Les quatre maladies

les plus rares

 Les différentes maladies :

I. La progéria
II. Le pica
III. Hémophilie
IV. La sclérose latérale amyotrophique
 La progéria
 La progéria, est une maladie génétique
très rare qui touche 1 enfant sur 4 à 8
millions .

 L'anomalie génétique provoque un

vieillissement accéléré du bébé dès sa
naissance.
 Les origines de la progéria :

 La pathologie est due à une mutation

dans le gène LMNA. Ce gène permet la
fabrication de protéines
particulières : les lamines A et C.
 Le pica :
 Le pica fait partie des troubles du
comportement alimentaire qui
touchent principalement les femmes et
les enfants.
 Il se caractérise par l'ingestion d'objets
ou de substances non comestibles .
 Les causes de pica :
 pica peuvent survenir pendant la
grossesse.
 un manque de certains nutriments,
tels que l'anémie ferriprive et la
carence en zinc
 par un
un de
L’hémophilie A : Elle se
caractérise par un

facteur
B : elle
L’hémophilie
déficit A : Elle
du facteur de se
coagulation par un
caractérise VIII.

facteur deIX.
déficit du facteur de

coagulation
coagulation VIII.

déficit du par
se caractérise
L’hémophilie B : elle
coagulation IX.
déficit du
se caractérise
L’hémophilie
hémophilie
coaguler
pour sang de
coaguler
une impossibilité
pour
Maladie

Se sang de par
traduisant
une impossibilité
hémorragique
Maladie

Se traduisant par
héréditaire grave
hémorragique
héréditaire grave

L’hémophilie
 Ses causes :
 L'hémophilie est causée par des mutations
(changements anormaux) dans le gène qui
permet de produire les facteurs de coagulation
VIII ou IX. 

 Un homme qui possède un gène anormal sur son

chromosome X sera atteint de l'hémophilie. Une
femme doit avoir un gène anormal sur ses deux
chromosomes X pour être atteinte de l'hémophilie. Si
une femme possède le gène anormal sur un seul de
ses chromosomes X, elle est porteuse pour
l'hémophilie. Normalement, elle ne présente pas les
signes et les symptômes de l'hémophilie .
 La sclérose latérale
amyotrophique :
 La maladie de Charcot, est
une maladie neurologique à
évolution rapide presque toujours
mortelle et qui attaque directement les
cellules
nerveuses (neurones) responsables du
contrôle des muscles volontaires.
Par exemple le cas de :
Stephen Hawking
Réalisée par :
Malika
EZZAINE

Merci pour votre

attention.