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Introduction :

- Dystrophies cornéennes : Kératopathies héréditaires d’origine génétique : bilatérales,


symétriques, avasculaires et lentement progressives  perte de la transparence cornéenne

- Dg : véritable challenge Clinique  Dg génétique : peu accessible


 OCT-SA : résolution histologique

- Classification IC3D 2015:


* Phénotype :
1. Dystrophie épithéliales et sous-épithéliales
2. Dystrophies stromales liées au gène TGF-B-I
3. Dystrophies stromales non liées au gene TGFBI
4. Dystrophies endothélio-descemétiques

* Génotype : C1 : muatations sont connues


C2 : gène localisé sans mutations connues
C3 : génétique non connue mais caractère héréditaire certain
C4 : Origine génétique douteuse
Type d’étude

- Revue systématique : tous les articles 31/03/2017

- Mots-clé : dystrophie corénenne, OCT,


 22 études : 16 dystrophies cornéennes

- Caractéristiques : Modifications Structurales & morpholohiques cornénnes


Localisation, étendue, profondeur
Dystrophies épithéliales et sous-épithéliales:

1. Dystrophie de Cogan (Microkystique = Map-dot-fingerprint dystrophy)


2. Erosions cornéennes récidivantes De Franceschetti
3. Dystrophie de Meesmann
4. Dystrophie cornéenne mucineuse subépithéliale
5. Dystrophie cornéenne épithéliale de Lisch
6. Dystrophie coréenne gélatineuse
Dystrophies épithéliales et sous-épithéliales:
- Epithéliopathie microkystique de Cogan (Map-dot-fingerprint dystrophy) +++ :

- SF : Asymptomatique  érosions récurrentes (Adolescence)


- LAF : Opacités épithéliales grisâtres (Microkystes, kystes, carte géo, empreintes digitales)
- Histo : Expansion MB, pseudokystes intracellulaires
- OCT-SA : Hyper-réflectvités kystes  Effacement M.basale
M.basale épaissie et irrégulière s’invaginant dans l’épithélium
Espaces hypo-réflectifs entre Ep-stroma
Dystrophies épithéliales et sous-épithéliales:
Dystrophie Meesman (AD) :

-SF : Asymptomatiques ++ / Flou, photophobie, sensation CE


-LAF : petites vésicules épithéliales centrales  Diffuses & augmentent avec l’âge
-OCT-SA : Epithélium : Epaisseur irrégulière
Globalement hyper-réflectif (superficie++)
Dystrophies antérieures liées au gène TGF-B-I
Gène codant pour la kérato-épithéline : Protéine ubiquitaire présente entre les cellules
 donnent des dépôts : Granulaires / amyloides / Mixtes

1. Dystrophie Reis-Bücklers (Géographique)


2. Dystrophie de Thiel-Behnke (En rayon de miel)

3. Lattice Dystrophie cornéenne = Grillagée 1


4. Lattice Dystrophie cornéenne = Grillagée 3
5. Dystrophie cornéenne granulaire type1 (Goenouw I)
6. Dystrophie cornéenne granulaire type 2 (Avelino)
Dystrophies liées au gene TGFBI
Dystrophie cornéenne granulaire type1 (Goenouw I)

-SF : Flou, BAV, Sd d’erosion cornéenne


-LAF : dépôts granuleux blanchâtres (flocons de neige / mie de pain) + zones saines
-OCT-SA : Dépôts hyerréflectifs, bien limités, polygonaux
Surface stromale : irrégulière et ondulée masquée par un lissage épithélial
Dystrophies stromales non liées au gene TGFBI

1. Dystrophie cornéenne maculaire (Groenouw 2)


2. Dystrophie cornéenne de Schnyder
3. Dystrophie cornéenne stromale congénitale
4. Dystrophie cornéenne de Francois (mouchetée)
5. Dystrophie cornéenne postérieure amorphhe
Dystrophies stromales non liées au gene TGFBI
Dystrophie cornéenne maculaire (Groenouw 2)

-LAF : dépôts blancs sales mal limités, confluents, touche toutes les couches cornéennes
respectant une zone péri-limbique ± Haze

-OCT-SA : Hyper-reflectivité stromale mal délimitée


Surface stromale irrégulière et ondulée
Dystrophies endothélio-descemtique :

1. Dystrophie de Fuchs

2. Dystrophie postérieure polymorphe

3. Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale (CHED)


Dystrophies endothélio-descemtique :
Dystrophie de Fuchs
-SF : Asymptomatique  BAV, dérouillage visuel matinal  douleurs

-LAF : verrucosités MD éparses (Guttata)  Confluentes (en argent battu) + oedème stromal

Bulles sous-épithéliales, ulcères, oedème diffus

Fibrose stromale + Nvx

-OCT-SA : MD hyper-reflective, épaissie et irrégulière : Ligne ant lisse & ligne post ondulée

Oedème cornéen + bulles sous-épithaliales


Conlusions :

- La classification internationale des dystrophies de cornée utilise désormais la génétique


moléculaire comme élément de certitude diagnostique.

- Pour autant, lorsque le phénotype des dystrophies est bien analysé, il est possible d’orienter le
diagnostic et de s’aider actuellement de l’OCT-SA :

 Rôle Dg : différenciation morphologique des dystrophies cornéennes


Profondeur, étendue, taille

 Rôle decision thérapeutique : * Laser


* Greffe cornéenne