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  • Seudohipoparatiroidismo

    Transféré par

    Bryan Franco
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    Este documento resume dos tipos de seudohipoparatiroidismo, caracterizados por resistencia a la acción de la hormona paratiroidea. El tipo 1 se caracteriza por la ausencia de aumento de AMPc urinario y fosfatúrica en respuesta a la PTH exógena. El tipo 2 muestra producción normal de AMPc pero alteración de la excreción de fosfato. El diagnóstico se realiza midiendo niveles elevados de PTH y la respuesta de AMPc y fosfato urinario al test de Ellsworth Howard. El tratamiento

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    Seudohipoparatiroidismo

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    Este documento resume dos tipos de seudohipoparatiroidismo, caracterizados por resistencia a la acción de la hormona paratiroidea. El tipo 1 se caracteriza por la ausencia de aumento de AMPc urinario y fosfatúrica en respuesta a la PTH exógena. El tipo 2 muestra producción normal de AMPc pero alteración de la excreción de fosfato. El diagnóstico se realiza midiendo niveles elevados de PTH y la respuesta de AMPc y fosfato urinario al test de Ellsworth Howard. El tratamiento

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    Seudohipoparatiroidismo • Talla baja.

    • Cara
    comprende un grupo de enfermedades caracterizadas por resistencia a redondeada.
    la acción de la PTH en sus órganos diana (riñón y hueso). • Cuello corto.
    • Obesidad.
    • Braquidactilia.
    SHP 1 : la producción de • Acortamiento
    AMPc nefrogénico y la del cuarto
    excreción urinaria de metacarpiano
    fosfato en respuesta al (OHA).
    Hipocalcemia
    Hiperfosforemia PTH exógena están
    PTH abolidas.
    • retraso mental
    • fallo olfativo
    • radio
    incurvado
    • falanges
    acortadas y
    calcificaciones
    subcutáneas.
    • SHP tipo 2: la producción de AMPc nefrogénico en
    respuesta a la infusión de PTH es normal
    • pero la excreción urinaria de fosfato está alterada.
    • No presenta fenotipo OHA (osteodistrofia hereditaria de
    Albright )

    Diagnostico:
    • La PTH es elevado.
    • test de Ellsworth Howard: muestra
    • ausencia de incremento de AMPc
    urinario en los SHP1 y falta de respuesta
    fosfatúrica en el 2.
    Tratamiento
    • El objetivo es mantener el Ca sérico en la mitad
    inferior del rango de la normalidad evitando la
    hipercalciuria y la hiperfosfatemia.
    • PTH humana recombinante (rhPTH).
    • Si el cuadro es leve, pueden utilizarse 1-3 g de Ca
    elemento diario en 2 o 3 tomas.
    • En las formas graves se requieren hasta 2-4 g/día de
    Ca y vitamina D.

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