = a la cantidad de citosina (G = C)
DIRECCIONALIDAD
La cadena de uniones azúcar-fosfato
(la "columna vertebral", backbone
en inglés) está construída en manera
tal que posee una polaridad, esto es,
que el fosfato en el carbono 5' de la
desoxirribosa se une al 3' de la
siguiente desoxirribosa. En este
caso se dice que tiene una dirección
5' a 3'. Las dos hebras del ADN
están dispuesta en manera tal que
su disposición se conoce
MENSAJE GENÉTICO
El mensaje genético se encuentra en las cadenas de ADN. Para
que la célula se divida este ADN debe duplicarse: REPLICACIÓN,
repartiéndose entre las células hijas. Durante la interfase el
funcionamiento de la célula está dirigido por las proteínas. A partir
del ADN se forma una molécula de ARN mensajero
(TRANSCRIPCIÓN) que sale del núcleo; el ARNm es "leído" por
el ribosoma (que contiene ARNr o ribosómico) con la ayuda del
ARNt ( o de transferencia) que le provee los aminoácidos para la
formación de las proteínas (TRADUCCIÓN)
HISTORIA EVOLUTIVA E
• 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor
Mendel en Proceedings of the Natural History Society of
Brunn
• 1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN
nuclear, nucleina
• 1910 Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A
este bioquímico alemán le fue otorgado el Premios
Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus
contribuciones en el desciframiento de la química de
ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos
nucleicos, bases en la molécula de ADN,
• 1950. Experimento Hershey-Chase. Alfred D. Hershey y
Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el
material genético.
• 1951 Primera proteína secuenciada: insulina
• 1953 James Watson y Crick desentrañaron la estructura
en doble hélice de la molécula del ácido
desoxirribonucleico (ADN)
• 1960 Determinación del código genético
• 1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer
producen el primer organismo recombinando partes de su
ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería
genética
• 1977 Secuenciación del ADN
• 1978 Publicación en la revista Science de la primera
secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40
(SV40) con 5.226 nucleótidos.
• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados
• 1982 Fabricación del primer fármaco basado en
tecnología de ADN-recombinante
• 1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la
polimerasa
• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano
Human Genome Organisation (HUGO)
• 1995 Primer genoma completo: Haemophilus Influenzae
• 1999 Primer cromosoma completo: el 22
• 2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la
Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y
la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de
13.600 genes.
• 24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma
humano. El genoma humano contiene alrededor de
3.000 millones de bases nucleótidos (A, C, T, y G).
AVANCES CIENTIFICOS
RELEVANTES 2001 - 2010
• En febrero del 2001, el Proyecto de Genoma Humano y
Celera Genomics publican, simultáneamente, su
decodificación del genoma humano (en Nature y
Science, respectivamente).
• En abril de 2004, se crea un catálogo de
aproximadamente el 75% de los genes que se cree
posee el genoma humano. Esta catálogo, Human Full-
length Complementary-DNA Annotation Invitational
Database, ha sido elaborado por un equipo
internacional liderado por Takashi Gojobori. (Nature)
PLoSBiology (PLoS Biology)]
• El 22 de abril de 2004, en Japón crearon un ratón sólo
con el ADN de dos hembras (partenogénesis). Para
fecundar un ratón necesitaron sólo dos óvulos
GAMETOGENESIS
• Se llama gameto génesis al proceso completo de
producción o la formación de gametos o de esporas
maduras, del cual la división meiotica es la parte mas
importante.
GAMETOGENESIS
• Gametogénesis es la formación de ovulos en el ovario de la mujer
por medio de la meiosis a partir de células germinales. Mediante
este proceso, el número de cromosomas que existe en las células
germinales se reduce de diploide a haploide, es decir, a la mitad del
número de cromosomas que contiene una célula normal de la
especie de que se trate. En el caso de los humanos si el proceso
tiene como fin producir espermatozoides se le denomina
espermatogénesis y se realiza en los testículos. En caso contrario,
si el resultado son óvulos se denomina ovogénesis y se realiza en
los ovarios.
DIVISION CELULAR: MITOSIS
• Todas las células somáticas de un organismo

multicelular son descendientes de una célula precursora,
la cigota, por medio de un proceso de división celular
denominado mitosis. La función de la mitosis consiste en
distribuir el material genético de la célula original (célula
madre) en conjuntos idénticos para cada una de las dos
células hijas.
MITOSIS
• La mitosis es el tipo de división celular por el cual se conservan los
orgánulos y la información genética contenida en sus cromosomas,
que pasa de esta manera a las células hijas resultantes de la
mitosis. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de
multiplicación celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y
la regeneración del organismo. Este proceso tiene lugar por medio
de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una
manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas
en varias etapas.
Esquema que muestra de manera resumida

lo que ocurre durante la mitosis
FASES DEL CICLO CELULAR
MEIOSIS
• Visión general de la meiosis. En la interfase se duplica el

material genético, y se produce el fenómeno de la
recombinación (representado por cromosomas rojos y azules).
En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos
células hijas. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada
cromátida migra hacia un polo. El resultado son 4 células hijas
haploides (n).
DIVISION CELULAR: MEIOSIS
• La reproducción sexual implica la producción de

gametos (gametogénesis) y su unión (fecundación). La
gameto génesis solo ocurre en células especializadas
(línea germinal) de los órganos reproductores. Los
gametos contienen el numero haploide (n) de
cromosomas pero se originan de células diploides (2 n)
de la línea germinal. Es obvio que el numero de
cromosomas debe reducirse a la mitad durante la
gametogeneisis, El proceso de reducción recibe el
nombre de meiosis.
• La mitosis implica dos divisiones. La primera división

meiotica (meiosis I) es una división reproductiva que
produce dos células haploides a partir de una célula
diploide. La segunda división meiotica (meiosis II) es
una división ecuaciónal que separa las cromátides
hermanas de las células haploides.
• Meiosis - Es el proceso de división celular en el que se
forman los gametos haploides a partir de células
germinales diploides. Los errores en la meiosis son
responsables de las principales anomalías
cromosómicas.
• La meiosis consta de una primera división reduccional
meiosis I o primera división meiótica y de una
segunda división ecuacional la meiosis II o segunda
división meiótica.
• Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones cromosomicas y
citoplasmáticas, llamadas, primera y segunda división meiótica o
simplemente Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase,
Prometafase, Metafase, Anafase, Telofase y Citocinesis. Durante la
meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas se
unen primero y luego se separan con el huso mitótico y se
distribuyen en diferentes polos de la célula. En la Meiosis II, las
cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se
distribuyen en los núcleos de las nuevas células. Entre estas dos
fases sucesivas no existe la fase S (duplicación del ADN).
GAMETOGENESIS ANIMAL
• La gameto génesis en los animales macho se llama
espermatogenesis. La espermatogenesis en los
mamíferos se efectúa en el epitelio germinal de los
túbulos seminíferos de las gónadas masculinas
(testículos) a partir de las células primordiales diploides.
Estas células experimentan múltiples divisiones
mitóticas para formar una población de
espermatogonias.
• Al crecer la espermatogonia se diferencia en un
espermatocito primario diploide, con la capacidad para
llevar a cabo la meiosis. La primera división meiotica se
presenta en estos espermatocitos primarios produciendo
espermatocitos secundarios haploides. A partir de estas
células, la segunda division meiotica por cada
espermatocito primario forma cuatro productos meioticos
haploides denominados espermatides. Casi todo el
citoplasma se elimina y se forma entonces una cola, en
forma similar a un látigo, durante este proceso de
maduración, la célula se transforma en el gameto
masculino maduro denominado celula espermatica o
espermatozoide.
• La gametogénesis en los animales hembra se denomina
ovogénesis u oogénesis. La oogénesis en los
mamíferos se origina en el epitelio germinal de las
gónadas femeninas (ovarios) en las células primordiales
diploides denominados oogonias. Debido a su
crecimiento por almacenamiento de citoplasma o vitelo
para ser usado como alimento en las primeras etapas de
desarrollo, la ovogonia se transforma en ovocito primario
diploide con capacidad para llevar a cabo la meiosis.
DIFERENCIA ENTRE
ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS
• Espermatogénesis
• Se realiza en los testículos
• Ocurre a partir de la espermatogonia
• Cada espermatogonia da origen a cuatro espermatozoides
• En la meiosis el material se divide equitativamente
• Los espermatozoides se producen durante toda su vida
• Se produce en el hombre
• De un espermatocito I, se forman 4 espermios funcionales.
• Ovogénesis
• Se realiza en los ovarios
• Ocurre a partir de la ovogonia
• Cada ovogonia da origen a un ovocito II el cual sólo en el caso de ser fecundado
pasará a llamarse óvulo y a 2 cuerpos polares I y a un cuerpo polar II (sólo en caso
de fecundación).
• En meiosis I no se divide el citoplasma por igual, quedando una célula hija (ovocito II)
con casi todo el citoplasma
• La mujer nace con un número determinado de Folículos, aproximadamente 400.000
• Se produce en la mujer
• De un ovocito I, se forma un óvulo funcional.
SEMEJANZAS ENTRE
ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS
• Ambos son sub-procesos de la gametogénesis
• Los 2 producen gametos
• En ambos se produce la meiosis y mitosis
• Los 2 son procesos de la reproducción sexual en
mamíferos
• Ambos procesos se producen dentro de las gónadas
• Los 2 inician sus fases a partir de la mitosis
COMPARACION ENTRE OVULOS Y
ESPERMATOZOIDES
• Ovocito II
• Más grande que el espermatozoide
• Tiene vitelo (reserva nutritiva)
• No tiene movimiento
• Sirve sólo 1 de cada célula germinal
• Se produce en el ovario
• Espermatozoide
• Pequeño en comparación al ovocito II
• No tiene reservas nutritivas
• Se mueve por medio de su flagelo
• Sirven 4 de cada célula germinal
• Se produce en el testículo
GAMETOGENESIS EN PLANTAS
SUPERIORES
• En plantas superiores los gametos masculino y
femenino (grano de polen y óvulo) respectivamente se
localizan dentro de los gametófitos masculinos y
femenino (saco embrionario) que se forman dentro de
unas estructuras denominadas micro y
macroesporangios respectivamente. Estas estructuras
se hallan en la flor que forma parte de la generación
esporofítica (2n o diploide). Esta generación es el
resultado de la fecundación de la gameta femenina
(óvulo, no haploide) contenida en el saco embrionario o
gametofito femenino con el grano de polen (n, haploide)
alojado en el gametofito masculino.
SUPERIORES
• El ciclo de vida de las plantas superiores se caracteriza
por la alternancia de generaciones (esporofítica versus
gametofítica). La generación esporofítica, diploide o 2n
se caracteriza porque todos los órganos y tejidos de la
planta son diploides (2n). La parte masculina de la flor
está representada por los estambres formados éstos por
el filamento y la antera respectivamente, en tanto que, la
parte femenina la constituye el gineceo cuyas partes
son: estigma, estilo, y ovario.
• En las anteras y dentro de sus tecas se localizan los
microesporangios, estructuras en las que por meiosis se
forman los granos de polen o gametas masculinas (n,
haploides ) a partir de las Células Madres de las
Microsporas (CMMi) o Granos de Polen. (CMGP)
SUPERIORES
• Estos granos de polen son traslados por el viento o por insectos
hasta el estigma de la flor donde se hidratan, germinan.y sufren una
mitosis que da origen a dos núcleos haploides genéticamente
iguales: el núcleo vegetativo y el núcleo reproductivo. El primero es
el responsable de la formación de un tubo polínico o gametofito
masculino que atraviesa el estilo del gineceo con el propósito de
llegar al óvulo y que contiene en su interior al núcleo reproductivo.
Este último sufrirá una nueva mitosis y dará lugar a dos núcleos que
intervendrán en el proceso de fertilización. La gameta femenina
(óvulo: n haploide) se forma a partir de una célula del
megaesporangio. Dicha célula (Célula Madre de la Megáspora.
CMM) sufre meiosis. y da origen a cuatro productos meióticos,
haploides) de los cuales tres degeneran. El núcleo que sobrevive
sufre tres divisiones mitóticas sucesivas y da origen a una
estructura llamada gametofito femenino ó saco embrionario que
contienen ocho núcleos haploides genéticamente iguales, uno de
los cuales es el óvulo.
GAMETOGENESIS MASCULINA
La fertilización en Angiospermas es doble.

Uno de los dos núcleos (haploide) del gametofito
masculino fecunda a la ovocélula (célula huevo
haploide) formando un cigoto (diploide, 2n) que
por mitosis dará lugar al embrión.
El otro núcleo se une a los dos núcleos polares
(cada uno de ellos haploide) del gametofito
femenino y forma el endospermo (triploide, 3n)
tejido nutricio a partir del cual se desarrollará el
embrión en sus primeras etapas de desarrollo.
GAMETOGENESIS FEMENINA
Como puede verse, las generaciones
gametofíticas masculinas y
femeninas (haploides) están
contenida dentro de la generación
esporofítica (2n) por lo que se dice
que las primeras son parásitas en el
espacio y en el tiempo de la segunda.
Como consecuencia de la
fecundación de la gameta femenina u
óvulo contenida en el gametofito
femenino o saco embrionario por la
gameta masculina contenida en el
gametofito masculino se forma el
embrión 2n que al germinar da origen
a la generación esporofítica.
FERTILIZACION EN ANGIORPERMAS
Como puede verse, las generaciones gametofíticas masculinas y femeninas (haploides)

están contenida dentro de la generación esporofítica (2n) por lo que se dice que las primeras
son parásitas en el espacio y en el tiempo de la segunda. Como consecuencia de la
fecundación de la gameta femenina u óvulo contenida en el gametofito femenino o saco
embrionario por la gameta masculina contenida en el gametofito masculino se forma el
embrión 2n que al germinar da origen a la generación esporofítica.
TEORIA DE LA HERENCIA
La teoría de la herencia por mezcla suponía que los
caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos
corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar,
de modo que los descendientes tendrán unos caracteres
que serán la mezcla de los caracteres de los padres. Esta
teoría, denominada pangénesis, se basaba en hechos tales
como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de
flores blancas producen plantas de flores rosas. La
pangénesis fue defendida por Anaxágoras, Demócrito y los
tratados hipocráticos y, con algunas modificaciones, por el
propio Charles Darwin.
• Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las
investigaciones realizadas sobre cruces entre plantas realizadas por
Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre
los años 1856 y 1863,Gregor Mendel cultivó y probó cerca de
28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus
experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que
después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o
herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en
su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya
versión original en alemán se denomina “Versuche über
Plflanzenhybriden”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural
de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente
publicado en 1866.
• En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por
tres científicos europeos, el holandés Hugo de Vries, el alemán Carl
Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, por separado, y sin
conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones
que él. De Vries fue el primero que publicó sobre las leyes, y
Correns, tras haber leído su artículo y haber buscado en la
bibliografía publicada, en la que encontró el olvidado artículo de
Mendel, declaró que éste se había adelantado y que el trabajo de
De Vries no era original. En realidad, la idea de que los factores
eran partículas físicas no se impondría hasta principios del siglo XX.
Parece más probable que Mendel interpretó los factores de
herencia en términos de la filosofía neoaristotélica, interpretando las
características recesivas como potencialidades y las dominantes
como actualizaciones
• En Europa fue William Bateson, quien impulsó en 1900
el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una
conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo
conocimiento del trabajo de Mendel, a través del relato
de Hugo de Vries; así encontró el refrendo de lo que
había estado experimentando. Él fue, pues, quien dio las
primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de
Mendel. En 1902, publicó “Los principios mendelianos
de la herencia”: una defensa acompañada de la
traducción de los trabajos originales de Mendel sobre
hibridación. Además, fue el primero en acuñar términos
como "genética", "gen" y "alelo" para describir muchos
de los resultados de esta nueva ciencia biológica.
GREGOR MENDEL
• Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue
un monje austriaco cuyos experimentos sobre la
transmisión de los caracteres hereditarios se han
convertido en el fundamento de la actual teoría de la
herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de
los descendientes, a partir del conocimiento de las
características de sus progenitores
• Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en
Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno
de una familia campesina. Dificultades familiares y
económicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un
hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y
retraído. El entorno sociocultural influyó en su
personalidad científica, principalmente el contacto
directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre
sobre los cultivos de frutales y la relación con. diferentes
profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor
J. Scheider, experto en pomología.
• El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn,
conocido en la época por su gran reputación como centro de estudios y de
trabajos científicos. Después de tres años, al finalizar su formación en
teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio
fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía, pero él
eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de Viena,
donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para
graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su
estancia allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias
de matemáticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente
aprobación entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus
estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de
Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó
una vida aislada, consagrado a su trabajo. Más adelante fue nombrado
profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la mayor parte de
su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas,
especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio destinado a los
experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas
hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.
GREGOR MENDEL (1822 – 1884)
• El trabajo de Mendel fue, simplemente, inapreciado. Mendel
intercambió correspondencia con el alemán Carl Nägeli, unos de
los más preeminentes botánicos del momento. Nägeli no pareció
muy impresionado por el trabajo y le sugirió a Mendel que
estudiara otras plantas, entre ellas Hieracium, sobre la que Nägeli
estaba especialmente interesado. Mendel no encontró en
Hieracium normas consistentes en la segregación de sus
caracteres, por lo que quizá creyó que sus resultados eran de
aplicación limitada, haciendo que la convicción y entusiasmo por
su trabajo disminuyera. No fue hasta mucho tiempo después de la
muerte de Mendel, en 1903, que se descubrió que en Hieracium
ocurre un tipo especial de partenogénesis, lo que causa
desviaciones de las proporciones esperadas. Debido al olvido y a
la desidia hacia su trabajo, se puede afirmar que sin Mendel la
ciencia de la Genética sería posiblemente la misma.
• Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia,
en 1865, el monje Gregor Mendel publicó el trabajo
Experimentos de hibridación en plantas en el Boletín de la
Sociedad de Ciencias Naturales de Brunn (Moravia, en su
tiempo pertenecía al imperio austro-húngaro, actualmente
en la República Checa). En él se resumían experimentos
que había llevado a cabo durante 8 años en el guisante
Pisum sativum.
• El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del paradigma de la
teoría de la evolución, pues una de las razones para efectuar dicho
trabajo era "alcanzar la solución a una cuestión cuya importancia
para la historia evolutiva de las formas orgánicas no debería ser
subestimada". Sus experimentos son el paradigma del análisis
genético y su trabajo es considerado fundacional de la ciencia de la
Genética. Un diseño experimental sencillo junto con un análisis
cuantitativo de sus datos fueron las claves principales de sus
resultados. Los experimentos demostraron (1) que la herencia se
transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la
herencia de las mezclas) y (2) que normas estadísticas sencillas
rigen la herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. Pero
el momento no era propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la
Genética debería esperar 35 años
LEYES DE MENDEL
• Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión por herencia de las
características de los organismos padres a sus hijos.
Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética. Las leyes se derivan del
trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el
año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo
tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
• Sus estudios genéticos sobre guisantes realizados por
Méndel y publicados en 1866 se constituyeron en las
bases de la genética moderna.
LEYES DE MENDEL
Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser
las características de un nuevo individuo, partiendo de
los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los
caracteres se heredan de padres a hijos, pero no
siempre de forma directa, puesto que pueden ser
dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se
manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los
caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin
desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en
generaciones posteriores.
LEYES DE MENDEL
• Leyes que rigen la herencia genética formuladas por Gregor
Johann Mendel en 1865, gracias a sus trabajos con distintas
variedades de guisantes, una de piel lisa y otra de piel rugosa.
1. Primera ley, o ley de uniformidad de la primera generación

filial: El tipo hereditario de la prole no es intermedio entre los tipos
de los padres, sino que en él predomina el de uno u otro. Si se
cruzan dos variedades bien definidas de una misma especie, el
descendiente híbrido mostrará las características distintivas de
uno de los progenitores (característica dominante).
Esta ley establece que si se cruzan dos razas puras para un

determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual
genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
PRIMERA LEY DE MENDEL
RETROCRUZA O CRUZAMIENTO CONTROL
ALTERNATIVAS DOMINANTES Y RECESIVAS
ALTERNATIVAS DOMINANTES Y RECESIVAS
CRUZAMIENTO CONTROL
LEYES DE MENDEL
2. Segunda ley, o ley de la segregación
Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras,
quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la
segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres
dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan
de los híbridos de la primera generación son diferentes
fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la
segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en
un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego
se separan entre los distintos gametos.
LEYES DE MENDEL
2. Segunda ley, o ley de la segregación (o disyunción) de los genes
antagónicos: La característica del otro progenitor (característica
recesiva) es latente y se manifestará en la siguiente generación
resultante de cruzar a los híbridos entre sí. Tres cuartos muestran
la característica dominante y un cuarto la característica recesiva.
A partir de cualquiera de los precursores solo se transmite una

forma alelica de un gen, por medio de un gameto a los
descendientes (Anafase I de Meiosis)
SEGUNDA LEY DE MENDEL
CRUZAMIENTO DE CONTROL
CRUZAMIENTO DE CONTROL
LEYES DE MENDEL
3. Tercera ley, o ley de la recombinación de los genes
(transmisión independiente de los genes): Cada una de
las características puras de cada variedad (color,
rugosidad de la piel, etc.) se transmiten a la siguiente
generación de forma independiente entre sí, siguiendo
las dos primeras leyes.
• La segregación de un par de factores es independiente

de cualquier otro, en el caso de loci en cromosomas no
homólogos y el subsecuente apareamiento de gametos
hembras y machos al azar. Ej.: color y forma de la
semilla.
LEYES DE MENDEL
3. Tercera ley, o ley de la recombinación Establece que los
caracteres son independientes y se combinan al azar. En la
transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que
controla un carácter se transmite de manera independiente de
cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la
segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.
En palabras del autor:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron
en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de
los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales
diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que
resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de
caracteres diferenciales. Gregor Mendel
LEYES DE MENDEL
• Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue:
según la primera ley, cuando se cruzan dos variedades puras de
una misma especie, los descendientes son todos iguales y pueden
parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos;
• La segunda ley; afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la
segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes,
de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos
restantes a sus progenitores;
• por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos
variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres,
cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con
independencia de los demás.
LEYES DE MENDEL
• Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las
investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor
Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los
años 1856 y 1863,Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28.000
plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus
experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que
después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia
o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas
en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas
(cuya versión original en alemán se denomina “Versuche über
Plflanzenhybriden”) que fue leído a la Sociedad de Historia
Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y
posteriormente publicado en 1866.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
• Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo

evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente
las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los
híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un
experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones
sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada
carácter.
Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas

con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A
continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum
sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto,
elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma
especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de
las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
• Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus
experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de
uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial
(F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos.
Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la
segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó
cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas
parentales:
•
♀P1 x ♂P2
• ♀P2 x ♂P1
• (siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes
fenotipos de ésta).
• Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento
de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales
utilizados, en las dos direcciones posibles:
•
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
• ♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
• Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su

expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los
recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos
dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen
dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un
cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro
modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una
mutación simple:
• Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica
dominante).
• Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica
recesiva).
• Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante
ligada al cromosoma X).
• Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada
al cromosoma X).
DEFINICION DE GENETICA MENDELIANA
• Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un

caracter.
• Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante
presenta dos alelos: uno que determina color verde y otro que
determina color amarillo. Por regla general se conocen varias
formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una
población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras
que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutantes".
Así, de forma general, con dos alelos (a1 y a2) podemos tener 3
tipos de combinaciones en diploides:
• Dos alelos: a1, a1 (homocigoto para el alelo a1)
• Dos alelos: a2, a2 (homocigoto para el alelo a2)
• Un alelo a1 y otro a2: (heterocigoto: a1, a2)
CONCEPTOS BASICOS DE
HERENCIA MENDELIANA
HIBRIDO: Es el cruce de dos individuos (sinónimo de condición
heterocigótica), que tengan por lo menos un par de genes
diferentes. Híbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento
de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro
dominante) para uno o varios caracteres. como consecuencia
tendremos:
• MONOHIBRIDO: Se considera un par de genes diferentes.
• DIHIBRIDO: Se considera dos pares diferentes.
• TRIHIBRIDO: Se considera tres pares diferentes.
• POLIHIBRIDO: Se considera muchos pares de genes diferentes.
FENOTIPO Vs GENOTIPO
• Fenotipo: Cualquier característica detectable o distintiva
de un organismo. Es el resultado de la manifestación de
los genes que se expresan en un medio ambiente
especifico.
• Genotipo: Conjunto de genes que posee un ser vivo y
este se encuentra en el genoma de cada especie.
CONCEPTOS BASICOS DE
HERENCIA MENDELIANA
MONOHIBRIDO: Es aquel en el cual se cruzan dos progenitores que
exhiben formas alternas de una característica regulada por un par
de genes alelos.
DIHIBRIDO: Es aquel en el cual se cruzan dos progenitores que
exhiben formas alternas de dos características reguladas por dos
pares de genes alelos independientes.
TRIHIBRIDO: Es aquel en el cual el cruce involucra tres pares de
genes alelos que regulan tres características independientes.
TETRAHIBRIDO: un cruce tetrahibrido envuelve cuatro pares de
alelos, y así sucesivamente.
POLIHIBRIDO: Se considera muchos pares de genes diferentes.
CRUCES DIHIBRIDOS
Mendel determino que el tamaño normal de los guisantes lo determina un
gen dominante(A) y el tamaño enano lo regula su alelo recesivo(a).
Asimismo, determino que el color amarillo de los guisantes lo determina
un gen dominante (V) y el color verde lo regula su alelo recesivo (v).
Cuando cruzo plantas homocigóticas para tamaño normal y guisantes
amarillos (AAVV) con plantas homocigóticas para tamaño enano y
guisantes verdes (aavv); obtuvo una primera generación (F1) de plantas di
hibridas de tamaño normal y guisantes amarillos (AaVv).
P1 (fenotipo) Pltas tamaño normal, Pltas enanas
Guisantes amarillos Guisantes verdes
Genotipo AAVV aavv
Gametos AV av
F1 Pltas tamaño normal
Guisantes amarillos
Genotipo AaVv
Gametos AV Av aV av
CRUCES DIHIBRIDOS
Se pueden explicar las proporciones fenotípicas en la F2 obtenidas por
Mendel en cruces entre di híbridos AaVv por cualquiera de los métodos
que se presentan a continuación:
Gametos AV Av aV av
AV AAVV AAVv AaVV AaVv
Av AAVv Aavv AaVv Aavv
aV AaVV AaVv aaVV aaVv
av AaVv Aavv aaVv aavv
Conclusiones relacionadas con la F2 de un cruce di hibrido:
1) 1/16 de los organismos obtenidos son homocigóticos para
ambos genes dominantes (AAVV)
2) 1/16 de los organismos obtenidos son homocigóticos para
ambos genes recesivos (aavv)
3) 4/16 de los organismos son doblemente heterocigóticos (AaVv)
4) 2/16 de los organismos son homocigóticos reciprocos (Aavv ; aaVV)
5) 8/16 de los organismos presentan distintas combinaciones: AAVv;
AaVV; Aavv; aaVv; a razón de 2/16 cada una.
CRUCES DIHIBRIDOS
Gametos AV Av aV av
AV AAVV AAVv AaVV AaVv
Av AAVv Aavv AaVv Aavv
aV AaVV AaVv aaVV aaVv
av AaVv Aavv aaVv aavv
Los cuadrados diagonales contienen los genotipos

heterocigóticos. Las proporciones fenotípicas obtenidas en la F2
son como sigue:
9/16 A-V-: Son plantas de tamaño normal, guisantes amarillos.
3/16 A-vv: Plantas tamaño normal, guisantes verdes.
3/16 aaV-: Plantas enanas, guisantes amarillos.
1/16 aavv: Plantas enanas, guisantes verdes.
CUADRO ABREVIADO
• En el capitulo de mono hibrido, aprendimos que las proporciones

fenotípicas esperadas en un cruce mono hibrido es como sigue:
A: Plantas altas
a: plantas enanas
A a
A AA Aa
Plantas altas Plantas altas
a Aa aa
Plantas altas Plantas enanas
Tres de cada cuatro (3/4) organismos exhiben el fenotipo dominante

y uno de cada cuatro(1/4) organismos exhiben el fenotipo recesivo.
CUADRO ABREVIADO
En el caso del tamaño de en plantas de guisantes, simbolizamos al

fenotipo dominante con A-. Si ¾ de las plantas en la F2 son A- y ¼
aa y ¾ de las plantas son V- y ¼ parte son vv, el cruce di hibrido
puede esquematizarse de la siguiente manera:
♂ ¾ A- ¼ aa
♀
¾V- 9/16 A- V- 3/16 aa V-
Tamaño normal, Enanas, guisantes
guisantes amarillos amarillos
¼ vv 3/16 A- vv 1/16 aa vv
Normales, guisantes Enanas, guisantes
verdes verdes
SISTEMA DE LLAVES
El sistema de llaves nos sirve para determinar proporciones

fenotípicas en la F2 de un cruce di hibrido.
¾ V – ═ 9/16 A – V - ═ Tamaño normal guisante amarillo

¾A–
¼ vv ═ 3/16 A – vv ═ Tamaño normal guisantes verdes
¾ V – ═ 3/16 aa V- ═ Tamaño enano guisantes amarillos

¼ aa
¼ vv ═ 1/16 aa vv ═ Tamaño enano guisantes verdes.
Concluimos, pues, que las proporciones fenotípicas de la F2 en un

cruce di hibrido son de 9:3:3.1
CRUCES TRI HIBRIDOS
Si cruzamos una planta AAVVLL con una planta aavvll; las plantas en la
F1 serán de tamaño normal y producirán guisantes amarillos de fruta lisa
(AaVvLl). Si se quiere determinar las proporciones fenotípicas a obtener
en la F2 de un cruce tri hibrido es mas fácil usar el sistema de llaves que
se expone a continuación:
¾ L - = 27/64 = A- V- L- Tamaño normal, guisantes
amarillos y lisos.
¾V-
¼ ll = 9/64 = A- V- ll Tamaño normal, guisantes
amarillos y arrugados.
¾A–
¾ L - = 9/64 = A- vv L- Tamaño normal, guisantes
verdes y lisos.
¼ vv
¼ ll = 3/64 = A- vv ll Tamaño normal, guisantes
verdes y arrugados.
CRUCES TRI HIBRIDOS
Si cruzamos una planta AAVVLL con una planta aavvll; las plantas en la
F1 serán de tamaño normal y producirán guisantes amarillos de fruta lisa
(AaVvLl). Si se quiere determinar las proporciones fenotípicas a obtener
en la F2 de un cruce tri hibrido es mas fácil usar el sistema de llaves que
se expone a continuación:
¾ L - = 9/64 = aa V- L- Enanas, guisantes
amarillos y lisos.
¾V-
¼ ll = 3/64 = aa V- ll Enanas, guisantes
amarillos y arrugados.
¼ aa
¾ L - = 3/64 = aa vv L- Enanas, guisantes
¼ vv verdes y lisos.
¼ ll = 1/64 = aa vv ll Enanas, guisantes
verdes y arrugados.
Proporciones fenotípicas esperadas para la generación F2 de un cruce tri
hibrido determinadas mediante el sistema de llaves(27:9: 9: 9: 3: 3: 3: 1)
CONOCIMIENTOS BASICOS
GAMETOS: Es un par de células sexuales que sirven para la
reproducción (continuidad de la especie). Gameto: Célula sexual
que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los
seres superiores tienen un número de cromosomas haploide (n)
debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite
reducir el número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino
se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de
espermatozoide.
Haploides = n cromosomas
Diploides = 2 n cromosomas
• Cigoto o huevo: Célula resultante de la unión de dos gametos
haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta
una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un
organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de
origen materno al proceder del óvulo.
• Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n),
característico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las
plantas.
 Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n).
Características de las células somáticas.
• Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual. No determinan el
sexo.
• Alosomas: Todo cromosoma sexual. Determinan el sexo.
• Genotipo: factores hereditarios internos de un
organismo, sus genes y por extensión su genoma. El
genotipo es el contenido genético (el genoma
específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con
la variación ambiental que influye sobre el individuo,
codifica el fenotipo del individuo.
• Fenotipo: las cualidades físicas observables en un
organismo, incluyendo su morfología, fisiología y
conducta a todos los niveles de descripción.
GENOTIPO Y FENOTIPO
• Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como

genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse
en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo
más la influencia del medio. El botánico holandés Wilhelm
Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre
genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un
individuo con respecto a un gen de interés particular y, en
individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que
porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un
cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un
organismo, conocido como el fenotipo.
GENOTIPO Y FENOTIPO
• Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos
razones:
• Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno
puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer
el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
• El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados
directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo
ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos
pueden ser el resultado de varios genotipos. La distinción entre
genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones
familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por
ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia
pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres
"portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no
tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso,
se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente
sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma
apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto
se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores
tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).
FENOTIPO
Ambiente + Genotipo =
Fenotipo
• Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis muestran una

extraordinaria diversidad fenotípica, tanto en el color como en el patrón de
sus conchas.
• En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del
genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen
rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el
fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo,
pues a veces las características que se estudian no son visibles en el
individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
• Homocigoto: Es la unión de gametos que portan alelos idénticos.
A A
AA
• Heterocigoto: Es la unión de gametos que portan alelos diferentes.
A a
Aa
RELACIONES ALELICAS
• Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada
alelo aporta diferentes variaciones al carácter que
afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un
mismo locus se ubican físicamente en los pares de
cromosomas homólogos.
• Alelo dominante: Capaz de expresarse fenotípicamente
tanto en el heterocigoto como en el homocigoto (A)
• Alelo recesivo: Solo puede tener expresión fenotípica en
condición homocigota (a). (Deletéreos, nocivos)
RELACIONES ALELICAS
• Alelos codominantes: Carecen de relaciones dominantes
y recesivas. Cada alelo posee cierto grado de expresión
cuando se encuentra en situación heterocigótica.
• Alelos mortales: La manifestación fenotípica de algunos
genes significa la muerte del individuo, antes de la
madurez. (tiene que ver con la recesividad) ej.:
albinismo en maíz.
RELACIONES ALELICAS
• Penetrancia o expresividad: Porcentaje de individuos
con una combinación genética especial que presentan
de alguna manera el carácter correspondiente. Ej.:
Polidactilia en humanos.
RELACIONES ALELICAS
• Alelos multiples: El numero máximo de alelos en un
locus es de dos. Uno en cada cromosoma homologo.
Pero dado a que un gen puede cambiar a formas
alternativas por mutación, teóricamente es posible un
gran numero de alelos en una población de individuos.
Ej.: (IA = IB) > I
Genotipos Reacción Con: Fenotipo
Anti-A Anti-B
IA IA , IA i + - A
IB IB , IB i - + B
IA IB + + AB
i i O
- -
RELACIONES ALELICAS
• Combinaciones mayores: Para cualquier numero de
pares heterocigotos de factores (n) en la F1, se aplican
las siguientes formulas generales:
Numero de gametos Numero de fenotipos F2 asumiendo

F1 diferentes dom. Com. En todos los loci
2ⁿ
RELACIONES ALELICAS
Numero de Numero de fenotipos F2

genotipos F2 asumiendo codominancia
3ⁿ
RELACIONES ALELICAS
Numero de dif. Comb. Tamaño mínimo de población para

gaméticas F1 recombinación de gametos F1 al azar.
4ⁿ
INTERACCION INTERALELICA
O EPISTASIS
• Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta
diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos
diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente
en los pares de cromosomas homólogos.
• Locus: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede
haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI)
• Cariotipo: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de
una célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo
encontramos el conjunto de características que permiten reconocer
la dotación cromosómica de una célula.
• Línea pura: Es la descendencia de uno o más individuos de
constitución genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o
cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus
caracteres.
• Autofecundación: Proceso de reproducción sexual donde los
gametos masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del
mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas
(característico de las plantas y algunos animales inferiores).
• Dominancia, Alelo dominante: Predominio de la acción en un alelo
sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u
ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que
se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades
manifiestas en un individuo). Según la terminología mendeliana se
expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter
que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).
• Recesividad, Alelo recesivo: Característica del alelo recesivo de un
gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante.
Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe
poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto
para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría
como “aa”).
• Dominancia, Alelo dominante: Predominio de la acción en un alelo
sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u
ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que
se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades
manifiestas en un individuo). Según la terminología mendeliana se
expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter
que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).
• Recesividad, Alelo recesivo: Característica del alelo recesivo de un
gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante.
Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe
poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto
para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría
como “aa”).
ECUACIONES
• Hay dos simples ecuaciones para calcular la frecuencia de dos
alelos de un gen determinado en una población de individuos
(según el principio de Hardy-Weinberg):
• Ecuación 1:p2 + 2pq + q2 = 1
• Ecuación 2: p + q = 1
Donde:
p: es la frecuencia de un alelo
q: es la frecuencia del otro alelo.
p2: es la fracción de población que es homocigotica para el alelo p.
2pq: es la frecuencia de heterocitogos
q2: es la fracción de población que es homocigótica para el alelo q.
• La selección natural puede actuar en p y q en la ecuación 1,
cambiando su frecuencia dentro de la población de individuos; y,
obviamente, afecta la frecuencia de alelos vista en la ecuación 2.
Debería notarse que la segunda ecuación puede derivarse de la
primera (y viceversa), dado que p2 + 2pq + q2 = 1 implica que (p +
q)2 = 1 y p y q son números positivos.
ECUACIONES
• Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a
un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese
gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por
ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se
llaman homocigotos.
• Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia
determinada abarca dos alelos para el atributo dominante (ej.: AA)
• Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia
abarca dos alelos del atributo recesivo (ej.: aa).
CUADRO DE PUNNETT
Cuadro de Punnet, cruzamiento AaBb X AaBb

• El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald
Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad
de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de
Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo
materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.
CLASE MONOHIBRIDO CLASICO
Materno.
B b
B BB Bb
Paterno
b Bb bb
• Es el cruzamiento genético que implica progenitores que solo

difieren de un solo rasgo. Se puede considerar como un cruce
monohibrido independiente. En este modelo, ambos organismos
poseen el genotipo Bb, por lo que pueden producir gametos que
contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los estudios de la
genética usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes y
con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto
tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de
25%.
• BB: significa homocigoto dominante
• bb: significa homocigoto recesivo
• Bb: significa heterocigoto
ANOMALIAS MENDELIANAS
• Las principales anomalías mendelianas son la
dominancia incompleta, la pleitropia, la
heterómeria, la presencia de alelomorfos
múltiples, la interacción factorial, la reversión o
atavismo, la epistaxis e hipostasis y la presencia
de factores letales y subletales.
DOMINANCIA INCOMPLETA
• Como resultado de los experimentos mendelianos se
creyó en un principio que, en cada par de caracteres,
había siempre uno que debía ser dominante y otro que
debía ser recesivo. Sin embargo, hay casos en que la
dominancia no existe, y el hibrido de la primera
generación es intermedio, presentando el carácter en
estudio con una intensidad intermedia entre la de ambos
progenitores, tal es el caso de la herencia de las flores
de la boca del dragón.
• .
DOMINANCIA INCOMPLETA
• Otro caso de herencia intermedia se manifiesta en las
extremidades del perro de la raza inglesa Basset Hound,
característica de sus orejas colgantes, con una hembra
de la raza de perro de ganado alemán, llamado
ordinariamente perro policía, de patas largas y orejas
erguidas.
• La diferencia entre la dominancia incompleta y la
herencia intermedia esta en la primera aparecen en F1
individuos iguales a los progenitores, en tanto que en la
segunda toda la población F1 esta constituida por
verdaderos híbridos, distintos o variables, pero ninguno
de ellos puede considerarse igual a los progenitores.
PLEITROPIA
• A veces la influencia de un gen o factor determina
simultáneamente varios caracteres diferentes. Este
fenómeno ha recibido el nombre de pleitropia. Asi en el
frijol o abichuela, un factor, que transforma el color
amarillo en pardo y el color morado en negro, ejerce al
mismo tiempo su influencia sobre el tamaño y la forma
de los granos.
• En la mosca Drosophila melanogaster, un solo gen
influye en la coloración de los ojos y en el color de los
testículos.
HETEROMERIA
• Ocurre a veces que genes distintos localizados en
diferente lugar en los cromosomas determinan el mismo
carácter. El color de la pluma de la raza Leghorn blanca
es dominante; por ej: cambio en la raza Dorking, por Ej.
El plumaje blanco es recesivo; ambos caracteres
dependen de genes diferentes, aunque su manifestación
externa sea idéntica.
ALELOMORFOS MULTIPLES
• Como consecuencia de los trabajos que sirvieron para
establecer las leyes que rigen la herencia, se considero
que todo carácter ofrecía dos modalidades contrapuestas
que constituían lo que hemos venido llamando un par de
alelomorfos. Investigaciones posteriores han demostrado
que en ciertos casos la manifestación de un carácter
puede tener no una sino varias modalidades
contrapuestas, pudiéndose establecer varios pares de
alelomorfos, con un miembro común y el otro diferente, lo
que equivale a decir que aquella manifestación del
carácter considerado, tiene varios alelomorfos que por ello
se llaman alelomorfos múltiples.
• Serie de alelomorfos múltiples en el
coleóptero Phytodecta variabilis
INTERACCION FACTORIAL
• Con mucha frecuencia, un carácter no es el
resultado de la acción de un solo gene, sino el
resultado de la acción conjunta o interacción de
varios de ellos. Poco tiempo después de
redescubiertas las leyes de Mendel, Bateson,
experimentando en gallinas, pudo confirmarlas
en general, pero también puso en evidencia que
a veces un carácter no depende de un solo
gene. Por Ej. En las gallinas hay varias formas
de cresta, véase la figura siguiente.
• Diferentes formas de cresta en las gallinas. A; cresta simple; de la raza
Leghorn. B, cresta guisante de la raza Brahma. C, Cresta rosa o en roseta
de la raza Wyandotte. D, cresta nuez o nogal del hibrido Brahma por
Wyandotte.
INTERACCION FACTORIAL
• Cuando se cruza un homocigote para cresta rosa con un
homocigote para cresta chícharo, los resultados son
completamente imprevistos, pues F1 ni es idéntica a
uno de los progenitores, como sucedería en el caso de
la dominancia completa, ni tampoco es de carácter
intermedio, como sucedería en el caso de que no
existiera dominancia, sino que en este caso los híbridos
tienen cresta nogal. Cuando se aparean individuos de
F1 y se obtiene F2, entonces vuelven a aparecer los
caracteres cresta rosa, cresta chicharro y cresta nogal y
además, aparece un nuevo fenotipo el de cresta simple,
que no estuvo presente en P1 ni en F1.
• Segregación en la F2 del cruzamiento de una ave de
cresta en roseta con un ave de cresta guisante.
REVERSION O ATAVISMO
• Hay casos en que para la manifestación de un
carácter no basta la acción de un solo gene,
sino que se requiere la presencia simultanea de
dos genes. A estos dos distintos factores,
necesarios para la aparición de un carácter, se
les designa con el nombre de factores
complementarios.
Ji cuadrada
• El mejoramiento de las plantas en si, consiste
fundamentalmente en aplicar principios de la herencia al
mejoramiento genético de las plantas para beneficio del
hombre. De manera mas explicita los genotecnistas
deben conocer la forma en que se heredan los
caracteres deseables de una planta y de acuerdo con
esa forma de herencia buscar la manera de transferir
caracteres de una planta a otra para recuperarlos
posteriormente junto con caracteres deseables de la
segunda y de la manera mas conveniente posible.
Ji cuadrada
• Tanto para conocer la forma en que se hereda un
carácter o por lo menos tener una idea de ello, como
para seleccionar después el tipo deseado,
necesariamente se cultivara un numero grande de
plantas. Desde el punto de vista teórico, cuanto mas
grande sea ese numero, mas seguridad se tendrá de
obtener las proporciones correctas correspondientes a la
herencia y de que en un momento dado, aparecerá el
tipo de planta que se busca; es decir, desde el punto de
vista ideal, la población perfecta para cualquier estudio
genético es infinita en su tamaño..
Ji cuadrada
• No obstante, desde el punto de vista practico no
podemos nunca obtener una población infinita, ni
siquiera muy grande. Para ello hay limitaciones muy
fuertes que empiezan por la cantidad de semilla
disponible, siguen por el costo de cultivar una población
de plantas demasiado grande y terminan con la
dificultad de hacer observaciones correctas e evaluar
debidamente un gran numero de plantas, puesto que
siempre hay limitaciones de tiempo y disponibilidad de
personal técnico y medios directos de evaluación.
Ji cuadrada
• Debido a esto el genotecnista se ve obligado a
tomar en consideración las magnitudes de las
poblaciones, para tratar, hasta donde sea
posible, manejar con eficiencia las poblaciones
mas pequeñas que, por otro lado le permitirán
asegurar al máximo el éxito de su trabajo.
Ji cuadrada
• Probabilidad: Cuando se lanza una moneda al aire tiene dos
formas posibles de caer, , que según los grabados de las
monedas nosotros llamamos sol y cara o cruz, etc. Si las
figuras grabadas no afectan el peso de la moneda en forma
notable por cuanto a que una cara resulte mas pesada que la
otra, no hay razón para pensar que una de las caras tenga
ventaja sobre la otra. Entonces se dice la probabilidad de
que al lanzar la moneda salga sol o cruz es de ½. Esta
probabilidades teórica, se ha calculado dividiendo el numero
que representa el evento deseado sol entre el numero de
eventos distintos, 2 (cruz). Esto significa que si la moneda se
lanza unas1000 veces, aproximadamente 500 veces caerán
del lado del sol y 500 del lado de la cruz y cuanto mayor sea
el numero de tiros mas se aproximara a la proporción de ½.
Ji cuadrada
• Puesto que la probabilidad de un evento esta expresada en
forma de una fracción, la fracción complementaria representa
la probabilidad de que el evento deseado no se presente. En
forma convencional, la probabilidad de que se presente el
evento deseado se llama probabilidad de éxito y la
probabilidad de que el evento no se presente se nombra
probabilidad de fracaso.
• Cuando se hacen estudios de genética se trata de determinar
las proporciones de segregación en la F2, en las
generaciones subsiguientes o en cruzamientos regresivos,
generalmente las poblaciones por estudiar son grandes, pues
no basta contar con una población mínima, son que las
proporciones solo pueden obtenerse en forma tanto mas
aproximada, cuanto mas grandes sean las poblaciones
estudiadas.
PROBABILIDADES
• De ello dan idea clara los mismos trabajos clásicos de
Mendel. Precisamente su éxito esta ligado al hecho de
que manejo poblaciones relativamente grandes y
determino proporciones aproximadas que podrían
explicarse con sus ideas teóricas.
• Cuadro 1. Ejemplos de probabilidad conocidas para
ciertos eventos.
Evento deseado Éxito Fracaso (suma E + F)
Cara de una moneda ½ ½ 1
Cara de un dado 1/ 6 5/6 1
Homc en F2 de Di hibrido 1/16 15/16 1
Homc dominante en la
F2 de 1 mono hibrido ¼ ¾ 1
Ji cuadrada
• Para la pruebas de ji cuadrada (x2)
comúnmente utilizados en genotecnia, los
valores de x2 se calculan como la suma de
cuadrados de las desviaciones de los valores
observados con respecto a los esperados. Es
decir:
x2 = S (O – e)
e
Donde:
S = Suma
O = Frecuencia observada
e = Frecuencia esperada
Ji cuadrada
Cuadro 2. Calculo de x2 para la segregación en la generación
F2 de un di hibrido (Brauer y Rick, 1956).
(o – e)² = x²
Fenotipo Obs. Esp. (o – e)² e
++ 354 324 900 2,76
+w 144 108 1,296 12.00
rv+ 58 108 2,500 23.20
rvw 20 36 256 7,15
Totales 576 576 44,91*
* Probabilidad inferior a 0,01 de que la hipótesis sea cierta.

El signo + en los fenotipos representa al alelo normal.
LIGAMIENTO E INTERCAMBIO
• El ligamiento es la tendencia de ciertos genes de
heredarse juntos debido a que están localizados en el
mismo cromosoma.
• El ligamiento sexual, es la asociación de un carácter
hereditario con el sexo, en algunos casos. Ej: un
carácter recesivo tal como la ceguera al color en el
hombre, el carácter pasa de un sexo a otro en
generaciones sucesivas debido al hecho de que el gene
que determina el carácter se halla colocado en un
cromosoma cuyo miembro opuesto es inactivo en
cuanto al carácter de referencia.
• El ligamiento factorial fue descubierto por Bateson en
1905, al realizar cruzamientos de variedades de
guisantes de olor, Lathyrus odoratus.
• En una de las variedades utilizadas por el, los granos de
polen eran alargados, exhibiendo en su cubierta tres
pequeñísimos poros. En otra variedad, tales granos
eran redondos, presentando solamente dos poros. La
forma alargada dominaba la redonda. Las flores de
ambas variedades eran de distinto color; las de las
primeras eran moradas, las de la segunda rojas. El
color morado era dominante sobre el rojo.
• Al cruzar una planta de flores moradas y polen alargado
con otra de flores rojas y polen redondo, doblemente
recesiva, los individuos de la F1 presentaron flores
moradas y granos de polen alargados, como era de
suponer. La autofecundación de las plantas F1 dio una
descendencia en la que aparecieron 4 genotipos
diferentes, cuyos resultados son:
• Flores moradas y polen alargado 4831
• Flores moradas y polen redondo 390
• Flores rojas y polen alargado 393
• Flores rojas y polen redondo 1333
Total: 6952
• Flores moradas y polen alargado 4831
• Flores moradas y polen redondo 390
• Flores rojas y polen alargado 393
• Flores rojas y polen redondo 1333
Total: 6952
Tales resultados contrastan con los que teóricamente
debían haberse obtenido, como muestra el cuadro:
Fenotipo Observado Relación 9:3:3:1
• Flores moradas y polen alargado 4831 3910,5
• Flores moradas y polen redondo 390 1303,5
• Flores rojas y polen alargado 393 1303,5
• Flores rojas y polen redondo 1333 434,5
Total: 6952 6952
De la observación de las cifras anteriores se deduce
inmediatamente que los fenotipos que aparecen en
exceso en F2 eran precisamente los de los progenitores,
y, en cambio, las recombinaciones flor morada polen
redondo, y flor roja polen alargado, se presentaron en
numero muy inferior al esperado.
Basandonos en las anteriores consideraciones, los resultados
observados en la F2 del hibrido estudiado por Bateson, podrían
explicarse fácilmente, suponiendo 4 clases de gametos que se
han formado en la siguiente proporción:
7ML: 1 Ml: 1 mL: 7 ml
P1 MLML x mlml
F1 MLml
7 ML 1 Ml 1mL 7ml
7 ML 49 MLML 7MLMl 7MLmL 49MLml
1 Ml 7 MlML 1MlMl 1 MlmL 7Mlml
1mL 7mLML 1mLMl 1 mLmL 7 mLml
7ml 49mlML 7mlMl 7 mlmL 49 mlml

7 ML 1 Ml 1mL 7ml
7 ML 49 MLML 7MLMl 7MLmL 49MLml
1 Ml 7 MlML 1MlMlEEn 1 MlmL 7Mlml
1mL 7mLML 1mLMl 1 mLmL 7 mLml
7ml 49mlML 7mlMl 7 mlmL 49 mlml
En cada 256 individuos, total de los resultantes en el cuadro

anterior, habría 49+7+7+49+7+1+7+1+49 = 177 con flores
moradas y polen alargado; 1+7+7 = 15 con flores moradas y
polen redondo; 7+1+7 = 15 con flores rojas y polen alargado, y,
por ultimo, 49 con flores rojas y polen redondo. La
proporcionalidad de los fenotipos es, pues, la de 177:15:15:49;
en lugar de la 9:3:3.1; tal proporcionalidad es la que guardan
sensiblemente los números de individuos determinados por
Bateson en la F2.

TEMAS DE Genetica I - 2015

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UNIVERSIDAD AUTONOMA GABRIEL RENE MORENO

FACULTAD DE CIENCIAS AGRICOLAS

Santa Cruz - Bolivia

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1. El ADN existe como doble cadena helicoidal.

4. Cuando el ADN se copia, cada cadena es el molde

• La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o

ADN ARNm Proteína

• Todas las células somáticas de un organismo

Esquema que muestra de manera resumida

• Visión general de la meiosis. En la interfase se duplica el

• La reproducción sexual implica la producción de

• La mitosis implica dos divisiones. La primera división

La fertilización en Angiospermas es doble.

Como puede verse, las generaciones gametofíticas masculinas y femeninas (haploides)

1. Primera ley, o ley de uniformidad de la primera generación

Esta ley establece que si se cruzan dos razas puras para un

A partir de cualquiera de los precursores solo se transmite una

• La segregación de un par de factores es independiente

En palabras del autor:

• Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo

Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas

• Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su

• Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un

Los cuadrados diagonales contienen los genotipos

• En el capitulo de mono hibrido, aprendimos que las proporciones

Tres de cada cuatro (3/4) organismos exhiben el fenotipo dominante

En el caso del tamaño de en plantas de guisantes, simbolizamos al

El sistema de llaves nos sirve para determinar proporciones

¾ V – ═ 9/16 A – V - ═ Tamaño normal guisante amarillo

¾ V – ═ 3/16 aa V- ═ Tamaño enano guisantes amarillos

Concluimos, pues, que las proporciones fenotípicas de la F2 en un

• Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como

• Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis muestran una

Numero de gametos Numero de fenotipos F2 asumiendo

Numero de Numero de fenotipos F2

Numero de dif. Comb. Tamaño mínimo de población para

Cuadro de Punnet, cruzamiento AaBb X AaBb

• Es el cruzamiento genético que implica progenitores que solo

* Probabilidad inferior a 0,01 de que la hipótesis sea cierta.

7 ML 49 MLML 7MLMl 7MLmL 49MLml

1 Ml 7 MlML 1MlMl 1 MlmL 7Mlml

1mL 7mLML 1mLMl 1 mLmL 7 mLml

7ml 49mlML 7mlMl 7 mlmL 49 mlml

En cada 256 individuos, total de los resultantes en el cuadro

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