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Se produce un
aborto
espontaneo
durante las
primeras 6
semanas
Defectos congenitos causados por
factores genéticos
ALTERACION EN EL NUMERO
DE CROMOSOMAS
ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
MALFORMACIONES
CONGENITAS CAUSADAS POR
MUTACIONES GENETICAS
ALTERACION EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
Las aberraciones en el numero de los cromosomas se debe
generalmente a la falta de disyunción
ALTERACION EN EL NUMERO DE
CROMOSOMAS
Perdida o ganancia de uno o mas
Aneuploidias:
cromosomas.
Monosomia .- sindrome de turner 45,x0
Trisomia.-trisomia 21/ trisomia 18----47,xxx/47xyy/47xxy
Tetrasomia.-4 cromosomas sexuales (48,xxxx/48,xxxy/48xxyy)-
def, mental
Acondroplasia
- Estatura baja, piernas arqueadas,
cabeza grande, frente prominente ,
depresion del puente nasal
Síndrome del X frágil.- 1:1500
- Leve deficiencia mental , cara
alargada y orejas prominentes.
MALFORMACIONES
CONGENITAS
CAUSADOS POR FACTORES
AMBIENTALES
TERATÓGENOS
El efecto de los teratógenos Durante las 2
puede ser primeras
muerte del embrión semanas
Al considerar la posible
teratogenicidad de un agente
ambiental, hay que tener en
cuenta 3 principios:
LA DOSIS DEL
LOS PERIODOS CRÍTICOS MEDICAMENTO O EL GENOTIPO
DEL DESARROLLO PRODUCTO QUIMICO
1. LOS PERIODOS CRÍTICOS DEL
DESARROLLO
Defectos congénitos en el
Toxoplasma gondii
encéfalo y los ojos.
Ejemplo:
Cuanto mayor es la
La fenitoína:
exposición durante el
embarazo mas grave es el
En 5-19% de los embriones desarrollan
efecto fenotípico.
el síndrome de la hidantoina fetal.
La tercera parte presenta
malformaciones congénitas.
Mas de la mitad de los embriones no
manifiestan ninguna alteración.
CONSUMO DE CIGARILLOS
La nicotina:
El tabaquismo materno es causa de:
Crecimiento intrauterino retardado (CIR) Da lugar a la constricción de los vasos
El peso al nacer es >2000g.(puede causar sanguíneos uterinos, q causa una
muerte posnatal). disminución del flujo sanguíneo en el
La incidencia del parto prematuro es el útero, con reducción del aporte de
doble que de madres no fumadoras. oxigeno y nutrientes al embrión.
Incremento ligero en la incidencia de Reduce el crecimiento celular,
malformaciones cardiacas conotruncales. Aumenta la concentración de
Puede causar malformaciones en tracto carbocxihemoglobina en la sangre, q
urinario, problemas en el comportamiento y altera el transporte de oxigeno (hipoxia
disminución del crecimiento físico. fetal), reducción del crecimiento y
desarrollo fetal,
El alcohol
Alteraciones en el crecimiento y la
morfogénesis del embrión o feto.
En alcohólicas crónicas:
Deficiencias del crecimiento pre y
postnatal
Deficiencia mental
Microcefalia
Fisuras palpebrales cortas Síndrome alcohólico
Pliegues del epicanto fetal (SAF)
Hipoplasia maxilar
Nariz corta, labio superior fino
Alteraciones en los surcos palmares
Cardiopatía congénita
Malformaciones en las articulaciones
Antibióticos