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INTEGRANTES:

 TOLENTINO INOCENTE, Mijay


 TUCTO JUSTO, Leslie
congénitas
humanas
SON TRASTORNOS DEL DESARROLLO QUE SE MANIFIESTAN
EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO Y SON LA PRINCIPAL
CAUSA DE MORTALIDAD INFANTIL
TERATOLOGIA
 Los defectos
congenitos graves
son muchos mas
frecuente en los
embriones
tempranos (10-
15%)

 Se produce un
aborto
espontaneo
durante las
primeras 6
semanas
Defectos congenitos causados por
factores genéticos
ALTERACION EN EL NUMERO
DE CROMOSOMAS

ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS

MALFORMACIONES
CONGENITAS CAUSADAS POR
MUTACIONES GENETICAS
ALTERACION EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
Las aberraciones en el numero de los cromosomas se debe
generalmente a la falta de disyunción
ALTERACION EN EL NUMERO DE
CROMOSOMAS
Perdida o ganancia de uno o mas
Aneuploidias:
cromosomas.
Monosomia .- sindrome de turner 45,x0
Trisomia.-trisomia 21/ trisomia 18----47,xxx/47xyy/47xxy
Tetrasomia.-4 cromosomas sexuales (48,xxxx/48,xxxy/48xxyy)-
def, mental

Poliploidias: Ganancia de uno o mas complementos haploides


completos
Triploidia.- 69 cromosomas / un ovocito es fecundado por 2 espermatozoides /
20% abortos espontaneos.
Tetraploidia.-92 cromosomas /abortos en fases muy tempranas
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
 Alteraciones en el número de copias de cromosomas no
sexuales.
 Alteraciones en el fenotipo.
Trisomía del cromosoma
21 (Síndrome de Down) Trisomía del Trisomía del cromosoma
- Retraso mental cromosoma 18 13 (Síndrome de Patau)
- Paladar con alto arco (Síndrome de Edwards) -retraso mental
- Cuello corto y grueso - Retraso mental y del -malformaciones graves
- Braquicefalia crecimiento del sistenema nervioso
- Incurvacion del dedo - Esternon corto -microftalmia
mañique - Comunicación -paladar hendido
- Unico surco transversal interventricular
en la palma
- Pies en mecedora
Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

 Alteraciones en el número de copias de


alguno de los dos cromosomas sexuales.
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los
cromosomas sexuales: 47, XXY).
- Testiculos pequeños, ginecomastia, son altos ,
miembros inferiores largos

 Síndrome de Turner (monosomía de los


cromosomas sexuales: 45, X).
-baja estatura, malformaciones creaneales,
cuello corto, uñas hiperconvexas y fragiles ,
alteraciones renales
 Síndrome del doble Y (llamado a veces
síndrome del supermacho: 47, XYY).
-aspecto normal ,altos , desarrollo sexual
normal y fertiles , PROBLEMAS DE
APRENDIZAJE, a menudo presenta
comportamiento agresivo .
 Síndrome del triple X (llamado a veces
síndrome de la superhembra: 47, XXX).
-aspecto normal, ,generalmente fertiles ,
el 15-25% muestra DEFICIENCIA MENTAL
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
 Translocación → transferencia de un
fragmento de un cromosoma a otro
cromosoma no homólogo.
 Transmisible de padres a hijos
 Translocación recíproca → entre dos
cromosomas homólogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los
Síndrome de Down tienen trisomías con
translocación.

 Inversiones → supone dos ruptura y


posteriormente su unión al segmento de
manera invertida.
 Transmisible de padres a hijos.
 No suele afectar al fenotipo pero sí a la
fertilidad.
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

 Deleción → parte de un cromosoma se rompe


y puede perderse
 Ej: Síndrome del maullido de gato por una
deleción en el cromosoma 5 (llanto
parecido al maullido de un gato,
microcefalia, deficiencia mental avanzada
y cardiopatía congénita)

 Cromosoma anular → tipo de deleción


cromosómica en la que se eliminan ambos
extremos y los extremos rotos se unen
formando un anillo
Ej: en síndrome de Turner (puede pasar),
trisomía del 18 y otras
MALFORMACIONES CONGENITAS
CAUSADAS POR MUTACIONES
GENETICAS
Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la
función de un gen y es cualquier cambio permanente
heredable en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de
las mutaciones son perjudiciales y algunas son mortales.

 Acondroplasia
- Estatura baja, piernas arqueadas,
cabeza grande, frente prominente ,
depresion del puente nasal
 Síndrome del X frágil.- 1:1500
- Leve deficiencia mental , cara
alargada y orejas prominentes.
MALFORMACIONES
CONGENITAS
CAUSADOS POR FACTORES
AMBIENTALES
TERATÓGENOS
El efecto de los teratógenos Durante las 2
puede ser primeras
muerte del embrión semanas

Son agentes ambientales


que pueden causar
malformaciones en el
desarrollo del embrión, tras
la exposición de la madre Periodo diferenciación
a dichos agentes. rápida
El periodo durante el cual las
estructuras son sensibles a los
Son el 7-10% de las causas agentes teratógenos. Desde la
de defectos congénitos. tercera
La interferencia de los semana en
teratógenos a las estructuras adelante
Ejemplos:
sensibles es previa varios
los medicamentos,
días antes que se manifieste
infecciones, sust. químicas
en forma visible en el
etc.
desarrollo
Fundamentos de la teratogénesis:

Al considerar la posible
teratogenicidad de un agente
ambiental, hay que tener en
cuenta 3 principios:

LA DOSIS DEL
LOS PERIODOS CRÍTICOS MEDICAMENTO O EL GENOTIPO
DEL DESARROLLO PRODUCTO QUIMICO
1. LOS PERIODOS CRÍTICOS DEL
DESARROLLO

La fase en la que se encuentra el


desarrollo del embrión cuando
aparece el teratógeno, determina
la susceptibilidad al teratógeno.

El periodo más crítico del  La División celular


desarrollo es durante:  La diferenciación celular
 La morfogénesis
Periodo crítico:
 Entre la 3 y 16 semana.
 El SNC experimenta diferenciación y crecimiento rápido
Del desarrollo del encéfalo en el momento del nacimiento. Por lo que puede
alterarse después de este periodo.
 El teratógeno puede causar deficiencia mental.

 Desde las 18 semanas de vida prenatal hasta los 16


años postnatal.
 El desarrollo de los dientes permanentes continua
Del desarrollo de los dientes después del nacimiento, y puede ser alterado por la
tetraciclina.
 Puede causar hipoplasia y alteraciones en la
coloración de los dientes.

 Periodo critico prolongado, que se extiende hasta la


Del sistema esquelético niñez.
Durante las 3 primeras
semanas:

Las alteraciones ambientales durante este


periodo puede interferir con:

 La división del cigoto


 La implantación del blastocisto

Causando el fallecimiento inmediato y


aborto prematuro del embrión. Pero estas
alteraciones durante estas 2 primeras
semanas no causan defectos congénitos.

 Si los teratógenos destruyen todas o


casi todas las células, da lugar a la
muerte del embrión.
 Si solo lesiona unas pocas células, el
embrión puede recuperarse y
desarrollarse sin defectos congénitos.
PERIODO DE LA
Entre la 4 y 8 semana
ORGANOGÉNESIS

Los teratógenos  Defectos fisiológicos como deficiencia mental.


pueden inducir:  Malformaciones morfológicas

Defectos congénitos en el
Toxoplasma gondii
encéfalo y los ojos.

Elevadas dosis de Defectos congénitos en el SNC y


radiación los ojos.

Defectos oculares (glaucoma,


Virus de la rubeola cataratas), sordera y
malformaciones cardiacas.

Malformaciones en los miembros,


talidomida meromelia y defectos cardiacos y
renales
2. Dosis de los 3. Genotipo
medicamentos o sust. (constitución getica) del
químicas embrión.

Existe una relación entre El genotipo del embrión determina si un


Tipo de dosis- respuesta a teratógeno concreto va alterar su
los teratógenos. desarrollo.

Ejemplo:
Cuanto mayor es la
La fenitoína:
exposición durante el
embarazo mas grave es el
 En 5-19% de los embriones desarrollan
efecto fenotípico.
el síndrome de la hidantoina fetal.
 La tercera parte presenta
malformaciones congénitas.
 Mas de la mitad de los embriones no
manifiestan ninguna alteración.
CONSUMO DE CIGARILLOS

La nicotina:
El tabaquismo materno es causa de:
 Crecimiento intrauterino retardado (CIR)  Da lugar a la constricción de los vasos
 El peso al nacer es >2000g.(puede causar sanguíneos uterinos, q causa una
muerte posnatal). disminución del flujo sanguíneo en el
 La incidencia del parto prematuro es el útero, con reducción del aporte de
doble que de madres no fumadoras. oxigeno y nutrientes al embrión.
 Incremento ligero en la incidencia de  Reduce el crecimiento celular,
malformaciones cardiacas conotruncales.  Aumenta la concentración de
 Puede causar malformaciones en tracto carbocxihemoglobina en la sangre, q
urinario, problemas en el comportamiento y altera el transporte de oxigeno (hipoxia
disminución del crecimiento físico. fetal), reducción del crecimiento y
desarrollo fetal,
El alcohol

El consumo moderado o elevado durante las


primeras fases del embarazo pueden causar:

 Alteraciones en el crecimiento y la
morfogénesis del embrión o feto.

En alcohólicas crónicas:
 Deficiencias del crecimiento pre y
postnatal
 Deficiencia mental
 Microcefalia
 Fisuras palpebrales cortas Síndrome alcohólico
 Pliegues del epicanto fetal (SAF)
 Hipoplasia maxilar
 Nariz corta, labio superior fino
 Alteraciones en los surcos palmares
 Cardiopatía congénita
 Malformaciones en las articulaciones
Antibióticos

Atraviesa la membrana placentaria y se depositan en zonas


de calcificación activa.
Su administración durante el 3er trimestre puede causar:
 Coloración de los dientes de leche o permanentes
TETRACICLINA
Su administración durante el 4-9 mes puede causar:
 Hipoplasia del esmalte
 Coloración amarillenta o marrón de los dientes
 Disminución de los huesos largos

ESTREPTOMICINA Y  Medicamentos antituberculosos


DIHIDROESTREPTOMICINA  Provoca sordera (lesión del 8vo par craneal

LA PENISILINA parece ser inocua tanto para el feto o embrion


 El periodo critico respecto a la exposición elevada
es entre la 3 y 5 semana.
 Mayor riesgo de aborto espontaneo y defectos
Acido retinoico congénitos.
(vitamina A),  Dimorfismo craneofacial (microtia, micrognatia)
isotretinoína  Paladar hendido
 Aplasia tímica
 Defectos cardiovasculares y del tubo neural
 Alteraciones neuropsicológicas
AGENTES INFECCIOSOS COMO TERATOGENOS:

 Atraviesa la membrana placentaria


 Síndrome de la rubeola congénita:
- Cataratas
- malformaciones cardiacas
Durante el
- Sordera
RUBEOLA - Deficiencia mental
primer
trimestre
- Coriorretinitis
- Glaucoma
- microftalmia
- Alteraciones de los dientes

 El riesgo de defectos congénitos es Durante el


baja 2y3
- sordera, deficiencia mental. trimestre
GRACIAS

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