SINDROME DE

TURNER.
Balbuena Cervantes Brayan.
Grupo 3735.
 En 1938 reconocieron en
algunas pacientes:
• Talla baja con
infantilismo sexual.
• Rasgos como cuello
alado y cubitus valgus.

En 1959, Ford y
colaboradores demostraron:
• Ausencia de cromatina
sexual (complemento
cromosómico 45,X).

◦ Se calcula que el Sx de Turner tiene una frecuencia de 1 en 2 500 RN

vivas (la gran mayoría se pierde de forma prenatal).
Etiología.
 Se origina por la pérdida
parcial o total del
cromosoma sexual X.

 50% de los casos Normalmente la

tiene un cariotipo monosomía X es
45,X. efecto de un
• El resto son por gameto masculino
mosaicismo y nulisómico para el
casos con cromosoma
reordenamiento
estructurales.
sexual.

 Única monosomía de un X Cromosoma

cromosoma completo que X normal.

puede ser compatible con

la vida.
Las Px con Mosaicismo presentan al
menos una línea celular diferente
de la monosómica.
• Euploidia.
• Anormalidad numérica o
estructural del cromosoma X.

Tener una proporción considerable de

células XX (cariotipo 45,X/46,XX)
presentan:
• Atenuación de la afección.
• Talla baja.
• Manifestaciones muy sutiles del Sx
(incluso pueden conservar la fertilidad).

Por el contrario, las personas con células

con cromosoma Y (cariotipo 45,X/46,XY) se
caracterizan por:
◦ Riesgo elevado de desarrollar tumores
gonadales (gonadoblastoma).
 Son resultado de errores en las
primeras divisiones celulares
postcigóticas:
• Mosaicismo 45,X/46,XX (se pierde
uno de los cromosomas X)

Una falta de disyunción en la misma

etapa puede dar origen a tres líneas
celulares distintas: 45,X, 47,XXX y
46,XX.

Muchos mosaicos son: Se recomienda el uso de

• Anormalidad del cromosoma X o por técnicas de citogenética
su perdida en divisiones posteriores. molecular como FISH.
◦ Ante una mayor proporción de células con

cromosoma Y completo o parcial en mosaico (5 a

6% de las Px con Sx de Turner) puede provocar:

◦ tejido testicular más o menos funcional, lo que lleva

a la virilización del individuo.

◦ Los casos de síndrome de Turner por alteraciones

estructurales ilustran que los principales genes

causantes del fenotipo se encuentran en la

región terminal del brazo corto del cromosoma X.

 Región
seudoautosómica.
PAR1 incluye varios
genes y éstos escapan
normalmente a la
inactivación del
cromosoma X.
Entrecruzamiento y la
segregación meiótica
de ambos cromosomas.

La pérdida de una copia de alguno de

estos genes (haploinsuficiencia)
genera las manifestaciones del Sx de
Turner.
Expresado durante
la embriogénesis en
diversas partes del Ocasiona talla baja y
organismo defectos
El ejemplo mejor conocido de haploinsuficiencia es
(condrocitos de esqueléticos (cubitus
por el gen SHOX (short stature homeobox),
rodilla, codo y valgus y deformidad
muñeca). de Madelung).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
Síndrome de Turner.
 ¿QUÉ DEBEMOS OBSERVAR?
Alteraciones musculoesqueléticas:
• Talla baja
• Cabitus valgus
• Metacarpianos cortos
• Deformidad de Madelung
• Mamas hipoplásicas y muy separadas
Obstrucción linfática:
• Pterigium colli
• Implantación baja de cabello
• Displasia de las uñas
• Dermatoglifos característicos .
Defectos de células
germinales:
Disgenesia gonadal
• Hipogonadismo
• Deficiente desarrollo puberal
• Anomalías en los ciclos menstruales
• Infertilidad
• Neoplasias gonadales (Gonadoblastoma,
disgerminoma y seminoma)
Otras anomalías
• Cardiovasculares
• Endocrinos
• Renales
• Nevus
• Estrabismo
• Defectos de audición
DIAGNÓSTICO.
A. Clínico:

• Mediante la observación y análisis de las principales manifestaciones clínicas ya

mencionadas, descartando siempre posibles etiologías secundarias que pudieran provocarlas.
B. Pruebas citogenética:

• Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo. Existen una

gran variedad de anomalías cromosómicas en el ST. Cuando realizamos el estudio
cromosómico convencional en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 % de los
casos muestran una monosomía X (45,X).

• Otros cariotipos que se encuentran en el ST, son mosaicismos con otras líneas
celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY.
Una vez que hemos realizado el diagnóstico de
Sx de Turner, debemos realizar estudios ¿Qué estudio
moleculares para descartar que la paciente realizarías para
tenga material cromosómico del Y. Cuando un descartar que la
cromosoma Y está presente en mosaicismo en paciente tenga
las pacientes con ST, existe un riesgo
material
incrementado de 15-25 % para desarrollar un
gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula cromosómico del Y?
disgenésica, por lo que se recomienda
gonadectomía profiláctica
 TRATAMIENTO:
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y
seguimiento periódico a diferentes edades.
1)Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se
presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas
frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos
marcados
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes
mellitus.
8) Apoyo psicológico
9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes
 CUESTIONARIO.

1. ¿Cual es la causa más común que origina el Sx de Turner?

a) Ausencia de cromosoma Y.
b) Ausencia total del cromosoma X.
c) Ausencia parcial o total del cromosoma X.
d) Todas las anteriores.
2. ¿Cuál es la técnica mas empleada para detectar este Sx?
a) PCR.
b) CARIOTIPO.
c) FISH.
d) WESTERN BLOT.

3. Forman parte de los Defectos a nivel de células germinales

e) Hipogonadismo
f) Deficiente desarrollo puberal
g) Infertilidad
h) Todas las anteriores