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PATHOLOGIE METABOLIQUE

Objectifs du cours
• 1-définir les termes les plus couramment
utilisés en pathologie métabolique
2- énumérer et donner quelques
caractéristiques des principaux troubles
métaboliques
Plan du cours
I- les définitions
• - métabolisme
• - pathologie métabolique
• -surcharge cellulaire
• - infiltration cellulaire
• -dégénérescence cellulaire
• -thésaurismoses
• II- principaux troubles métaboliques
I- Définitions
-Métabolisme= ensemble de processus
permettant aux cellules de se nourrir et de
produire de l’énergie .
-Pathologie métabolique= un ensemble de
lésions caractérisées par une accumulation
anormale d’une substance dans une cellule.
nombreuses substances = cibles de troubles
métaboliques .
- surcharge cellulaire : présence en excès
d’une substance dans une cellule la contenant
normalement ex : le glycogène dans la cellule
hépatique –
- infiltration cellulaire : = lorsque dans une
cellule ,on trouve une substance que cette
cellule ne contient pas normalement ex: lors du
diabète ,les tubes contournés du rein
contiennent du glycogène
• dégénérescence cellulaire = détérioration
partielle ou complèted’1 cellule ou d‘1 tissu de
l’organisme → souffrance ou mort cellulaire
par vieillissement, les maladies
►dégénérescence d’1ou plusieurs organes :
muscle cardiaque, système nerveux,
système respiratoire etc …….
• thésaurismoses : affection génétique et
héréditaire par carence en un type de protéi-
ne lysosomiale ex: maladie de Gaucher, maladie
de Fabry : les 2=maladies de surcharge

II- Principaux troubles métaboliques


- graisses ( triglycérides )
- glucides (glycogène )
- purines
- galactose
- pigments
synthèse analytique
A -Troubles du métabolisme des graisses: 2 types: neutres et
complexes
a) graisses neutres = triglycérides: troubles par défaut, par la fonte de
tissu adipeux lors d’un jeun prolongé; troubles par excès= stéatoses càd
: surcharge par les graisses neutres
: la stéatose hépatique (technique de la mise en
évidence de la stéatose , pas d’inclusion en paraffine ),
par technique spéciale
• Macroscopie: hépatomégalie de couleur beige,
consistance ferme , un peu pâteuse ,flottant dans l’eau
• Histologie : présence des vacuoles optiquement vides,
de taille variable: micro pauci ou macro-vacuolaire;
peuvent mettre en commun leur potentiel lipidique et
réaliser un kyste graisseux :
si rupture dans un vx→ embolie graisseuse
-la stéatose peut se disposer autour de la veine
centro-lobulaire: stéatose centro-lobulaire,
médio-lobulaire péri-lobulaire , pan-lobulaire .
Etiologies de ces états de stéatose :
-mobilisation excessive des graisses par
insuffisance de l’apport en calories : stéatose
du kwashiorkor
- entrave à la synthèse des lipoprotéines par
lésion anoxique , intoxication ou absence du
facteur lipotrope entrainant une surcharge en
graisse du foie
● d’autres stéatoses: tubes rénaux au cours du
syndrome néphrotique
• B- Troubles de métabolisme des graisses
complexes = dyslipoïdoses ou dyslipidoses , de
caractère familial : 3 affections apparen -.
tées :
● la maladie de Gaucher : la graisse = un
cérébroside : enfants avec retard staturo-
pondéral , hépato-splénomégalie
●la maladie de de Nieman –Pik , la graisse est
la Sphingomyéline
● la maladie de Tay-Sach ► idiotie : le lipoïde
est un ganglioside
C- Troubles du métabolisme des glucides

• Le glycogène = la réserve cellulaire du glucose, une


réserve d’énergie , le glycogène = soluble dans l’eau ,
sa mise en évidence: jamais les fixateurs contenant
de l’eau (formol à 10%) ► utiliser le Bouin
alcoolique, l’iode ou la solution oido -iodurée qui
colore le col utérin en brun acajou ( test de Schiller )
maladie = diabète sucré
• Glycogénèses héréditaires= maladies
constitutionnelles : atteintes du foie, cœur ,rein,
muscle squelettique .
D-Troubles du métabolisme du galactose

= galactosémie congénitale : chez l’enfant :


troubles digestifs , hépatomégalie , retard
mental ,hypotrophie pondérale par absence
congénitale de la galacto-transférase à
l’origine de l’accumulation du galactose .
E-Troubles du métabolisme des purines

• L’excès de consommation des aliments riches


en protéines : viande rouge de charcuterie →
une élévation du taux d’acide urique ou
d’urée= hyperurécémie dans le sang suivie
d’une précipitation des cristaux d’urates dans
les tissus conjonctifs= goutte . Ces cristaux →
se regrouper en amas (coalescence) pour
former un tophus →goutte tophacée ou
tophus goutteux
• Cliniquement la goutte → douleurs vives au
niveau des articulations, ex:le gros orteil
• La biopsie au niveau de l’articulation atteinte :
une désorganisation du cartilage articulaire
par un matériel amorphe, pouvant être
entouré de cellules géantes (granulome à
corps étranger )
F-Troubles du métabolisme des pigments

= surtout des pigments endogènes


a- Surcharges en fer et pigments ferriques :
la sidérose due à l’inhalation des particules ferriques
dans les villes industrialisées et qui s’accumulent
dans le poumon; sidérose par muscle strié
hémosidéroses = pigmentations ferriques par
destruction des hématies : paludisme par ex
Hémosidérose localisée ex: hémorragie par érythro-
diapédèse au cours du processus inflammatoire.
• Hémosidérose généralisée ou systématisée à
la rate, foie , pancréas, moelle osseuse en cas
d’hémolyse par anémie hémolytique ou par
transfusions sanguines répétées .
• Hémochromatoses : maladie constitutionnelle
caractérisée par une mélanodermie, une cirrhose
hypertrophique et le diabète, parfois associée à des
troubles cardiaques et digestifs; les organes atteints par
l’hémochromatose sont : le foie ,rate, le pancréas, le rein
etc ….
• Histologiquement: les viscères atteints sont le sièges de
nombreuses pigmentation ferriques colorables au bleu de
prusse, de lésion de sclérose hépatique avec parfois
intallation de cirrhose hépatique= cirrhose
hémochromatosique
▄ Pigments mélaniques = pigment protéique dérivé de
la thyroxine , synthétisée sous l’effet de la surrénale et de
l’hypophyse – s’accumule dans les mélanocytes .
mise en évidence par la coloration de Fontana =
coloration argentique
▄ pigments lipoïdiques

Pigments exogènes : tatouages , anthracoses , les


maladies professionnelles appelées pneumoconioses .
b-Troubles de métabolisme de pigments
biliaires
• Cliniquement : coloration jaune des téguments
par rétention des sels biliaires
• Foie ▲ de volume , brun verdâtre homogène,
dilatation des voies biliaires intra et extra
hépatiques
• Histologie : bile visible sous forme de fines
granulations verdâtres dans le cytoplasme des
hépatocytes et canaux biliaires en amas
• Coloration de Stein met la bile en évidence
G-Troubles de métabolisme du calcium

• surtout par les dépôts dans un foyer de


nécrose ( infarctus du myocarde) ou dans la
substance fondamentale du tissu conjonctif de
calcium amorphe = calcification dystrophique